先天性白内障一家系全基因组扫描基因定位及候选基因序列分析

目的应用全基因组扫描、连锁分析的方法对常染色体显性遗传性先天性白内障（ADCC）一家系进行基因定位、寻找候选基因并进行突变筛查。方法提取该家系成员外周血DNA,进行全基因组扫描。在ABI 3130-avant全自动遗传分析仪上读取370对微卫星标记物的等位基因片段大小,并采用Genescan 3.1和Genotyper 2.0软件进行两点法计算LOD值并构建单体型。根据连锁分析的结果,对该区域内在晶状体中呈高表达,且对维持晶状体纤维细胞的分化状态起重要作用的基因-BFSP1进行直接的序列分析。结果该家系的致病基因位于20p12-20p11.2的13.96 cm区域内。在该区域内的基因-BFSP1全部外显子及外显子与内含子交界处均未发现任何突变。结论首次将一常染色体显性遗传绕核型先天性白内障家系的致病基因定位于20p12-20p11.2的13.96 cm区域内。

强直性脊柱炎家系全基因组扫描基因定位的荟萃分析

目的综合分析强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)家系的全基因组扫描基因定位的结果,探讨进一步研究和确定AS的遗传易感位点的思路和方法。方法采用基因组寻证荟萃分析(genome search meta analysis,GSMA)法,对符合该方法分析的4个AS家系的全基因组扫描结果包括参数连锁分析和非参数连锁分析的结果进行分析。根据连锁分析的最大值被赋值并按降序排列,从而计算出总的等级分值(Rsumrnk)。根据每个研究的受累个体数进行加权GSMA对结果进行修正。本研究共有479个家系,1151例AS患者。总的等级分析概率(Psumrnk)和有序的等级分析概率(Pord)<0.05被认为可能含有易感区域;GSMA Psumrnk<0.000417时,被认为在全基因组连锁中有显著意义。结果GSMA显示10组结果的Psumrnk和Pord均小于0.05,表明这些组内最可能含有AS的易感基因位点,这些组分别是6.2、16.3、6.1、3.3、6.3、16.4、10.5、17.1、2.5、2.9。GSMA生成的具有显著意义的全基因组连锁分析的证据位于6p22.3-p21.1(BIN6.2,Psumrnk<0.000417),包含HLA位点。结论本GSMA研究进一步证实了HLA位点是AS的主要易感区域,并初步提供非HLA区域包括16q,3p,10q,2p,17p和2q证据。

染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析

目的分析全基因组芯片扫描结果 ,明确全基因组芯片技术在染色体异常诊断中的临床价值。方法对本院2012年3月-2014年5月收治的5例染色体核型异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描,并分析全基因组芯片扫描结果。结果染色体嵌合2例,分别为46,XY/45,X,del（Y）;46,XX/47,XX,del（Y）（p11）。染色体倒位1例：46,XX,inv（9）（p11q13）。平衡易位1例：46,XX,t（4;7）（q24p25）。染色体微缺失1例：46,XX,der（22）（p11q34）。2例染色体嵌合患者提示Y染色体缺失,1例为AZFc、d区的s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失,1例为AZFb、c、d区的s Y126、s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失。1例染色体倒位显示为阴性。1例平衡易位提示多片段缺失。1例染色体微缺失提示为8号染色体插入合并22号染色体缺失。结论全基因组芯片分析技术分辨率高,可用于多种疾病的临床诊断,具有重要的临床价值。

全基因组混合模型关联分析的极速回归扫描法研究

在全基因组混合模型关联分析(GWMMAS)中,利用剩余多基因遗传力代替方差比值(剩余多基因方差/误差方差),将多基因遗传力求解限制在(0,1)区间内。引入R语言Rcpp Armadillo程序包中的极速线性模型拟合函数(fast Lm Pure函数)快速估计单核苷酸多态性(SNP)效应和完整LMM最大似然值。从由GBLUP估计的性状基因组遗传力出发,逐个高通量SNP的GWMMAS约需4次全基因组回归扫描。当仅关注EMMAX法估计的大效应或高显著水准标记时,GWMMAS运行时间缩短在两次扫描之内。与采用lm函数优化剩余多基因方差比的Fa ST-LMM法相比,极速回归扫描法可成倍提高GWMMAS计算效率。计算机模拟试验证实新方法统计和计算效率,运用极速回归扫描法可高效定位与牙鲆生长性状相关基因位点。

