伴单克隆B淋巴细胞和单克隆浆细胞增殖的AITL 1例

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)是一种预后较差的侵袭性淋巴瘤。本文报道1例伴单克隆B淋巴细胞和单克隆浆细胞增殖AITL患者的诊疗经过,以提高对AITL的认识及诊疗水平,从而减少漏诊和误诊。

开展品管圈活动提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率

目的通过开展品管圈活动,提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率。方法成立品管圈小组,收集海军军医大学(第二军医大学)长海医院血液科2014年6月至2014年12月所有疑诊多发性骨髓瘤并进行浆细胞相关免疫荧光原位杂交(FISH)检测的骨髓标本,分析单克隆浆细胞遗传学异常检出率的状况,并与文献对比发现异常检出率差异及可能原因,制定改进措施、实践并回顾分析、判断改进效果。结果现况调查发现初发标本内肿瘤负荷低、检测结果在临界值附近无法判断是本次活动改善重点。品管圈活动小组通过头脑风暴,根据实验室现有条件,提出了先用流式分选浓缩异常细胞,提高肿瘤细胞密度、降低背景值,再进行遗传学检测等关键手段。最终将我院单克隆浆细胞遗传学异常检出率从61.3%(95/155)提高至92.1%(174/189)。结论通过开展品管圈活动,优化了疑诊多发性骨髓瘤患者骨髓FISH检测流程,有效提高了浆细胞遗传学异常检出率。

循环浆细胞在多发性骨髓瘤患者中的临床意义及预后作用

多发性骨髓瘤(Multiple myeloma, MM)是一种浆细胞恶性克隆性疾病,仅次于淋巴瘤的第二常见的血液系统恶性肿瘤。其诊断取决于骨髓中异常单克隆浆细胞的识别,血清或尿液中的单克隆M蛋白,终末器官损伤的证据以及与MM一致的临床表现。尽管开发了新的靶向治疗策略,MM仍是一种不可治愈的疾病,目前多药联合化疗后行自体造血干细胞移植仍被认为是年轻MM患者的一线标准治疗方案。MM患者的外周血可能含有循环浆细胞,可以通过流式细胞术等多种方法检测,循环浆细胞在骨髓瘤患者中的存在仍然是一个值得讨论的话题。因此,本文将从循环浆细胞的检测方法、对MM患者的影响、影响循环浆细胞的因素等方面做一综述。

双克隆淋巴浆细胞淋巴瘤5例报道并文献复习

目的探讨双克隆型淋巴浆细胞淋巴瘤(lymphoplasmacytic lymphoma,LPL)的临床特征及诊疗疗效。方法收集1993年6月至2017年10月就诊于中国医学科学院血液病医院5例双克隆型LPL患者的临床资料并进行分析。结果5例患者中男性4例、女性1例。3例为华氏巨球蛋白血症国际预后指数(ISSWM)分期高危患者,4例患者表达免疫球蛋白G(IgG)和免疫球蛋白M(IgM),3例患者表达不同类型轻链。5例患者的血清免疫固定电泳均为双克隆,骨髓均可见异常淋巴细胞及浆细胞浸润。5例患者确诊双克隆LPL后,2例CD20阳性者接受利妥昔单抗为基础的化疗方案、1例伊布替尼口服治疗、1例苯达莫司汀治疗效果不佳改用沙利度胺+地塞米松+环磷酰胺(TCD)治疗、1例使用司莫司汀+环磷酰胺+马法兰+地塞米松+长春新碱(M2)化疗。5例患者中4例达到微小缓解(minimal response,MR)及以上疗效,中位随访时间为44.1个月,中位无进展生存期(median progression-free survival,mPFS)为52.4个月,中位总生存期(median overall survival,mOS)为52.4个月。截至2022年5月随访结束,2例患者部分缓解(partial response,PR),2例患者死亡。结论双克隆LPL非常罕见,对该疾病的临床特征、诊断、治疗转归及预后尚缺乏深刻一致的认识,仍需更多的临床病例总结分析。

系统性硬化症合并克隆性浆细胞病及膜性肾病1例及文献复习

系统性硬化症作为一种以皮肤、脏器进行性纤维化为临床表现的自身免疫性疾病,其病理改变包括纤维化、退行性变、血管及多脏器损伤等。研究发现系统性硬化症与单克隆球蛋白的出现密切相关,也有系统性硬化症合并有肾小球肾炎的相关报道。本文报告1例系统性硬化症合并克隆性浆细胞病及膜性肾病病例。

