基于全基因组关联分析研究文昌鸡初生重性状相关的候选基因

为筛选文昌鸡初生重相关联的候选基因,本研究采集235只文昌鸡初生重表型值,结合全基因组重测序获得的12 085 689个高质量单核苷酸多态性位点(SNP),利用GEMMA软件进行全基因组关联分析(GWAS)。结果显示:与初生重相关的潜在SNP位点共有11个;通过基因功能注释,确定了6个可能影响初生重的候选基因,分别为cAMP响应元件结合蛋白5(CREB5)、锯齿状Notch配体1(JAG1)、蓝带WH2重复蛋白(COBL)、WD重复结构域11(WDR11)、FIG4磷酸肌酸5-磷酸酶(FIG4)和跨膜结构域蛋白(VSTM2A);进一步富集分析发现,ATP和钙离子结合、钙离子信号通路和MAPK信号通路在初生重中发挥重要作用。本研究结果为文昌鸡初生重相关性状提供了重要的候选分析标记,为进一步选育优良品种提供理论支持。

工业大麻中全基因组关联分析研究进展

工业大麻作为一种重要的特种经济作物,已经实现全产业链发展,尤其是其韧皮纤维作为重要原料而被广泛应用于纺织、造纸、建筑、家居、绝缘材料、建材以及汽车零部件和复合材料。国内对工业大麻的研发和应用较早,工业大麻纺织产品在全球市场上具有极大地竞争力。在纺织工业中随着市场对纤维产量的需求越来越高,对品质的要求也越来越严格,科研人员需要不断选育优质高产的纤维型工业大麻品种。全基因组关联分析(GWAS,genome-wide association study)能够揭示作物表型与基因型之间的联系,利于挖掘性状相关基因和遗传基础信息,进而分析群体遗传结构,推动分子育种与品种性状改良有机结合培育高产高质、抗病抗逆的优良品种。目前该技术方法已广泛应用在棉花、水稻、玉米、小麦等农作物中,在工业大麻等主要麻类纤维作物中的研究也取得一定进展。因此,本研究对目前工业大麻中GWAS的应用情况及研究结果进行阐述,并对未来应用该技术的研究方向进行了简要说明,以期为工业大麻后续采用GWAS分析提供见解。

失眠的全基因组关联分析研究进展

失眠障碍(insomnia disorder, ID)主要表现为睡眠起始、维持困难或睡眠质量差,同时伴有一定的功能损害。世界卫生组织定义失眠为一周内至少有三个晚上出现入睡困难和(或)难以维持睡眠,或者有无法恢复精力的睡眠引起的不适,伴随白天的苦恼或影响社会功能,病程持续1个月以上。流行病学调查显示,我国失眠的发生率约为45.4%,严重的睡眠缺少不仅会对个体的健康及社会功能造成损害,而且容易导致各种意外事故,给社会带来沉重负担[1]。

奶牛重要经济性状全基因组关联分析研究进展

产奶性状是奶牛最重要的生产性状,随着平衡育种理念的提出和发展,繁殖性状、体型性状、健康性状和长寿性等功能性状也逐渐被重视并纳入育种规划中。鉴定产奶性状和功能性状主效基因或遗传标记并将之应用于奶牛标记辅助选择可望加快遗传进展。随着高密度SNP标记的高通量检测技术的发展,全基因组关联分析已成为鉴定畜禽重要经济性状基因的重要途径。文章对奶牛产奶性状和功能性状全基因组关联分析研究进展进行综述。

全基因组关联分析研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是近年来兴起的遗传分析方法,在人类和动植物复杂性状遗传研究中已取得初步成果。本文论述了GWAS研究的基本原理、主要分析方法及常用软件,在人类和动植物复杂性状研究中的应用;分析了GWAS研究中"丢失遗传率"的主要影响因素;介绍了上位性分析的新策略和基于GPU并行计算和混合线性模型的分析软件QTXNetwork;展望了GWAS研究的发展方向。

