UGT1A1基因复合杂合突变引起Crigler-Najjar综合征II型的家系研究

目的克里格勒-纳贾尔综合征II型(CNS-II)的家系基因特征。方法对一个CNS-II家系(3个CNS-II,1个Gilbert综合征和8个正常人)的UGT1A1基因及相关胆红素代谢基因进行全面分析,从家系分析的角度探索CNS-II基因学基础。结果3例患者由UGT1A1基因3位点复合杂合突变(c.-3279T>G,c.211G>A和c.1456T>G)引起CNS-II,未发现与Gilbert综合征及CNS-II等疾病显著相关的多样性位点分布。结论基于CNS-II家族研究,UGT1A1基因3位点复合杂合致病性突变(c.-3279T>G,c.211G>A和c.1456T>G)可能是新发现的CNS-II家系基因特征。