系统性轻链型淀粉样变性异常浆细胞特征分析

目的:分析系统性轻链型淀粉样变性(AL)患者骨髓克隆性浆细胞数量与免疫表型特征,探索浆细胞数量、表型与疾病风险分层的联系。方法:多参数流式细胞术(MFC)检测AL患者骨髓浆细胞CD19、CD38、CD138、CD56、CD117表达情况及κ、λ轻链限制性,对照组选择同期诊断非AL的具有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白血症(MGRS)及多发性骨髓瘤(MM)患者。收集实验室检查结果,观察AL患者临床特征,分析其单克隆浆细胞数量、免疫表型与疾病风险分层的关系。结果:共纳入AL患者119例,对照组非AL的MGRS 49例伴单克隆免疫球蛋白沉积的增生性肾小球肾炎27例,单克隆免疫球蛋白沉积病16例,轻链沉积病3例,重链沉积病2例,轻链重链混合淀粉样变性(AHL)型1例、MM 19例。AL患者有96例(80.7%)骨髓浆细胞检测出轻链限制性,单克隆浆细胞表面CD19、CD56、CD117阳性率分别为10.4%、71.9%、46.9%。与MGRS、MM比较,AL单克隆浆细胞CD117阳性率较高(P=0.001,P<0.001),浆细胞数量高于MGRS(P<0.001)而低于MM(P<0.001)。单克隆浆细胞CD19阴性的AL患者骨髓浆细胞数量高于CD19阳性患者(P=0.013)。结合Mayo分期系统,AL中单克隆浆细胞比例最高的为Ⅳ期0.98%(0.6%,1.37%),最低为Ⅱ期0.53%(0.29%,1.03%),两组间差异有统计学意义(P=0.033);CD117在Ⅳ期患者中阳性率高于Ⅱ、Ⅲ期患者(P=0.032,P=0.021)。结论:AL与MGRS、MM克隆性浆细胞数量及表型存在差异,AL患者Mayo分期等级高的患者克隆性浆细胞负荷及CD117阳性率较高,提示MFC检测AL患者骨髓浆细胞数量及其免疫表型特征,可辅助疾病的诊断、鉴别与疾病风险评估。

血清重轻链检测在浆细胞病中的应用

单克隆免疫球蛋白(M蛋白)是单克隆浆细胞增殖性疾病诊断、预后分析及疗效评价的核心指标。目前,临床上主要应用血清蛋白电泳及免疫固定电泳对其进行测定。然而血清蛋白电泳对于含量较低或移动异常的M蛋白难以定量,而免疫固定电泳只能对M蛋白进行定性分型。血清重轻链(heavy and light chain,HLC)检测,作为一种新兴的M蛋白定量技术,可以特异性测定重链及轻链相关的免疫球蛋白水平。进一步计算HLC的比值,则可以反映疾病的单克隆浆细胞增殖程度。近年来,HLC检测已被应用于多种单克隆浆细胞增殖性疾病的研究,给此类疾病的诊疗带来新的检测手段。本文就HLC检测在该类疾病中的应用进行综述。

鼻腔髓外浆细胞瘤二例报道

浆细胞瘤是一类起源于骨髓B淋巴细胞的全身性恶性肿瘤，具有单克隆性浆细胞异常增生并分泌大量免疫球蛋白的特点，临床上可分为髓外浆细胞瘤（EMP）、骨孤立性浆细胞瘤、多发性骨髓瘤（MM）和浆母细胞瘤。

外阴部浆细胞单克隆增生1例

患者,女性,54岁,2015年外阴发现一溃疡,大小约0.6 cm×0.5 cm×0.1 cm,患者诉自行挤压,操作后溃疡范围缩小。两年前又出现,自行去某诊所电烤。2021年11月初外阴出现约1.8 cm×1.6 cm×0.2 cm溃疡,切除送检。其他未见异常。病理检查巨检:灰红色不规则组织一块。

