免疫调节基因的多态性与Graves病易感性的相关性研究进展

Graves病(GD)是一种遗传背景强的器官特异性自身免疫性疾病,其核心发病环节是免疫因素,但遗传因素在其发病机制中也起到重要作用。GD的易感基因主要分为免疫调节基因和甲状腺特异性基因,其中免疫调节基因多态性可通过各种机制影响GD的易感性,故可为进一步研究GD的易感基因及发病机制提供新的思路。

非洲猪瘟病毒免疫调节基因的功能及其在病毒感染和致病中的作用

非洲猪瘟(ASF)是由非洲猪瘟病毒(ASFV)感染家猪和野猪引起的一种急性、烈性、高度接触性传染病,ASFV强毒株感染家猪的发病率和致死率可达100%。由于没有安全有效的疫苗和药物,ASF疫情已经给世界养猪产业造成了巨大的经济损失。ASFV是一种有囊膜的双链DNA病毒,能够编码150~200种蛋白。ASFV编码的一些蛋白参与病毒入侵、基因组复制、DNA修复和病毒粒子组装;另外一些蛋白还执行免疫调节功能,在逃逸宿主抗病毒免疫反应中发挥着重要的作用,如调控NF-κB信号、干扰素(IFN)信号和炎症反应,调控细胞死亡和细胞自噬等。本综述将编码调控NF-κB信号、天然免疫反应、炎症反应、细胞死亡和细胞自噬等功能的ASFV蛋白的基因,统一称为ASFV免疫调节基因。大量研究证据表明,ASFV免疫调节基因与病毒的致病力密切相关。缺失一个或多个ASFV免疫调节基因的ASFV毒株毒力降低,用这些减毒毒株免疫猪可以抵抗ASFV强毒株的攻击。然而,ASFV免疫调节基因在ASFV感染和发病过程中如何发挥作用仍然未知。因此,本综述对ASFV免疫调节基因的功能及其在病毒感染和致病中的作用进行了总结,以期为研究ASFV感染、致病性和疫情防控提供重要的科技信息参考。

长白山北虫草鉴定及灵芝真菌免疫调节蛋白基因的转化

选用采自长白山的野生虫草为材料,分离虫草真菌并进行分子生物学鉴定,通过ITS引物扩增和基因序列比对鉴定出4个新的北虫草真菌。用农杆菌介导法将灵芝真菌免疫调节蛋白基因(Fip)转化北虫草,经PCR、Southern等分子生物学检测,灵芝Fip基因已转入北虫草基因组中。

免疫调节基因多态性与乳腺癌关联的研究进展

机体免疫系统的功能状态是影响乳腺癌发生和发展的一个重要因素,受复杂精确的调节网络所控制,该网络任何环节发生异常都会使正常免疫调节失去平衡,影响其功能的发挥。免疫调节基因决定了各种免疫调节因子的数量和质量,因此在免疫调节中发挥了关键作用。在基因组中,由核苷酸水平上的差异引起的 DNA 序列多态性称为单核苷酸多态性(SNP),它们构成了人类遗传变异的主要部分。乳腺癌相关的免疫调节基因的单核苷酸多态性及单体型研究成为近年来国外研究的热点之一,研究表明,免疫调节基因的多态性在调节乳腺癌患者的免疫功能方面起着重要作用,影响乳腺癌的治疗和预后。

灵芝免疫调节蛋白基因的克隆和分析

采用同源克隆方法,分别以6个灵芝品种和1个云芝品种的基因组DNA为模板,进行灵芝免疫调节蛋白基因的PCR扩增。扩增产物克隆进T-载体后,进行DNA测序和BLASTn序列分析。结果表明,从赤芝、紫芝、韩芝和甜芝4个菌株中克隆到的PCR扩增片段,含有灵芝免疫调节蛋白基因编码区全长,顺次编号为gimp01,gimp02,gimp03,gimp04。它们已经在国际GeneBank中登记注册,注册号:AY449802,AY449805,AY449804,AY449803。

Race方法克隆云芝免疫调节蛋白基因

云芝是非常具有应用前景的药用真菌,但是目前关于真菌免疫调节蛋白基因克隆的方法还较少,因此本研究以云芝菌丝体为研究材料,通过Race方法从云芝中克隆出云芝免疫调节蛋白基因,并获得了云芝基因的全序列,通过本研究,以期为药用真菌的克隆方法提供有价值的参考。

HLA基因多态性与扩张型心肌病遗传易感性研究进展

扩张型心肌病(DCM)是以左心室或双心室扩大并伴有收缩功能受损为特征的心脏疾患, 其发病机制可能与遗传、病毒感染及自身免疫等有关。人类白细胞抗原(HLA)是人类最复杂的免疫调 节基因,其基因多态性控制着对于自身免疫性心肌细胞损伤的抑制性或易感性。本文就HLA基因多态 性与DCM遗传易感性相关性的研究进展作简要综述。

利用基因芯片技术研究一氧化碳对小鼠脑基因表达的影响

目的 研究 2 5mmol·L- 1一氧化碳小鼠吸入染毒 72h后 ,对小鼠大脑和小脑基因表达的影响。方法 6 0只成年雄性昆明种小鼠随机分为对照组和染毒组 ,30只 /组。采用上海博星基因芯片有限公司提供的MGEC 4 0S表达谱芯片检测差异表达基因。结果 与对照组比 ,染毒组表达差异在 2倍以上的基因大脑和小脑共 12 7个 ,大脑为 4 8条 ,小脑为 79条。其中 ,大脑差异表达下调的有 13条 ,表达上调的有 35条 ,分别占 2 7%和 73% ;小脑差异表达下调的有 4 3条 ,表达上调的有 36条 ,分别占 5 4%和4 6 %。大脑和小脑共同表达的基因有 31条 ,其中 ,1条为表达下调 ,30条为表达上调 ,分别占到了 3%和97%。结论 一氧化碳可以影响到小鼠脑中多种基因的表达 ,主要影响的基因类别包括蛋白质翻译合成基因、细胞周期调控基因、细胞生长基因。

