呼和浩特市人民政府办公室关于印发《呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)》的通知

呼政办字[2019]106号2019年8月8日各旗、县、区人民政府,市有关部门:经市人民政府同意,现将《呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)》印发给你们,请遵照执行。呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)为进一步完善新生儿耳聋基因筛查与常规听力筛查联合工作模式,扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱,降低渐进性/迟发性听力障碍的发生率,减少出生缺陷,做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查工作,制定本实施方案。

新生儿疾病免费筛查的效益

高效开展新生儿疾病筛查不仅有助于提高出生人口健康水平,同时,也将为社会发展带来巨大的经济效益。本文通过对台州市椒江区开展新生儿疾病免费筛查工作的成本和效益的测算,分析此项工作将带来的社会经济效益,并据此提出扩大新生儿疾病免费筛查的相关措施。

HPV检测在社区宫颈癌免费筛查中应用价值

目的了解宫颈HPV检测在社区宫颈癌免费筛查中应用价值。方法在张家港市开展宫颈癌免费筛查乡镇中随机抽取1个乡镇(试点乡镇),参照国家相关HPV检测项目试点流程开展HPV筛查,同时选取1个基础条件相似乡镇(对照乡镇),按原宫颈癌筛查流程进行筛查。结果试点乡镇进行HPV检测3 197人,HPV高危型阳性率为8.7%,其中16、18型阳性率1.4%,HPV其他高危型阳性率7.3%。试点乡镇需进行阴道镜检测率(3.0%)低于对照乡镇(6.2%),阴道异常检出率(27.2%)、宫颈病变检出率(0.78%)均高于对照乡镇(7.2%、0.4%),差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论 HPV检测试点流程开展宫颈癌筛查可减少需进一步阴道镜检查人数,提高阴道镜阳性检出率,减少损伤性检查,适合在社区宫颈癌筛查中推广。

1978例农村妇女宫颈癌免费筛查结果分析

目的 了解溧水区35~64岁妇女宫颈癌发病情况。方法 根据江苏省农村妇女宫颈癌和乳腺癌筛查实施方案,对辖区内暂住的35~64岁妇女进行免费两癌筛查。常规进行妇科检查及辅助检查,对宫颈有接触性出血、宫颈赘生物、宫颈脱落细胞学检查阳性患者进行阴道镜检查和宫颈组织病理学检查,同时进行宫颈癌防治知识问卷调查。结果 宫颈癌防治知识知晓率仅占39.84%;妇科病总患病率为46.7%,以35~54岁年龄段为高。主要妇科疾病依次为慢性宫颈炎（400例,20.2%）,阴道炎（353例,17.8%）,宫颈息肉（67例,4.2%）,子宫肌瘤（67例,3.4%）,宫颈癌前病变（18例,0.91%）,宫颈癌（2例,0.1%）。宫颈细胞学检查结果总阳性为91例（4.6%）,正常范围1887例（95.4%）。结论 加强妇女卫生宣教,定期进行妇科病检查,早发现、早诊断、早治疗,可以降低宫颈癌的发病率,进一步保障妇女健康权益,提高妇女健康水平。

池州二院开展2022年度“两癌”免费筛查

为保障妇女健康,提升妇女防癌意识,5月9日开始,池州市第二人民医院联合区妇联组织开展关爱女性健康--“两癌”免费筛查工作。本轮筛查初步统计城、乡1400余名妇女参检,筛查现场,参检妇女凭身份证登记,有序地进行体检,医生们耐心地对每位参检人提供健康咨询。希望通过“两癌”筛查活动,提升广大女性的防癌意识,培养健康、文明、科学的生活方式。

“三到位”抓好“两癌”免费筛查工作

近年来,安徽省五河县始终把“两癌”筛查作为一项重大公共卫生服务项目来抓,不断提高全县适龄妇女乳腺癌和宫颈癌的早诊早治率,降低“两癌”发病率和死亡率,着力提升广大妇女的健康水平。领导重视,谋划到位。高度重视适龄妇女“两癌”免费筛查项目,出台《五河县适龄女性宫颈癌预防与筛查三年工作实施方案》。

