散发型克雅病2例并文献复习

目的:探讨克雅病临床特征及诊断。方法:通过对2例克雅病患者的临床表现、诊断、辅助检查等进行分析,并进行文献复习。结果:克雅病症状不典型,结合患者症状及MR“花边征”及脑脊液14-3-3蛋白做出诊断。结论:克雅病诊断困难,目前尚无有效治疗手段,且预后极差,应被临床医生所重视。

52例散发性克雅病患者的脑电图特点分析

目的分析散发性克雅病(creutzfeldt-jakob disease,CJD)患者的脑电图特点,探索影响三相波出现的因素。方法对2014年1月1日-2019年12月31日期间在北京宣武医院住院的所有确诊及可疑散发性CJD病例的临床资料和脑电图结果进行回顾性分析。结果该研究纳入52例确诊及可疑CJD患者,平均病程为(4.7±5.2)个月。重度异常脑电图占比为34.6%。重度异常脑电图的患者三相波出现率为100%,且其中77.8%为周期性三相波发放。脑电图的基本节律每增加1 Hz,三相波出现将减少58%(OR 0.420,95%CI 0.254~0.690,P=0.001)。中度异常组与重度异常组相比,无锥体外系损伤患者的脑电图更有可能为中度异常,有锥体外系损伤患者的脑电图更严重(B 1.386,OR 4.173,95%CI 1.185~14.701,P=0.026)。有精神异常患者的脑电图中三相波出现比无精神异常者高出4.225倍(OR 5.225,95%CI 1.021~26.728,P=0.047)。结论脑电图异常程度与锥体外系受损有关系。精神异常影响三相波的出现。脑电图严重程度越重,三相波出现率越高。

4例散发性克雅病的临床分析

目的:分析4例临床诊断为很可能散发性克雅病(sCJD)患者的临床特点,以提高对克雅病的认识。方法:回顾性分析2018年8月至2022年5月中南大学湘雅医学院附属常德医院神经内科收治的4例sCJD患者的临床资料及辅助检查结果。结果:4例患者均为亚急性起病,主要临床特点包括快速进展性痴呆、小脑症状、锥体束征、视觉症状、肌痉挛、无动性缄默。磁共振弥散加权像序列(DWI)可见不对称的沿皮层分布的花边样高信号、基底节曲棍球征。脑电图表现为弥漫性慢波,疾病晚期表现为周期性三相波。4例患者均行脑脊液14-3-3蛋白检查,结果均为阳性。所有患者均于发病后3月内死亡。结论:中老年患者出现快速进展性痴呆,尤其头颅磁共振DWI序列存在皮层高信号,需警惕克雅病,动态复查头颅磁共振、脑电图,脑脊液送检14-3-3蛋白,以免误诊、漏诊。

克雅病患者脑脊液中细胞因子IL-8的变化

目的研究克雅病(CJD)患者脑脊液中细胞因子IL-8的水平,探讨趋化性细胞因子在CJD疾病过程中的作用。方法病例分为CJD组、脑炎组和对照组。采用酶联免疫吸附实验检测脑脊液中IL-8的浓度。结果CJD患者脑脊液中IL-8水平明显升高,与对照组相比有统计学意义。结论趋化性细胞因子IL-8在CJD患者脑脊液中含量增加,在其神经变性过程中可能发挥重要的作用。

散发型克雅病4例的临床、脑电图及影像学分析

目的:探讨散发型克雅病(sCJD)的临床、脑电图(EEG)及影像学特点。方法:回顾性分析4例sCJD患者的临床表现、EEG、影像学特点。结果:4例患者均有认知功能障碍,其中2例伴有锥体束损害,2例伴有锥体外系损害,1例伴有典型肌阵挛及癫痫发作。3例行脑脊液14-3-3蛋白检测均为阳性。EEG检查均有弥漫性异常,其中1例行动态脑电图(A-EEG)检查示典型的周期性三相波发放。3例头颅MRI检查,T2加权序列(T2WI)、液体衰减反转恢复序列(FLAIR)及弥散加权成像(DWI)在皮质、基底节区等发现异常高信号。结论:临床上对迅速进展型痴呆,并伴多系统受累等症状的疑似CJD患者,尽早行EEG、头颅MRI以及脑脊液14-3-3蛋白的检测有助于临床早期诊断。

以精神行为异常起病的E196K基因突变遗传型克雅病1例

遗传型克雅病是由朊蛋白基因(prion protein gene,PRNP)突变所致,在我国以T188K、E200K等突变相对多见,而E196K突变的病例数较少,且患者早期临床症状不典型,临床上易造成误诊。现将我科收治的1例以精神行为异常起病的E196K突变遗传型克雅病报告如下。

克雅病诊治

克雅病（Creutzfeldt—Jakobdisease，CJD）是最常见的人传染性海绵状脑病（tranmissiblespongi—formencaphalopathies，TSE），后者又称人朊蛋白病（priondisease），是一类少见的、致死性、亚急性中枢神经系统退行性疾病。

散发型克雅病诊断分析(附5例报告)