自身免疫性多发性内分泌腺病综合征

自身免疫性多发性内分泌腺病综合征（autoimmune polyendocrine syndromes,APS）又称多发性内分泌自身免疫综合征（polyglandular autoimmune syndromes,PGAS）,是指由自身免疫引起、同时或先后发生2种或2种以上的内分泌腺病,合并或者不合并其他自身免疫病。根据病因和临床特征可以将APS分为2型：APSⅠ型和APSⅡ型[1]。

TCIRG1基因新发突变致婴儿恶性石骨症一例

婴儿恶性石骨症(IMO)主要表现为全身骨骼骨质密度增高、骨髓腔变小及严重的髓外造血,尽早进行造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗方法。该文报道1例3月龄的IMO男性患儿,其因血常规异常10 d,右侧腹股沟斜嵌顿疝术后9 d就诊。患儿主要临床表现为吸气性呼吸困难、肝脾肿大,血红蛋白及血小板减少,胸部及骨盆X线、头颅及颈部CT检查显示诸骨骨密度增高,高精度临床外显PLUS检测显示患儿T细胞免疫调节因子1(TCIRG1)基因存在纯合突变c.1480delC(p.Q494Sfs*34),该突变目前尚未见文献报道,测序数据显示该变异来自患儿父母(父母均为杂合状态,为近亲婚配)。

胸腺与重症肌无力

重症肌无力(MG)作为一种典型的自身免疫性疾病,其发病与患者胸腺内发生的异常免疫反应密切相关,大约80%左右的MG患者胸腺异常,包括胸腺增生、胸腺瘤等。因此,探索MG的发生、发展及其与胸腺内发生的免疫反应之间的关系,可为MG的治疗提供实验依据和新的思路。现就胸腺细胞及其表达的分子与MG的相关性做一综述。

APS-I早期确诊方法(附1例病例报道)

目的:探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)的早期确诊方法。方法:报道1例中国APS-Ⅰ病例,结合国外72例APS-Ⅰ患者的表型和基因型进行分析。结果:APS-Ⅰ除3种典型表现外,尚可合并20余种其他病症,临床表现复杂,依靠传统的诊断方法易误诊;APS-Ⅰ的致病基因为自身免疫调节因子(AIRE)基因,对可疑患者积极进行基因检测可明确诊断。结论:APS-Ⅰ比较罕见,基因检测可早期确诊临床进展不典型的APS-Ⅰ。

Graves病的遗传异质性研究进展

Graves病是一种累积多系统的自身免疫性甲状腺疾病,临床资料提示,易感基因和环境因素相互作用是疾病发生的关键因素,其中遗传因素在本病的发生、发展过程中起着重要的作用。尽管已进行了大量的研究,Graves病的遗传学机制至今尚未阐明,但具有明显的遗传异质性特点。本文就Graves病常见的免疫调节基因及甲状腺特异基因的遗传异质性特征做一综述。

自身免疫性多内分泌腺病综合征的临床进展

自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征，可分为APSI型和APSⅡ型。二者的疾病组成成分和发病机制有显著区别。APSI型是由位于21号染色体上的自身免疫调节基因（AIRE）的突变导致，所以用基因检测的方法即可确诊，而APSⅡ型为多基因遗传病，遗传性状表现与人白细胞抗原（HLA）的表型有关，但HLA只决定其易患性，并非致病的直接原因，APSⅡ型的发病还与诸多后天因素有关。现对两型APS的流行病学、病因、发病机制、临床表现和治疗进行综述，以加强临床对APS的筛查和随访。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型分子遗传学研究进展

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型（APS-Ⅰ）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，致病基因为自身免疫调节因子基因。已报道的致病性突变包括无义突变、错义突变、沉默突变、插入和缺失以及剪接位点突变等，该文就APS-Ⅰ致病基因的突变特征归纳综述。

探索中的七种基因疗法

提起基因,人们已不陌生.这种由脱氧核糖核酸(DNA)构成的基因,决定了各种生命活动,与人类的生老病死休戚相关.自20世纪90年代世界各国启动的"人类基因组计划"备受人们的关注.

人B淋巴母细胞系体外培养方法的优化及其影响因素

目的探讨体外建立健康人外周血B淋巴母细胞样细胞系(B-LCLs)的优化方法及其影响因素。方法用EB病毒感染健康人外周血中分离的单个核细胞(PBMC),加入CD40激发型抗体(5C11)、CpGDNA免疫调节基因序列以诱导B淋巴细胞增殖,环胞菌素A(CysA)抑制T淋巴细胞的活性。光学显微镜下观察B-LCLs的形态特征,利用流式细胞术分析B-LCLs膜表面分子CD19的表达水平。结果PBMC经EBV感染3周后转化成永生化B-LCLs。转化后的B淋巴母细胞体积增大积聚成团,可进一步分裂增殖并长期传代培养。CD40激发型抗体(5C11)及CpG免疫调节基因序列联合EBV感染人PBMC,明显地提高了转化效率,转化后的LCLs保持了成熟B淋巴细胞的生物学特征。结论CD40信号激发和CpG免疫调节基因序列联合运用能有效地促进EBV对人B淋巴细胞的转化及体外建系。