M蛋白阴性POEMS综合征1例

POEMS综合征是1958年由Crow首次描述,是浆细胞异常增生导致的免疫系统功能受损而引起的副瘤综合征。以首字母缩写代表疾病的5大特征:多发周围神经病变(polyneuropathy)、器官肿大(organomegaly)、内分泌疾病(endocrinopathy)、单克隆免疫球蛋白(monoclonal protein)和皮肤变化(skin changes)。临床表现为多器官、多系统受累,临床诊断基于临床表现和实验室检查的组合。M蛋白作为该疾病的强制诊断标准在极少数病人中阴性表达,临床医师易对这种不完全符合典型POEMS综合征诊断标准的患者漏诊及误诊,延误病情。因此对于M蛋白阴性的POEMS综合征诊断应从“多元化”考虑。本文报道1例M蛋白阴性的POEMS综合征患者,加强对不典型POEMS综合征的诊断及认识。

以大量胸腔积液为主要表现的1例POEMS综合征报道

POEMS综合征是一种罕见的、与浆细胞病有关的多系统疾病,起病隐匿且临床表现缺乏特异性,临床上的误诊率及漏诊率均较高。本例患者以胸闷、气短为主要表现,合并胸腔积液、心包积液、心功能不全、淋巴结肿大、周围神经病变、M-蛋白阳性、内分泌功能异常等症状。本文通过对该患者临床表现、相关检查结果及治疗转归分析,加强临床医生对POEMS综合征的认识水平,从而减少该病的漏诊率和误诊率。

POEMS综合征的临床特征及诊断

目的研究POEMS综合征的临床特征及诊断。方法回顾性分析并随访了四川大学华西医院近10年确诊的21例POEMS综合征患者的临床资料及预后情况。结果21例患者临床特征的出现频率依次为:多发性周围神经病(100%)、皮肤改变(95%)、内分泌疾病(90%)、水肿渗出(90%)、脏器肿大(81%)、视乳头水肿(67%)、骨损害(67%)、贫血(48%)、慢性腹泻(33%)、血小板增多症(19%)、Castleman病(14%)、杵状变(14%)及红细胞增多症(5%)。在17例中有14例找到单克隆浆细胞增生的依据:血中发现完整M-蛋白的9例;仅检测到单克隆重链者4例,其中2例通过尿液和肾脏活检找到了M-蛋白轻链;血检正常,尿中发现单克隆轻链1例。结论PO-EMS综合征临床表现复杂,除传统的5个临床特征外,骨骼损害、水肿渗出和视乳头水肿同样为该病的临床诊断特征,贫血和慢性腹泻原因有待于进一步的观察研究。通过反复骨髓穿刺、多部位(骨髓、淋巴结、肾脏)组织切片免疫组化染色可能寻找到M-蛋白,但M-蛋白阴性不能排除本病诊断。

POEMS综合征临床特征及预后

目的研究POEMS综合征的临床特征和预后。方法回顾性的分析并随访了我院近10年确诊的21例POEMS综合征患者,并与国外两组大型研究进行比较。结果主要临床特征为多发性周围神经病、皮肤改变、内分泌疾病、水肿渗出、脏器肿大、视乳头水肿、骨损害、贫血及慢性腹泻。与国外研究不同的是血小板增多症和红细胞增多症频率较低。随访14人,8例死亡,生存中值50.2月。结论除传统的5个临床特征外,骨骼损害、水肿、和视乳头水肿等亦应为该病的临床诊断特征。慢性腹泻及贫血可能是本病较多的伴发症状。本病常见的死亡原因是肾脏、肺脏和心脏功能衰竭。

多发性骨髓瘤患者合并贫血的危险因素分析

目的探讨多发性骨髓瘤(MM)合并贫血患者的相关危险因素。方法收集2015年1月至2021年1月在安徽皖北煤电集团总医院就诊的114例初发MM患者的临床和实验室资料,根据是否合并贫血,分为贫血组(n=70)与非贫血组(n=44)。分析两组患者各临床和实验室变量的分布情况,进一步使用多因素logistic回归模型和受试者工作特征(ROC)曲线评估MM患者发生贫血的影响因素和变量的预测价值。结果与非贫血组比较,贫血组患者的球蛋白、β2-微球蛋白(β2-MG)、血肌酐、白介素-6(IL-6)、骨髓单克隆浆细胞比例和R-ISS分期较高,而清蛋白水平较低,差异均有统计学意义(P<0.05)。logistic回归分析结果显示,IL-6和骨髓单克隆浆细胞比例较高是MM患者合并贫血的危险因素(P<0.05)。ROC分析结果显示,IL-6水平和骨髓单克隆浆细胞比例预测MM患者发生贫血ROC曲线下面积分别为0.889(95%CI:0.818~0.961,P<0.001)和0.700(95%CI:0.604~0.796,P<0.001),二者最佳截断值分别为35.50 pg/mL和28.30%,此处的特异度均>70.00%。IL-6水平ROC曲线下面积大于骨髓单克隆浆细胞比例ROC曲线下面积,二者差异有统计学意义(Z=3.150,P=0.002)。结论骨髓单克隆浆细胞比例和IL-6水平较高对MM合并贫血的诊断均具有较好的预测价值,而IL-6水平对贫血的预测价值更高,可能参与了MM相关性贫血的发病机制。

