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快速进展性散发型克–雅病一例并文献回顾
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作者 刘雪 高静 《临床医学进展》 2024年第2期4107-4113,共7页
朊蛋白病(prion disease)是一类由具传染性的朊蛋白(prion protein, PrP)所致的中枢神经系统变性病。目前已知的人类朊蛋白病主要有克–雅病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)、格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome, GSS)、致死性家族性... 朊蛋白病(prion disease)是一类由具传染性的朊蛋白(prion protein, PrP)所致的中枢神经系统变性病。目前已知的人类朊蛋白病主要有克–雅病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)、格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome, GSS)、致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia, FFI)、Kuru病。克–雅病(CJD)是最常见的人类朊蛋白病,发病呈全球性分布,发病率约为1/100万。CJD分为散发型、医源型(获得型)、遗传型和变异型四种类型。80%~90%的CJD呈散发型。克–雅病临床早期症状不典型,症状多且异质性大,给该病早期识别和诊断带来了很大困难。现报道1例快速进展的散发型克–雅病病例,总结其临床表现、影像学及相关检验结果、脑电图等,加强对散发型克–雅病的认识。 展开更多
关键词 散发型克–雅病 快速进展 朊蛋白
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2017年中国克–雅病监测网络病例特征分析 被引量:9
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作者 王晶 周伟 +3 位作者 肖康 王园 董小平 石琦 《疾病监测》 CAS 2019年第3期226-231,共6页
目的了解2017年中国克–雅病(CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法通过我国CJD监测网络收集可疑CJD患者的脑组织、脑脊液及血液样品,利用免疫组织化学检测脑组织中的病原PrPSc,Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血... 目的了解2017年中国克–雅病(CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法通过我国CJD监测网络收集可疑CJD患者的脑组织、脑脊液及血液样品,利用免疫组织化学检测脑组织中的病原PrPSc,Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析,同时对病例的临床及流行病学资料进行分析。结果发现散发型CJD确诊病例1例(0.20%),临床诊断病例224例(44.44%),疑似诊断病例14例(2.78%),不支持诊断病例232例(46.03%),遗传型病例20例(3.97%),致死性家族型失眠症10例(1.98%),吉斯特曼–施特劳斯综合征(GSS)3例(0.60%)。病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。临床诊断病例年龄中位数为62(33,91)岁,男女性别比为1.06∶1;疑似诊断病例年龄中位数为65(40,81)岁,男女性别比为1∶1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状。脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例典型症状也较多。对478份血液样品进行PRNP基因检测,其中472例129位氨基酸为M/M纯合子,470例219位氨基酸为E/E纯合子。截至2018年9月30日,对2017年散发型CJD临床诊断病例、遗传型CJD病例、致死性家族型失眠症病例、GSS患者的生存时间统计均符合国际CJD病程特点。结论 2017年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地分布、职业、性别比例以及年龄分布均符合CJD的发病特点。 展开更多
关键词 克–雅病 监测 14-3-3蛋白 PRNP基因 磁共振成像
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2019年中国克–雅病监测网络病例特征分析
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作者 肖康 周伟 +2 位作者 王园 董小平 石琦 《疾病监测》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期185-190,共6页
目的 了解2019年中国克–雅病(CJD)监测网络中12个省(自治区、直辖市)的发病情况、流行病学和临床特征。方法 对我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,采用Western blot检测脑脊液中... 目的 了解2019年中国克–雅病(CJD)监测网络中12个省(自治区、直辖市)的发病情况、流行病学和临床特征。方法 对我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,采用Western blot检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应(PCR)及测序方法对朊蛋白基因(PRNP)进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。结果 2019年共监测CJD病例520例,其中临床诊断病例190例(36.54%),疑似诊断病例8例(1.54%),遗传型病例25例(4.81%),致死性家族型失眠症5例(0.96%),格斯特曼综合征(GSS)1例(0.19%)。病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。确诊诊断和临床诊断病例年龄中位数为63(40, 84)岁,男女性别比为0.96∶1;疑似诊断病例年龄中位数为64.5(45, 76)岁,男女性别比例为1∶1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状。508份血液样品PRNP的检测结果显示,其中491份129位氨基酸为M/M纯合子,497份219位氨基酸为E/E纯合子。结论 2019年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克–雅病的发病特点。 展开更多
关键词 克–雅病 监测 14-3-3蛋白 朊蛋白基因 头颅磁共振成像
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2020年中国克–雅病监测网络病例特征分析 被引量:6
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作者 高利萍 肖康 +3 位作者 周伟 王园 董小平 石琦 《疾病监测》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期159-166,共8页
目的 了解2020年中国克–雅病(CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法 对2020年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,并收集患者的血液及脑脊液,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应及测序方法对朊蛋... 目的 了解2020年中国克–雅病(CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法 对2020年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,并收集患者的血液及脑脊液,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应及测序方法对朊蛋白基因(PRNP)129位及219位氨基酸多态性进行分析,Western Blot检测脑脊液中14-3-3蛋白。结果 2020年共监测病例458例,其中散发型CJD临床诊断病例179例(39.08%),疑似诊断病例12例(2.62%),遗传型CJD病例18例(3.93%),吉斯特曼–施特劳斯综合征(GSS)1例(0.22%)。病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布无聚集性。临床诊断病例年龄中位数为63.14(43,87)岁,男女性别比为0.97∶1;疑似诊断病例年龄中位数为68.08(54,77)岁,男女性别比为1∶1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状。脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例典型症状也较多。对439份血液样品进行PRNP检测,其中129位氨基酸为M/M纯合子的434例,M/V杂合子的3例,V/V纯合子的2例;219位氨基酸为E/E纯合子的435例,E/K纯合子的4例。结论 2020年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地分布、职业、性别比例以及年龄分布均符合CJD的发病特点。 展开更多