目的探讨散发型克雅病(s CJD)诊断方法,提高临床医师对该病的认识。方法对5例s CJD患者的临床症状和体征、脑电图、磁共振和脑脊液结果进行分析。结果 s CJD患者主要临床症状和体征有进行性痴呆、肌阵挛、精神行为异常、共济失调、锥体束征和锥体外系征。脑电图均有异常,其中4例出现周期性三相波,1例为双侧对称性弥漫性慢波;3例磁共振弥散加权成像示大脑皮层典型的花边征,2例示基底节及皮质异常高信号;脑脊液14-3-3蛋白3例阳性。结论 s CJD临床症状以快速进展的痴呆和肌阵挛为典型体征,脑电图、磁共振及脑脊液检查是诊断该病的重要手段。

散发型克雅病临床、脑电图及影像学研究

目的 探讨散发型克雅病 （sCJD）的临床、脑电图（EEG）及影像学特点.方法 分析 12 例sCJD 患者的临床表现、EEG、影像学特点.结果 主要临床症状和体征有进行性痴呆、共济失调、肌阵挛、精神行为异常、锥体束征、锥体外系征.EGG检查12例均有异常,9例出现周期性三相波.12例MRI弥散加权（DWI）像中3 例皮质显示异常高信号,8例示皮质及基底节异常高信号,1例示基底节异常高信号.结论 sCJD临床表现以快速发展的进行性痴呆和肌阵挛最具特征性,EGG、DWI是诊断本病的重要检查手段.

克雅病的诊断与鉴别诊断进展

克雅病（Creutzfeldt．Jakobdisease，CJD）又称皮质一纹状体一脊髓变性、亚急性海绵状脑病或传递性海绵状脑病，1920年Creutzfeldt和1921年Jakob首次报道该病。近年研究发现CJD是由朊病毒蛋白（prionprotein，PrP）感染所致的一种中枢神经系统（CNS）变性疾病，具有传染性和致死性，是快速进展性痴呆（rapidlyprogressivedementia，RPD）的常见原因之一；虽然CJD在人群中的发病率仅为百万分之一，但近年却有持续上升的趋势，国内外的报道日渐增多。由于CJD特有的传染性和目前的不可治愈性，其日益引起临床神经科及其他相关科室医师的高度重视，本文即就CJD研究进展尤其是临床诊断与鉴别诊断的作一阐述。

克雅病病因、诊断及治疗等研究进展

克雅病(CJD)是一种罕见的严重的中枢神经系统退行性疾病,其致死率为百分之百。因其早期临床表现不典型,确诊有赖于病理学检查,极其容易误诊及漏诊。该文就CJD的发病机制、临床表现、诊断以及治疗研究进展做一综述。

克雅病的分子诊断

克雅病(creutzfeldt-jakob disease,CJD)是一种神经系统退行性疾病,临床少见,其早期诊断较困难。目前诊断CJD的分子手段有3种:免疫组织化学、基因检测及脑蛋白标志物。免疫组织化学法发现异常朊蛋白是确诊的金标准,但是很大部分患者生前无法接受脑组织的免疫组织化学检查;基因检测可对CJD的分型及家族性CJD的诊断提供依据,但不是所有朊蛋白基因突变均会导致CJD;脑蛋白标志物的检测在临床上较实用,但所有脑蛋白标志物均有特异性的缺陷。本文旨在总结CJD在分子水平上的研究结果及进展。

临床疑似克雅病误诊1例

患者,女性,52岁.主因睡眠差3个月,进行性记忆力减退、走路不稳1个月,加重1d入院.3个月前患者出现睡眠差,易疲劳,情绪低落.睡眠中经常出现双手紧握胸前,嘴里发出异音.1个月前于中医院诊断＂神经衰弱＂,给予刺五加治疗,病情无好转,并出现记忆力差,视物高低不平,走路不稳.在我院精神科诊断＂抑郁症＂,给予帕罗西汀治疗,患者全身无力加重,坐起困难.睡眠中经常由床上跌落.5d前患者开始服用舒必利,逐渐出现双手僵硬、震颤、行动缓慢、走路迈不开步.睡眠中出现坐起模仿下跪拜佛动作,随地大小便.住精神科治疗,诊断＂器质性精神障碍＂.……

1例疑似克雅病患者的护理

克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease,CJD）是一种朊蛋白感染引起的进展性疾病,表现为快速进展的痴呆、共济失调、肌阵挛和精神症状,好发于50~70岁人群,感染途径包括受损的皮肤黏膜接触含朊蛋白的血液或分泌物,进食患病动物制品,注射含病原体的生物制品或使用病原体污染的手术器械等,人群普遍易感,感染后潜伏期4~30年。

散发型克雅病6例的MRI诊断

与疯牛病有关的人类疾病称为新变异型人克雅病（Creutzfeldt-Jakob diease,CJD）,是一种慢性、退行性、致死性的中枢神经系统疾病。该病是由具有传染性的朊蛋白（prion protein,PrP）感染所引起的以海绵样变性为病理特征的亚急性或慢性海绵样脑病。