POEMS综合征12例临床分析

目的:分析12例POEMS综合征患者的临床特征,以提高对本病的认识。方法:回顾性分析我院近10年来确诊的12例POEMS综合征患者的临床表现、实验室检查结果及治疗情况。结果:主要临床特征有多发性周围神经病、M蛋白血症、皮肤病变、内分泌疾病、脏器肿大、水肿、多浆膜腔积液、视乳头水肿及骨髓浆细胞增多。治疗以糖皮质激素及化疗为主,绝大部分疗效欠佳。结论:POEMS综合征是一种少见的潜在致命性疾病,除传统的5个临床特征外,水肿、浆膜腔积液、视乳头水肿亦颇为常见。M蛋白阴性的患者应努力寻求单克隆浆细胞增生的依据。

复发/难治多发性骨髓瘤的治疗进展

多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种浆细胞恶性增殖性疾病．骨髓中克隆性浆细胞异常增生。并分泌单克隆免疫球蛋白或其片段（M）蛋白．导致相关器官或组织损伤。近十年，由于自体造血干细胞移植（ASCT）联合免疫调节剂（IMiDs）如沙利度胺、来那度胺和蛋白酶体抑制剂硼替佐米（万珂）等新型药物的广泛应用，MM患者治疗缓解率较前提高，生存期延长。

骨髓浆细胞比例小于10%的新诊断多发性骨髓瘤36例临床特征及预后分析

目的:提高对骨髓单克隆浆细胞比例小于10%的新诊断多发性骨髓瘤(NDMM)患者的认识。方法:回顾性总结2009年1月至2017年12月北京协和医院36例骨髓浆细胞比例小于10%的NDMM患者的临床特点、实验室检查、治疗反应和预后情况,选择同期诊断的72例骨髓浆细胞比例≥10%的NDMM患者作为对照组,两组患者年龄和性别匹配。结果:①在818例NDMM患者中,骨髓浆细胞比例小于10%的患者36例(4.4%),其中国际分期系统(ISS)Ⅲ期11例(30.6%),显著低于对照组患者[45例(62.5%)](P=0.002)。与对照组相比,骨髓浆细胞比例小于10%的患者合并髓外病变比例更高(33.3%对5.6%,P<0.001),血清M蛋白中位值更低[1.04(0~50.10)g/L对4.50(0~63.10)g/L,P=0.016],24 h尿轻链定量中位值更低(510 mg对2800 mg,P=0.023)。②骨髓浆细胞比例小于10%患者与对照组患者一线治疗后中位无进展生存(PFS)时间分别为26.4个月和19.9个月(HR=1.703,95%CI 0.167~0.233,P=0.002),总生存(OS)时间分别为65.8个月和46.2个月(HR=2.626,95%CI 0.439~0.541,P=0.058)。③按照M蛋白水平将研究组分为低肿瘤负荷组和高肿瘤负荷组,中位OS时间分别为66.4个月和24.0个月(HR=2.349,95%CI 0.603~0.696,P=0.046),中位PFS时间分别为33.1个月和15.5个月(HR=1.806,95%CI 0.121~0.399,P=0.077)。硼替佐米治疗对患者的生存结局无影响。结论:骨髓浆细胞比例小于10%的NDMM患者疾病分期较早,肿瘤负荷较低,尽管合并髓外病变比例更高,一线疗效以及总体预后优于骨髓浆细胞比例≥10%的患者。

伴发脑梗死的POEMS综合征1例并文献复习

POEMS综合征是一种以多发性周围神经病变（polyneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌病变（endocrinopathy）、单克隆球蛋白（monoclonal gammopathy M）和皮肤改变（skin changes S）为主要特征的克隆性浆细胞病,临床上合并脑梗死较少见。现报告1例伴发脑梗死的POEMS综合征,以提高临床上对该病的认识。