儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型2例并文献复习

目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血。高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异。2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解。分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断。结论新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略。

伴多种并发症的Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例及文献复习

该文报道了1例53岁中年女性患者的临床资料。患者因头晕、乏力、恶心、呕吐3 d及腹泻入院。临床检查显示该患者有多种自身免疫性及非免疫性疾病,并伴多种并发症。主要疾病包括口腔念珠菌感染、1型糖尿病、桥本甲状腺炎甲状腺功能减退、中重度非节段型白癜风。同时发现患者患代谢综合征,包括高密度脂蛋白缺乏、高血压病1级(极高危组)及糖尿病性酮症酸中毒、糖尿病性周围神经病变、糖尿病性肾病(G2A1期)、糖尿病性周围血管病变。此外,该患者还患有低蛋白血症、锁骨下动脉斑块、颈总动脉斑块、抑郁状态和骨质疏松等多种并发症,患者被临床诊断为Ⅰ型自身免疫性多内分泌综合征。患者经住院期间综合治疗恢复良好,出院后继续服药。

自身免疫性多内分泌腺病综合征二例并文献复习

目的探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome,APS)的诊断要点及治疗原则。方法对我院收治的APS 2例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果 2例发病年龄小,起病隐匿,多器官受累,受累内分泌腺自身抗体阳性,功能低下者予激素替代治疗,反之抑制靶腺激素分泌,尽量使激素水平正常,治疗后患者日常生活均可自理。结论 APS以自身免疫破坏所致腺体功能减退为主,提示临床凡遇到2个或以上腺体功能减退者,需警惕该病,可评估腺体功能并行相关免疫指标检测,以尽早明确诊断。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型1例

本文报道1例特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)并发桥本甲状腺炎的自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome,APS)Ⅰ型。患者为22岁女性,情绪悲观2年,反复四肢强直性痉挛1年半,长期服用抗抑郁药物和抗癫痫药物治疗效果差,实验室检查发现低钙血症、高磷血症,甲状腺自身抗体阳性、甲状腺素、甲状旁腺素水平降低,血清肌酶水平明显升高,给予钙剂、维生素D制剂、左甲状腺素钠治疗后,随血钙上升,血磷、肌酶恢复正常,情绪好转,停用抗癫痫药物后无肢体抽搐,同时对相关文献进行复习和总结。

儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征7例

自身免疫性多内分泌腺病综合征（autoimmune polyendocrinopthy syndrome,APS）虽是内分泌专科的少见病,但随着认识水平的提高,临床上时常可见.该疾病是由自身免疫引起多个内分泌腺体的功能异常,亦可累及其他非内分泌系统.现将我院收治的儿童APS 7例分析如下.

自身免疫性多内分泌腺病综合征II型1例并文献复习

目的:自身免疫性多内分泌腺病综合征是一种罕见病,通过病例报道分析疾病特点及治疗方法,提高临床医师对疾病的认识,促进疾病的治疗及改善预后。方法:报道1例以弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症和1型糖尿病为主要表现的APS II型。结果:根据临床表现及辅助检查,诊断为“自身免疫性多内分泌腺病综合征II型”:弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症、1型糖尿病。入院后予降糖、补液、纠酸及激素替代治疗,血糖控制平稳,甲状腺功能较前无明显变化。结论:自身免疫性多内分泌腺病综合征是指同一患者中存在2种及以上的内分泌疾病,起病隐匿,早期发现及规范治疗有利于改善预后。

自身免疫性多内分泌腺综合征1型的研究进展

自身免疫性多内分泌腺综合征1型包括多种内分泌腺病和自身免疫性器官特异性疾病。凡是具有自身免疫性肾上腺皮质功能减退、甲状旁腺功能减退及慢性皮肤粘膜念珠菌病这三联征的2种或2种以上可以确定诊断。近年来分子生物学研究已明确这是一种单基因遗传病,缺陷基因定位于21号染色体(21q22.3),基因被命名为AIRE。目前发现自身免疫在疾病进展中起到关键作用,而自身免疫指标测定技术的不断提高,为疾病的早期诊断及病情监测提供了有力的帮助。

神经内分泌系统对免疫功能的调制

神经内分泌系统对免疫功能的调制关新民（同济医科大学神经生物学教研室武汉４３００３０）１心理、精神与免疫中医很早就提出＂七情＂致病，现代医学也认为心理与精神状况对免疫性疾病的发生、发展与转归有明显的影响。随着生物医学模式向生物一社会一心理医学模式的转变...

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型一例报道并文献复习

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)即同一患者同时或先后出现2种或2种以上内分泌腺自身免疫疾病。本文报道于2018-07-10入住南京中医药大学附属中西医结合医院1例甲状腺功能亢进(Graves病)合并1型糖尿病的APSⅡ型患儿。患儿为12岁女性,因颈前肿大伴双眼突出6年就诊,多年抗甲状腺药物治疗甲状腺功能亢进及突眼效果差,病程中伴发1型糖尿病。予以甲状腺切除术,并以胰岛素控制1型糖尿病,使得甲状腺功能亢进、甲状腺相关性眼病、1型糖尿病得以良好控制。

自身免疫性多内分泌腺病综合征一例

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指一个人在一生中同时或先后发生两种以上的自身免疫性内分泌腺或非内分泌腺疾病。本文报道了1例APSⅡ型患者先后发生甲状腺功能减退症、溶血性贫血、1型糖尿病、干燥综合征、肾小管酸中毒、白癜风。

