克兰费尔特综合征合并糖尿病1例报道及文献复习

克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS)是一种染色体异常疾病,是导致男性不育的常见病因之一。该病在儿童期临床表现不典型,青春发育期及成年期除性发育异常外,还可伴有代谢综合征发生。该文报告1例以血糖升高为主诉就诊的KS患者,首诊考虑糖尿病,经仔细追问病史、查体及进一步检查,诊断为KS合并2型糖尿病。该病例提示临床医师需提高对KS的认识,以便能早期发现并做出诊断,及时治疗。

精液正常的非嵌合体克兰费尔特综合征1例病例报道

克兰费尔特综合征在遗传咨询上是最为常见的性染色体畸变疾病。该病对男性的生育功能造成极为严重的影响,对其研究较为广泛且深入,相应的临床报道也较多。但是对于非嵌合体克兰费尔特综合征且精液指标正常的患者,报道极少。本文就1例精液参数正常的非嵌合体克兰费尔特综合征患者的临床资料加以分析总结,并结合相应文献进行讨论。

克兰费尔特综合征合并糖尿病二例病例报道并文献复习

克兰费尔特综合征(KS)是由于遗传来自父或(和)母方的一条或多条额外X染色体所致,是男性最常见的性染色体异常疾病。现报道2例KS合并糖尿病患者,结合文献复习,探讨KS合并糖尿病的原因、特点及治疗选择。以期为临床医师认识和治疗KS提供依据,改善KS患者的生活质量。

克兰费尔特综合征合并2型糖尿病及骨质疏松1例

患者男,42岁,因口干、多饮、多尿4年,左侧季肋部疼痛伴咳嗽、气喘1个月入院。有糖尿病病史4年,慢性咳喘病史30年。入院查体,皮肤细腻,面部无须,阴毛稀疏,桶状胸,阴茎短小,睾丸硬而小。实验室检查睾酮低于正常值,促性腺腺激素高于正常值。染色体测定46,XY/47,XXY。诊断为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合征)、继发性骨质疏松症、T2DM、支气管哮喘并肺感染、肺气肿。

克兰费尔特综合征伴认知损害及心理障碍的临诊应对

克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome，KS）是男性最常见的性染色体异常疾病，该病是由于遗传了来自父方或母方的额外X染色体所导致的，其中接近80％的染色体核型表现为47，XXY。KS常见的临床表现为：双侧睾丸硬小、高促性腺性性腺功能减退、不育症、男性乳房女性化、身材较高。而由于缺乏神经认知及精神心理方面系统性的筛查，KS患者伴发的神经认知受损及精神心理问题常常被忽略。目前KS患者神经认知受损及精神心理障碍的发病机制还不清楚。本文报道2例KS患者，并对其临床特点、诊断、治疗方面做一文献复习。

克兰费尔特综合征合并糖尿病患者严重骨质疏松一例报道并文献复习

分析克兰费尔特综合征(KS)合并糖尿病患者的骨质疏松(OP)及骨折特点.患者男,53岁,因"骨折41年、口干3年"入院.患者分别于12岁、23岁、30岁及47岁时出现右小指、右胫骨上段及双侧踝部骨折,3年前因口干查FPG 10 mmol/L.入院查体消瘦体型,颜面无须,阴毛稀疏,睾丸3 ml.实验室检测血清睾酮2.24 nmol/L,促性腺激素高于正常值,HbA1c 15.3%,ICA、GADA、IAA阴性,腰椎总T值-4.4,染色体测定47,XXY.诊断为KS、特殊类型糖尿病、严重OP、陈旧骨折(小指、膝下、双踝).

西藏地区克氏综合征患者精液及生殖激素水平分析

目的探讨西藏地区克氏综合征患者的精液及生殖激素水平。方法收集在西藏大学附属阜康医院生殖中心确诊的21例克氏综合征患者的临床资料,将染色体核型分析正常的不育患者设为对照组,比较两组年龄、民族、精液质量及生殖激素水平差异。结果克氏综合征患者检出率为0.86%,藏族占比高于对照组,精液质量低于对照组,促卵泡生成素和促黄体生成素水平高于对照组,睾酮水平低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05),而两组间年龄差异无统计学意义(P>0.05)。结论克氏综合征患者多为无精子症,促性腺激素水平偏高,睾酮水平偏低,需提高该疾病认识,及早诊治,保留生育力。

一般疾病

0145052 女性泌尿器系统检查法(包括尿流动态检查)[日]/黑川泰史//临妇产.-2000,54(10).-1170～1173 冀医情0145053 女性泌尿器官疾病的特征[日]/加藤久美子//临妇产.-2000,54(10).-1174～1176

遗传性疾病

0245816 克兰费尔特综合征病人后代的3体性21的危险/Hennebicq S//Lancet.-2001,357(9274).-2104～2105 医科图0245817 小鼠畸胎瘤细胞中人类脆性 X全突变等位基因去甲基化。

情感性精神障碍

0134569 丘脑腹侧中间核单侧深部脑刺激治疗伴克兰费尔特综合征和家族遗传性震颤的两极失调患者的功效:个案报告/Telfeian A E//J Neurosurg.-2000,(1).-127～128 湘雅图0134570

医学科技论文中医学名词的统一及用语规范

医学科技论文中医学名词的统一及用语规范《山西医药杂志》编辑部（０３００１３）杨金萍葛虹胡志彬全国自然科学名词审定委员会自１９８７年开始，陆续出版了一套审定公布的名词、现已出版的与医学有关的有《微生物名词》、《遗传学名词》、《医学名词》（已出版４个分册...