精神分裂症的全基因组关联分析研究

全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是指采用高通量的基因分型技术,对覆盖全基因组的遗传标志进行基因分型,通过病例对照研究或基于家系的关联分析来寻找全基因组中与疾病(性状)相关的基因。目前广泛用于复杂遗传疾病研究的GWAS已在多种疾病中取得了重大突破,精神分裂症作为复杂遗传疾病的典型代表,GWAS发现了许多新的精神分裂症候选致病基因,GWAS研究虽然有良好的应用前景,但也存在一些缺陷,如多次假设检验造成的假阳性结果。本文就GWAS的特点和存在的问题及其在精神分裂症研究中的应用进展做一综述。

肥胖症全基因组关联分析研究进展

肥胖症的产生是由遗传和各种环境因素相互作用的结果。肥胖易感基因可以为肥胖症机制的研究提供重要的视角。全基因组关联分析(GWAS)的出现为研究肥胖易感基因提供了重要的途径。GWAS近来已经发现与肥胖强烈相关的新的遗传学因素,如脂肪含量和肥胖相关基因(FTO),胰岛素诱导基因2(INSIG2),血小板型磷酸果糖激酶(PFKP)等。目前,通过GWAS发现的一些肥胖易感基因还存在着争议,有待更多具有统计效能的重复性试验来证实。

全基因组关联分析研究现状及展望

全基因组关联分析(Genome-Wide Association Study,GWAS)是近年来迅速兴起的一种新型基因组分析方法,它利用全基因组范围内筛选出高密度的分子标记对所研究的群体进行扫描,分析扫描得出的分子标记数据与表型性状之间关联关系的方法。GWAS的出现为全面系统地研究基因组学打开了新的篇章,目前主要应用于人、动植物以及微生物主要疾病复杂性状的分析,已成为研究基因组学的关键手段。本文主要针对GWAS的概念、近年来GWAS在动物疾病模型和致病菌中的研究、存在问题及未来发展进行阐述。

类风湿关节炎易感基因的全基因组关联分析研究进展

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种炎性侵润关节及其周围结缔组织的系统性自身免疫疾病,也是一种具有复杂遗传模式的多基因遗传病。环境因素和遗传因素共同影响RA的发生、发展。它的易感基因研究给临床的诊断、治疗提供了理论基础。新兴的全基因组关联分析作为寻找易感基因的高通量技术,是发现多基因遗传性疾病包括RA易感基因的强大工具。它不仅能够验证已有的易感基因位点,还能够发现新的候选易感位点。近5年来,用全基因组关联分析研究易感基因取得了很多新的进展,为探明RA的发病机制和治疗RA提供了新的契机。本文就近年来全基因组关联分析技术研究RA易感基因的进展做一综述。

非酒精性脂肪性肝病全基因组关联分析研究进展

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是一种与遗传、环境和代谢密切相关的临床病理综合征。单核苷酸多态性(SNP)影响NAFLD的发生、发展。目前研究SNP的技术主要有新兴的全基因组关联分析(GWAS)和传统的候选基因(candidate gene)策略。GWAS是使用高通量的基因检测技术分析成百上千个遗传标记(基因型)与临床疾病及可测性状(表型)的相关性,与候选基因策略相比有其独特的优越性。此文就近年来GWAS对NAFLD易感性和严重程度的研究进展作一综述,为NAFLD发病机制研究提供思路。

羊重要性状全基因组关联分析研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是一种复杂性状功能基因鉴定的分析策略,已成为挖掘畜禽重要经济性状候选基因的重要手段。随着绵羊和山羊基因组完成和公布,以及不同密度的SNP(single nucleotide polymorphism)芯片的推出并进行商业化推广,不仅大大丰富了羊标记辅助选择可利用的分子标记,而且还为开展重要性状的分子机理的探索提供了重要技术支撑。本文主要针对羊角、羊毛、羊奶、生长发育、肉质、繁殖和疾病等重要性状的GWAS研究所用的群体、主要研究方法和研究结果进行了综述,并对GWAS方法研究现状进行了归纳,以期为进一步利用GWAS进行羊的各种性状的遗传基础研究提供参考。