丹参多酚酸盐注射液对PCI术相关心肌损伤及神经内分泌激素、血管内皮功能及心功能的影响

目的观察丹参多酚酸盐注射液对经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术相关心肌损伤及术后再发心绞痛、神经内分泌激素、血管内皮功能及心功能的影响。方法将93例择期进行PCI术的非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)患者随机分为观察组(47例)及对照组(46例),对照组给予西医抗心肌缺血、抗血小板、抗凝等常规对症治疗,观察组在对照组治疗基础上给予丹参多酚酸盐注射液治疗,2组疗程均为2周。观察2组PCI术前及术后6 h、12 h、24 h心肌损伤情况,检测PCI术前及术后1周神经内分泌激素、血管内皮功能及心功能情况,并随访PCI术后6个月2组再发心绞痛与主要心血管事件(MACE)发生情况。结果术后6 h、12 h、24 h,2组血清肌钙蛋白I(c Tn I)及肌酸激酶同工酶(CK-MB)水平均升高(P均<0.05),但观察组各时间点上述指标水平均显著低于同期对照组(P均<0.05);术后1周,2组促肾上腺皮质激素(ACTH)、去甲肾上腺素(NE)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、皮质醇(Cor)、内皮素-1(ET-1)水平和左室收缩末期容量(LVESV)、左室舒张末期容量(LVEDV)、左室舒张末期内径(LVD)以及左室舒张收缩末期内径(LVS)均显著降低(P均<0.05),且观察组上述指标均显著低于对照组(P均<0.05);2组血清一氧化氮(NO)、左室射血分数(LVEF)均较术前明显升高(P均<0.05),且观察组显著高于对照组(P均<0.05);观察组PCI术后6个月再发心绞痛与MACE发生率显著低于对照组(P均<0.05)。结论丹参多酚酸盐注射液可显著降低PCI术相关心肌损伤的严重程度及术后再发心绞痛的发生率,可显著抑制机体神经内分泌激素的激活,改善心血管内皮功能与心功能,值得临床推广应用。

自身免疫性多内分泌腺病综合征一例

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指同时或先后出现2种或2种以上的自身免疫性内分泌腺体或非内分泌腺体疾病。APS较为罕见,其发病与遗传相关,也与人类白细胞抗原易感基因等相关。该文报道1例APSⅡ型患者,其因全身水肿约2年半入院,检测体内各激素水平及行垂体MRI后明确诊断为APSⅡ型(肾上腺皮质功能减退症,甲状腺功能减退症),予左旋甲状腺素片、糖皮质激素替代治疗等治疗后症状明显改善。APS的组成部分多为良性疾病,及时诊断和经综合治疗后患者预后一般较好。

国际脊髓损伤内分泌和代谢功能基础数据集

目的国际脊髓损伤内分泌和代谢功能基础数据集的建立在于提出一个标准化的方法用于收集和报告日常生活中所需的基本内分泌和代谢功能信息,使之符合国际脊髓损伤数据集的目的和要求。方法专家组采用标准化方法根据国际脊髓损伤标准和数据集执行委员会、国际脊髓损伤协会行政和科学委员会、美国脊髓损伤协会理事会和对其有兴趣的组织和学会以及个人的建议,对初始数据进行修订。数据集在国际脊髓损伤协会及美国脊髓损伤协会网站公示2个月以征集意见。结果此数据集的最终版本包含脊髓损伤前后的内分泌和代谢功能状态诊断的诸多问题。如付诸应用,脊髓损伤患者伤前信息只需采集一次,而伤后信息可随时采集。结论学习并使用此数据集有助于促进脊髓损伤人群的内分泌和代谢功能基础数据收集和报告的一致性,便于评价和比较各项有关脊髓损伤后内分泌和代谢功能研究的结果。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型患者因左甲状腺素治疗引起肾上腺危象一例报道并文献复习

肾上腺危象是肾上腺皮质功能不全的一种危急状态,严重威胁患者的生命安全。肾上腺皮质功能不全分为原发性、继发性及三发性。Addison病是引起原发性肾上腺皮质功能不全最常见的原因,也是自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)的重要组成部分。APS是一种罕见的内分泌系统疾病,其特点为出现一个以上内分泌腺体自身免疫性损伤。APS主要分为APSⅠ型和APSⅡ型。本文报道了1例因左甲状腺素治疗而诱发肾上腺危象的APSⅡ型病例,并对引发肾上腺危象的原因进行了分析、讨论,旨在为临床提供更多资料。

不同疾病组成的自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅱ型3例

目的分析自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)患者临床特点。方法对符合APSⅡ型标准的3例患者的自身免疫性疾病的构成、主要临床表现进行分析。结果本文3例患者发病时分别表现出皮质功能减退,胰岛功能衰竭,甲状腺机能减退伴低钙血症等不同症状,病程中先后累及多个不同内分泌腺和非内分泌器官。结论APS发病隐匿,从一个腺体疾病发展到另一个或多个腺体疾病的时间存在不确定性,易被漏诊而耽误治疗。在诊断时,需常规筛查相关抗体并长期随访,以及早诊断及治疗。

急性脑损伤后神经内分泌功能障碍

在脑外伤患者中最多可有50％的患者会出现垂体功能减退症。我们知道脑外伤患者的典型症状是意识障碍、注意力障碍、行为冲动、抑郁和失眠，而垂体前叶的病变可能是产生一部分这些症状的原因。本研究的目的就确定垂体前叶素缺乏症在中、重度颅脑损伤患者急性期的发病率。

脑损伤后神经内分泌功能障碍的研究进展

获得性脑损伤（创伤性脑外伤、脑出血、脑梗死等）具有发病率高、致残率和病死率高的特点。神经内分泌功能障碍是获得性脑损伤常见的并发症之一。然而脑损伤后患者的临床管理中，垂体功能的评测常常被忽视。现对脑损伤后垂体功能障碍的研究进展作一综述。