中国红十字基金会开展先心病患儿免费筛查救助行动 “天使之旅”送来健康与希望

“天使之旅”先先心病患儿免费筛查救助行动,在守护患儿身体健康的同时,科学普及防治知识,帮助当地提升诊疗水平。5岁的热亚提·依明江是新疆吐鲁番一名先天性心脏病患儿。3年前,他做了室间隔缺损修补手术。前不久,热亚提的妈妈发来一段视频。

农村地区“两癌”妇女免费筛查与救治调查分析

目的通过了解农村地区乳腺癌和宫颈癌(两癌)妇女免费筛查与救治情况,为促进"两癌"妇女健康水平的提高和进一步推进"两癌"免费检查和救助工作提供建议及参考。方法采用整群抽样与典型抽样相结合的方法,对湖北某市四个县区34个乡镇的363名农村"两癌"妇女进行问卷调查,对典型妇女和工作人员进行访谈。并将收集到的数据,采用描述性方法和t检验对资料进行分析。结果 "两癌"妇女平均年龄(52. 10±7. 13)岁,68. 60%的妇女是小学及以下教育水平,88. 71%的妇女自己没有现金收入;免费筛查措施明显提高了妇女生存质量,"两癌"妇女免费筛查意识显著提升,"两癌"妇女的关怀机制逐渐建成;"两癌"妇女救治工作面临挑战。结论需开展健康知识进村入户行动,提升居民健康素养;切实减轻"两癌"妇女疾病经济负担;扩大救助范围,提高救助水平,对"两癌"妇女实施差异化救助策略;推进县级医院"两癌"相关科室的建设、适宜技术的推广;开展基于ADDIE教学系统模型开发县域妇女健康扶贫课程。

河北省新生儿先天性心脏病免费筛查项目模式的构建

目的探索河北省先天性心脏病(CHD)"筛查+治疗+救助"的新模式及相关政策的建议,实现"精准救助",更好地服务社会,切实提高全省儿童健康水平。方法采用河北省CHD超声诊断中心的诊断标准,以河北省儿童医院为技术指导,2015年11月-2016年9月在河北省3个试点县(唐县、黄骅县、丰宁县),对新生儿开展免费心脏超声筛查。对筛查出的CHD患儿进行诊断、评价、随诊,提出有效干预措施,并将适时总结经验全省推广。结果筛查新生儿14 474例,筛查出阳性新生儿208例,阳性率为1.44%,其中110例确诊为CHD,唐县CHD患儿48例,发病率为7.83‰,黄骅县CHD患儿47例,发病率为8.67‰、丰宁县15例,发病率为5.12‰,其中室间隔缺损56例,房间隔缺损36例,动脉导管未闭4例,肺动脉狭窄1例,复杂CHD 13例,3个试点县新生儿CHD各发病类型对比,差异无统计学意义(χ~2=2.345、0.799、0.497、1.719、1.496,均P>0.05)。结论通过此项目的实施,可促使CHD筛查常规化、规范化,对国家的相关政策提出进一步完善的建议,最大限度地降低由于诊断不及时、误诊或家长缺乏防病、治病知识而导致的CHD患儿失去手术时机甚至死亡的发生。

深圳市龙岗免费产前筛查与产前诊断的情况分析

目的:分析近2年深圳市龙岗区免费产前筛查与产前诊断的情况,优化筛查方案和流程。方法:对深圳市龙岗区2012年11月-2013年7月3431例进行免费无创基因检测孕妇和2014年3月-2015年2月23 746例免费产前血清学筛查孕妇的资料进行分析,分别统计各自筛查出的13三体、18三体、21三体及神经管缺陷(NTD)等的高风险人数及产前诊断证实的染色体异常人数,统计唐氏筛查及无创基因检测的费用。结果:无创基因检测的高风险人数明显低于早、中期唐氏筛查,无创基因检测的诊断准确率明显高于早、中期唐氏筛查,无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查,以上比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:无创基因检测筛出率高,但费用高;虽然产前血清学筛查筛出率比无创基因检出率低,但其费用大大低于无创基因检测,其更适合大规模人群的筛查。

