全基因组序列拼接研究进展

全基因组序列拼接是生物信息学研究领域的核心问题。针对新一代测序数据读取片段reads长度短、数据海量、精确度低等特点带来的严峻挑战,能够满足实际应用的序列拼接软件的研发,已成为生物信息学领域最为迫切的研究课题。深入探讨全基因组序列拼接的发展动态、所采用的主要策略等方面,总结序列拼接相关理论,并为未来新算法的研发提出具体的改进建议。

第二、三代基因组测序数据混合拼接软件综述

DNA测序是生物信息学研究的重要内容之一,对测序序列的从头拼接是其中非常基础而重要的步骤。随着测序技术的不断更新,新的第三代测序数据拥有更长的序列长度、高错误率等性质,针对这些性质,同时使用二代、三代测序数据进行混合拼接是获得更好的拼接结果一种重要方式。本文介绍了现有的混合拼接软件的基本原理,并比较了不同软件拼接结果。最后,本文对选择拼接软件以及提出新的混合拼接方法的研究方向给出了建议。

面向新一代基因测序数据的拼接算法综述

针对新一代DNA测序数据存在reads长度短、高覆盖度且存在错误数据等特点,研发满足实际应用的拼接软件,是序列拼接领域迫切的研究课题。探讨了全基因组序列拼接面临的挑战,研究了主流的几类拼接算法的拼接原理、操作流程,分析各种算法的优缺点和适用范围,其中包括基于贪心图算法、基于OLC图算法、基于De Bruijn图算法等,并根据不同的标准列举了几类拼接算法之间的差异性,最后对基因拼接算法在未来的研究给出了建议。