染色体和性发育异常疾病

X和Y染色体的数目异常,可导致多种性发育异常疾病,常见疾病有特纳氏综合征和克兰菲尔特综合征。特纳综合征的经典核型为46,XO,以矮小和原发闭经为突出表现。克兰菲尔特综合征的经典核型为47,XXY,以小睾丸和生精障碍为突出表现。常染色体中含有很多基因(如SOX9、DMRT1),它们剂量依赖性地调控性腺的形成和发育。因此,包含这些基因的常染色体出现大片段丢失或重复,也可导致性发育异常疾病。