免费产前筛查对提高孕妇唐氏综合征筛查依从性的效果评价

目的为了提高孕妇自觉接受唐氏筛查率,降低唐氏综合征患儿及部分先天缺陷儿的出生率。方法将2011~2012年进行唐氏筛查孕妇的资料数据进行分析。结果 2012年孕妇的唐氏筛查率显著高于2011年（P〈0.05）,2012年自费筛查率也显著高于2011年（P〈0.05）。结论免费产前筛查有效提高孕妇对唐氏筛查的依从性,提高孕妇对唐氏综合征知识的知晓程度。免费产前筛查可降低唐氏综合征患儿的出生率,是预防部分先天缺陷的一种手段。

农村适龄妇女宫颈癌免费筛查结果分析

目的探讨农村适龄妇女宫颈癌免费筛查结果。方法本次筛查活动2012年3月至2013年6月在安阳市农村开展，共选取5118例农村适龄妇女作研究对象，对其进行宫颈癌免费筛查。结果5118例农村适龄妇女中阴道炎417例，宫颈糜烂643例（轻度糜烂377例，中度糜烂201例，重度糜烂65例），那波氏囊肿443例，宫颈肥大356例，宫颈触血25例，附件囊肿149例，子宫肌瘤195例，盆腔积液71例，宫颈息肉139例，宫颈充血14例，子宫肥大16例，子宫腺肌症7例，外阴赘生物2例，外阴炎7例，阴道前、后壁膨出95例，子宫脱垂7例，宫颈管肌瘤3例，陈旧性会阴裂伤3例，张力性尿失禁3例，外阴白斑病变14例，阴道囊肿1例，宫颈刮片结果异常，无明确诊断意义的非典型鳞状细胞（ASCUS）239例需进一步检查，其中癌前病变20例，2例CINI级，8例CINII级，10例CINIII级。2例为宫颈癌患者。结论在农村妇女中就卫生保健措施进行开展，可使妇女对子宫疾病的认识提高，降低宫颈癌发病率，所以免费开展宫颈癌筛查意义重大，是维护适龄妇女健康的保障。

免费产前筛查对孕妇唐氏综合征筛查的影响

目的探讨免费产前筛查对孕妇唐氏综合征筛查的影响。方法选取2016年12月~2017年12月在本院建卡的2254例孕妇作为对照组,采用常规干预方法对孕妇进行健康宣教及相关干预;另选取2018年1月~2019年1月在本院建卡的3495例孕妇作为研究组,在对照组基础上对凡是广州户籍和居住6个月及以上流动人口的孕妇实施免费产前筛查。观察比较两组孕妇唐氏综合征筛查情况及对唐氏综合征相关知识知晓情况。结果对照组2254例建卡孕妇中,386例(17.1%)孕妇接受唐氏综合征筛查;研究组3495例建卡孕妇中,2201例(63.0%)孕妇接受唐氏综合征筛查,其中自费筛查者830例(37.7%),免费筛查者1371例(62.3%);研究组孕妇接受唐氏综合征筛查的比率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组孕妇对唐氏综合征概念及定义、临床体征、可以遗传、患儿不能治疗、患儿发病率、患儿筛查方法、怀孕初期禁烟禁酒、怀孕期间不要长时间接触化学制剂等相关知识的知晓率均显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论免费产前筛查能够显著提高孕妇进行唐氏综合征的筛查比率,增加孕妇对唐氏综合征相关知识的知晓比率。