畜禽生长发育相关性状的全基因组关联分析研究进展

全基因组关联分析(GWAS)是近年兴起的用于分析复杂性状的重要研究方法。高通量测序技术的成熟发展使得基于全基因组测序技术和基因芯片技术的GWAS解析畜禽复杂性状成为可能,GWAS的运用对畜禽经济性状相关的SNP、QTL和候选功能基因研究起到关键作用。本文主要对GWAS的基本原理和方法、优劣势以及GWAS在畜禽生长发育相关性状中的应用现状进行综述,并对GWAS在今后畜禽育种中的应用前景进行展望,以期为GWAS在畜禽育种中的深入研究提供参考。

多浪羊多胎基因全基因组关联分析研究

利用全基因组重测序技术,对多浪羊产羔性状进行了全基因组关联分析(GWAS),挖掘了绵羊繁殖性状相关候选基因及分子标记,结果表明:Fst检验结果共筛选出135个显著窗口,可以发现大部分的Fst值都集中在0.35~0.50之间。对筛选到的显著窗口进行基因注释,共得到51个基因。再进行富集分析后发现Fst的最大值为0.8710,且位于NCOA1基因内部。在雌配子发生条目中,多胎组和单胎组共同基因为INHBA。同样,利用ENSEMBLE数据库进行基因注释,共有28个基因与显著窗口有交集,如ACP1、ING5、ARNT等。这些候选基因和分子标记的揭示对绵羊繁殖性状功能基因的挖掘具有参考价值和理论意义。

中国人群肝功能检测指标全基因组关联分析研究

肝功能检测(liver function test,LFTs)指标是受遗传和环境影响的复杂性状,具有个体差异性。为系统性研究中国人群全基因组范围内单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝功能指标之间的联系,本研究利用英国生物银行(UK Biobank)中1653名中国人的基因分型数据和表型数据为研究对象,利用PLINK软件进行全关联分析研究(genome-wide association study,GWAS),发现229个SNP与中国人群血液中的总胆红素(total bilirubin,TB)相关,27个SNP与中国人群血液中碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)相关,36个SNP与中国人群血液中的γ-谷氨酰转肽酶(γ-glutamyl transpeptidase,GGT)相关,1个SNP与中国人群血液中的门冬氨酸氨基转移酶(aspartate transaminase,AST)相关,最显著的位点中有11个位点是新的LFTs关联位点。通过功能基因组分析,发现这些位点的临床意义(如吉尔伯特综合征),确定了候选基因(UGT1A,ABO,GGT1),为从遗传角度理解中国人群LFTs的个体差异性和肝功能指标临床精准检测提供了前期研究基础。

亚麻全基因组关联分析研究进展

全基因组关联分析(GWAS,genome-wide association studies)是研究作物表型多样性遗传基础的方法之一,在连锁标记开发、目的基因挖掘和复杂性状的遗传研究等方面具有重要作用,为揭示作物复杂农艺性状的遗传机理提供了研究思路。文章简要介绍了全基因组关联分析的原理及方法步骤,论述其在亚麻农艺、品质及抗性性状研究中的应用进展,并对存在的问题进行探讨及展望,为今后利用GWAS进行亚麻农艺及品质性状遗传基础的研究及分子标记辅助育种提供依据和参考。