关键词 克–雅病 监测 14-3-3蛋白 朊蛋白基因
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Epidemiology and outcome of Crohn's disease in a teaching hospital in Riyadh 被引量:6
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作者 Abdullah S.AI-Ghamdi Ibrahim A.AI-Mofleh +4 位作者 Rashed S.AIRashed Saleh M.AI-Amri Abdulrahman M.Aljebreen Reda EI-Badawi Arthur C.Isnani 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2004年第9期1341-1344,共4页
AIM: To know the epidemiology and outcome of Crohn's disease at King Khalid University Hospital, Riyadh, Saudi Arabia and to compare the results from other world institutions.METHODS: A retrospective analysis of p... AIM: To know the epidemiology and outcome of Crohn's disease at King Khalid University Hospital, Riyadh, Saudi Arabia and to compare the results from other world institutions.METHODS: A retrospective analysis of patients seen for 20 years (between 1983 and 2002). Individual case records were reviewed with regard to history, clinical, findings from colonoscopy, biopsies, small bowel enema, computerized tomography scan, treatment and outcome.RESULTS: Seventy-seven patients with Crohn's disease were revisited, 13% presented the disease in the first 10 years and 87% over the last 10 years. Thirty-three patients (42.9%) were males and 44 (57.1%) were females. Age ranged from 11-70 years (mean of 25.3+11.3 years). Ninety-two (92%) were Saudi. The mean duration of symptoms was 26+34.7 mo. The mean annual incidence of the disease over the first 10 years was 0.32:100 000 and 1.66:100 000 over the last 10 years with a total mean annual incidence of 0.94:100 000 over the last 20 years. The chief clinical features included abdominal pain, diarrhea, weight loss,anorexia, rectal bleeding and palpable mass. Colonoscopic findings were abnormal in 58 patients (76%) showing mostly ulcerations and inflammation of the colon. Eighty nine percent of patients showed nonspecific inflammation with chronic inflammatory cells and half of these patients revealed the presence of granulomas and granulations on bowel biopsies. Similarly, 69 (89%) of small bowel enema results revealed ulcerations (49%), narrowing of the bowel lumen (42%), mucosal thickening (35%) and cobblestone appearance (35%). CT scan showed abnormality in 68 (88%) of patients with features of thickened loops (66%) and lymphadenopathy (37%). Seventy-eight percent of patients had small and large bowel disease, 16% had small bowel involvement and only 6% had colitis alone. Of the total 55 (71%) patients treated with steroids at some point in their disease history, a satisfactory response to therapy was seen in 28 patients (51%) while 27 (49%) showed recurrences of the condition with mild to moderate symptoms of abdominal pain and diarrhea most of which were due to poor compliance to medication. Seven patients (33%) remained with active Crohn's disease. Nine (12%) patients underwent surgery with resections of some parts of bowel, 2 (2.5%) had steroid side effects, 6 (8%) with perianal Crohn's disease and five (6.5%) with fistulae.CONCLUSION: The epidemiological characteristics of Crohn's disease among Saudi patients are comparable to those reported from other parts of the world. However the incidence of Crohn's disease in our hospital increased over the last 10 years. The anatomic distribution of the disease is different from other world institutions with less isolated colonic affection. 展开更多
关键词 Hospitals Teaching ADOLESCENT Adult Aged CHILD Comparative Study Crohn Disease Female Humans Male Middle Aged Retrospective Studies Saudi Arabia Treatment Outcome
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