徽州区2020~2022年度农村适龄妇女宫颈癌筛查结果分析

目的探讨徽州区2020~2022年度农村适龄妇女宫颈癌筛查结果。方法选取本中心实施免费宫颈癌筛查的徽州区农村妇女8501人作为研究对象,为其进行妇科疾病检查,针对宫颈液基细胞学检查结果实施阴道镜检查及镜下异常图像活检并送病理学检查,明确其筛查结果。结果共检出生殖道感染人数3059人,检出率为35.984%。生殖道感染检出率呈递减趋势,生殖系统良性疾病检出率呈递增趋势,差异有统计学意义(P<0.05)。阴道镜诊断可疑或异常人数169例,异常比例54.870%。结论妇女宫颈癌筛查是早期发现宫颈癌前病变和宫颈癌病症的重要方式,通过宫颈癌筛查可起到早发现、早确诊、早干预的目的,从而达到有效控制、逐步降低的效果,使女性健康生存环境得到全面优化,提高妇女健康水平。

一站式免费产前筛查护理服务模式在产科门诊中的应用

目的：探讨一站式免费产前筛查护理服务模式在产科门诊中的应用效果。方法：2013年7月-2016年7月期间,于我院随机抽取经常规产前筛查护理模式服务的38例产科门诊孕妇作为对照组,同期再择选经一站式免费产前筛查护理模式服务的38例产科门诊孕妇作为试验组,对比其应用效果。结果：试验组孕妇在产前筛查中各个环节的就诊等候时间均明显短于对照组（P〈0.05）,试验组孕妇的满意程度明显高于对照组（P〈0.05）。结论：一站式免费产前筛查护理服务模式在产科门诊中应用效果显著,值得推广。

福建省免费产前筛查项目服务利用情况及影响因素分析

目的:了解福建省免费产前筛查项目服务利用的情况及影响因素,为项目的可持续开展提供建议,为制定相关政策和完善项目提供科学依据。方法:通过问卷调查了解服务对象的受益情况;采用二分类logistic回归方法分析影响项目服务利用的影响因素。结果:经费、人员配备、人员培训、宣传、孕妇是否参加孕妇学校是免费项目实施的影响因素。结论:增加项目经费投入,加强对基层医务人员的业务培训,加大项目的宣传力度,充分发挥孕妇学校的作用,提高随访率,可减少出生缺陷发生率。

基于河北全省联动的孕妇耳聋基因筛查新模式的理论与实践

目的创立基于河北全省多中心联动的孕妇耳聋基因筛查新模式,探讨聋病出生缺陷防控效果。方法由河北省卫生健康委员会主导组织成立河北省孕妇耳聋基因筛查项目技术专家组,在全省范围内实施统一培训、统一宣教,建立覆盖全省的孕妇耳聋基因筛查新模式。采用高通量测序技术对辖区内孕妇免费进行常见耳聋4个基因20个位点筛查,由经过培训的医生负责结果解读与遗传咨询。对阳性孕妇的配偶进行相应基因全序列测序,发现耳聋高危家庭并施行产前诊断与生育指导。阳性孕妇生育后给予定期随访,发现耳聋患儿及时转诊、及时干预。结果2019年9月1日至2021年8月31日间,河北省各地市建档孕妇1,053,232例,其中709,386例孕妇选择进行常见耳聋基因筛查,2年筛查覆盖率达67.4%(709,386/1,053,232),共检出常见耳聋基因携带者41,216例,未通过率达5.81%(41,216/709,386),25,546例阳性孕妇进行了面对面遗传咨询,遗传咨询率为62%(25,546/41,216)。34,188例GJB2或SLC26A4突变携带者的配偶中有9,778例选择进行相应基因全序列检测,配偶检测率为28.6%(9,778/34,188),783对(8%,783/9,778)夫妇被证实同为GJB2或SLC26A4基因致病变异携带者,预测后代出现耳聋的风险为25%;164对双阳夫妇经知情同意后选择进行产前诊断,产前诊断率为20.94%(164/783)。发现36例胎儿为GJB2或SLC26A4基因复合杂合变异,其中33例家庭选择终止妊娠,3例自然分娩。4,892例孕妇检测发现为线粒体MT-RNR1基因突变携带者,给予咨询指导孕妇及其母系家族成员避免使用耳毒性药物。结论河北省孕妇遗传性耳聋基因携带率为5.819%,为41,216名孕妇明确了常见耳聋基因携带情况及进行遗传咨询与生育指导,将耳聋预防窗口前移至出生前,形成了全省联动的聋病预防新模式。