基于单倍型肉牛屠宰性状全基因组关联分析研究

单倍型标记与数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)之间具有较强的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)关系,在基因定位和因果突变鉴定方面具有较高的应用价值。为了评估单倍型标记在基因组研究中的作用,本研究在华西牛资源群体中,选取该群体于2008—2021年间屠宰的共计1478头平均月龄为24个月的个体进行研究,其中公牛1333头,母牛145头。利用770K高密度芯片数据,基于LD阈值(r^(2)>0.3)及固定单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)个数(5个连续SNP)两种方法进行单倍型构建,分别采用单位点SNP标记和两种单倍型标记共3种标记,基于GCTA的混合线性模型(mixed linear model,MLM),开展宰前活重(LW)和屠宰率(DP)等屠宰性状的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),定位影响屠宰性状的显著(P<0.05)SNPs、单倍型块和候选基因,同时比较3种标记的GWAS结果,评估3种标记的优劣。结果显示,3种标记在全基因组范围内共找到16个的显著SNPs及单倍型区域,主要分布于1、5、6、14、16、17和28号染色体上,同时鉴定到FAM184B、PPM1K、LCORL、RIMS2等10个与屠宰性状相关的候选基因,其中,基于SNP标记方法鉴定到的3个候选基因,在利用基于单倍型标记的方法中也鉴定到,且单倍型鉴定到的显著性位点或区域大多位于基因内部。在两种单倍型构建方法中,与基于固定SNP个数构建单倍型进行GWAS相比,基于LD阈值的构建方法鉴定到了更多候选基因。本研究结果表明,以单倍型开展GWAS可以综合考虑SNP位点间连锁关系,能较好地揭示复杂性状的遗传结构。

鸡部分免疫性状全基因组关联分析研究

中国农业科学院张磊（2012）利用高密度SNP芯片对鸡血清免疫球蛋白G（Immunoglobulin G,Ig G）浓度等9个免疫性状进行GWAS研究。从中国农业科学院北京畜牧兽医研究所北京油鸡（国家级保种场）的保种群体,组建50个公鸡家系（50只公鸡、250只母鸡,公母比例1：5）的同批后代公鸡728只,

结直肠癌全基因组关联分析研究进展及展望

2018年全球有超过180万人罹患结直肠癌,严重影响人类健康。目前认为,结直肠癌的发生发展是遗传因素和环境因素共同作用的结果。其遗传因素目前尚不明确,已发表的全基因组关联分析研究(genome-wide association study,GWAS)已经发现了数十个遗传易感位点和区域。本文将对既往结直肠癌GWAS研究进行综述,讨论GWAS研究的优缺点,探讨GWAS的发展前景。

抗精神病药物个体差异的全基因组关联分析研究进展

抗精神病药物(antipsychosis,AP)治疗是目前精神分裂症(schizophrenia,SCZ)最主要的有效治疗方法,然而,SCZ患者对AP的反应有极大个体差异[1]。越来越多证据表明,AP个体反应差异有着复杂的遗传背景,了解这些遗传背景可以帮助临床医生更好地给予患者个体化用药[2]。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)是在全基因组水平上对大量单核苷酸多态性(single neucleotide polymorphism,SNP)和拷贝数变异(copy number variation,CNV)进行分型,进而分析这些遗传标记与某一表型关联的研究。不同于候选基因研究(candidate gene study),GWAS不预设假设,因而可以发现许多新的、与表现型无已知生物学关联的易感位点,这使GWAS近年来在复杂疾病和复杂性状的遗传学基础研究中占有越来越重要地位。AP疗效和不良反应的研究也采用了这一方法,并取得一些突破性结果,本文将对这一领域的研究进展进行综述。

油料作物品质相关性状全基因组关联分析研究进展

油料作物是人们日常生活中必不可少的食用油及营养来源之一。随着人们对食用油品质要求的提高,品质性状成为近年来油料作物品种选育的重要育种目标之一。品质性状是一种复杂的数量性状,所以传统育种选育效率低,周期长。然而,基于连锁不平衡原理的全基因组关联分析为挖掘多基因控制的数量性状候选基因提供了新的途径。目前由于其定位精度高、广度大、周期短等优点已经在许多作物上得到了应用。本文对全基因组关联分析在揭示大豆、油菜、花生、芝麻、胡麻、向日葵等几种重要油料作物的含油率、脂肪酸、蛋白质含量等品质相关性状中的研究进行了总结,并对目前研究存在的不足进行了剖析,最后对未来发展趋势进行了展望,旨在为今后利用GWAS解析各种油料作物品质相关性状的遗传基础及选育高品质油料作物材料提供理论依据和参考。