廊坊市16,440例孕妇常见耳聋基因筛查临床实践研究

目的基于河北省孕妇耳聋基因筛查项目,针对廊坊市孕妇进行常见耳聋基因筛查,探讨新模式下的临床实践结果。方法采用高通量测序技术对河北省廊坊市听力正常孕妇进行4个常见耳聋基因20个突变位点筛查,根据检测结果其配偶进行相应基因全序列检测、遗传咨询,夫妻双方为同一基因致病突变携带者则进行产前诊断,并对新生儿进行定期随访。结果共16,440例孕妇自愿进行常见耳聋基因筛查,发现耳聋基因携带者881例,携带率为(5.359%,881/16,440)。其中412例携带GJB2突变(2.506%,412/16,440),366例携带SLC26A4突变(2.226%,366/16,440);388例GJB2或SLC26A4阳性孕妇配偶选择进行相应基因全序列检测,检出32对(8.247%,32/388)夫妇同为GJB2或SLC26A4基因突变携带者;7例“双阳”夫妇家庭(夫妻双方为同一基因致病变异携带者)选择行产前诊断,其中3例胎儿诊断为耳聋高风险者;71例(0.43%,71/16,440)孕妇携带GJB3基因突变;50例(0.304%,50/16,440)孕妇携带线粒体MT-RNR1基因突变,预测后代亦为此突变携带者,为药物敏感性个体,需要慎用氨基糖甙类抗生素。阳性孕妇随访发现2例未行产前诊断的双阳夫妇子代出生后未通过听力筛查,并诊断为先天性重度听力损失。结论对孕期女性常见耳聋基因筛查,将防御关口前移至出生前,同时为降低聋儿出生率提供分子流行病学数据基础。

农村妇女宫颈癌筛查的影响及干预研究

目的分析某县农村妇女宫颈癌筛查的影响因素及干预效果。方法选取某县3个自然组育龄妇女为研究对象,干预组A进行宫颈癌知识宣传;干预组B进行宫颈癌知识宣传和免费宫颈癌筛查;第三组作为对照研究。比较三组妇女主动参加宫颈癌筛查情况。结果年龄≥50岁、未婚,已婚与离异或丧偶、小学及以下文化程度、家庭人均年收入<8000元是影响农村妇女宫颈癌筛查的主要因素;健康教育干预可提高农村妇女对宫颈癌认知程度,促进农村妇女主动进行宫颈癌筛查。结论农村地区妇女受教育水平低,宫颈癌的认知度低,健康干预有助于提高农村妇女宫颈癌筛查率。

南通市通州区2013-2014年农村妇女宫颈癌和乳腺癌筛查结果

目的了解南通市通州区农村妇女宫颈癌、乳腺癌(两癌)发病情况。方法收集2013-2014年通州区农村妇女免费"两癌"筛查结果进行统计分析。结果宫颈癌筛查40 362人,检出宫颈癌24例,检出率5.95/万;其他相关疾病检出率分别为宫颈炎14.20%,阴道炎3.23%,子宫肌瘤1.08%,宫颈上皮内瘤变(CIN)0.59%,外阴尖锐湿疣0.5/万。乳腺癌筛查40 407人,检出乳腺癌9例,检出率2.23/万,其他乳腺疾病检出率分别为乳腺小叶增生27.81%,乳腺纤维瘤1.23%,乳腺导管扩张0.29%,乳腺囊肿0.24%,乳腺炎1.24/万,乳腺导管内乳头状瘤检出率0.49/万。结论通州区农村妇女宫颈癌、乳腺癌发病率较高,免费两癌筛查是早发现、早诊断、早治疗的有效措施。