加拿大法裔人群中与肥胖相关的高血压的全基因组连锁分析

原发性高血压是一种由多种机制共同作用的多基因疾病。由肥胖导致的病理改变是与其相 关的一个信号通路。我们主要研究高血压的一个亚型——肥胖相关的高血压,以寻找其致病基因。我们入 选了55个有两个患病同胞或者更多患者的家系,他们均来自于地理位置偏远的加拿大法裔人群,其中15个 家系的肥胖发病率较高(≥70％)。我们在所有的高血压家系和有高肥胖发病率的高血压家系中利用多位 点连锁分析方法进行全基因组扫描(GeneHunter 2．1;位点密度:10 cm)。在所有55个家庭的扫描中,我们 在1号染色体和11号染色体上分别发现了两个连锁值显著(LOD score=2．5)的位点D1S1597和 D11S1999。我们对仅患有肥胖高血压的家系进行扫描,在1号染色体的同一区域内发现连锁值最显著 (LOD score=3．1)的一个位点是D1S1597。然后我们又D1S1597周围的其他遗传标记进行基因分型,得到 了一个连锁更加显著的位点D1S2672(LOD score=3．5)。与肥胖高血压相关的许多候选基因都位于这个区 域,其中包括肿瘤坏死因子受体2(tumor necrosis factor receptor 2)和心房利钠肽基因(atrial natriuretic peptide genes)。这些结果表明,研究临床定义明确的高血压亚型可能有助于寻找、鉴定复杂性疾病的致病基因,例 如本研究中利用肥胖相关的高血压亚型。

全基因组扫描寻找强直性脊柱炎的易感基因位点

为了寻找中国人群强直性脊柱炎 (ankylosingspondylitis ,AS)的易感基因位点 ,采用全基因组扫描法对 9个强直性脊柱炎家系进行基因分型、参数连锁分析和非参数连锁分析。在参数连锁分析中 ,D6S2 76位点的最大LOD值为 3 882 1(θ =0 0 ) ,精细分析显示距D6S2 76位点附近的D6S1691和D6S1618的LOD值分别为 1 5717(θ =0 1)及2 0 0 56(θ =0 1)。在非参数连锁分析中 ,位于D6S2 76附近的LOD值高达 5 0 62 3 ,非参数连锁分析的NPL值为3 7561,最小P值为 0 0 0 0 2 3 3。上述结果提示 ,D6S2 76与强直性脊柱炎之间存在较强的连锁关系 ,D6S1691 D6S2 76 D6S1618区域可能存在强直性脊柱炎的易感基因位点。此外 ,D3S12 92、D4S153 5和D18S64的最大LOD值分别为1 2 768(θ =0 2 )、1 12 46(θ =0 2 )和 1 1851(θ =0 1) 。

限制性两阶段多位点全基因组关联分析方法的特点与计算程序

全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)的理论及应用是近十几年来国内外数量性状研究的热点,但是以往GWAS方法注重于个别主要QTL/基因的检测与发掘。为了相对全面地解析全基因组QTL及其等位基因构成,本研究提出了限制性两阶段多位点GWAS方法(RTM-GWAS,https://github.com/njau-sri/rtm-gwas)。RTM-GWAS首先将多个相邻且紧密连锁的SNP分组,成为具有多个单倍型(复等位变异)的连锁不平衡区段(SNPLDB)标记,然后采用两阶段分析策略,基于多位点复等位变异遗传模型,在节省计算空间的条件下保障全基因组QTL及其复等位变异检出的精确度。和以往GWAS方法相比,RTM-GWAS以性状遗传率为上限,能够较充分地检测出QTL及其相应的复等位变异并能有效地控制假阳性的膨胀。由其结果建立的QTL-allele矩阵代表了群体中所研究性状的全部遗传组成。依据这种QTL-allele矩阵的信息,可以设计最优基因型的遗传组成,预测群体中最优化的杂交组合,并用以进行群体遗传和特有与新生等位变异的研究。本研究首先对RTM-GWAS方法的特点和计算程序功能进行说明,然后通过大豆试验数据说明RTM-GWAS计算程序的使用方法。

海南短日照条件下谷子穗部性状的全基因组关联分析

定位短日照条件下控制谷子穗部性状的QTL位点,筛选候选基因,为揭示短日照条件下谷子穗部性状形成的遗传机制奠定基础。2015年10月—2016年2月于海南省乐东县九所镇调查98份谷子材料的穗长、穗粗、穗码数、穗粒质量、千粒质量5个性状,同时对98份谷子材料进行重测序开发SNP标记,利用开发的SNP标记用STRUCTURE软件对98份谷子材料进行群体结构分析,用VCFtools软件进行SNP标记间的连锁不平衡分析,最后用GAPIT软件进行SNP与性状间的关联分析。结果表明,对98份谷子材料进行重测序开发了4 482 208个高质量的SNP标记,群体结构分析将98份谷子材料划分为3个组,连锁不平衡(LD)分析发现谷子基因组LD衰退距离为47. 5 kb,适合进行关联分析研究。全基因组关联分析检测到与穗长、穗粗、穗码数、穗粒质量、千粒质量关联的SNP位点数分别是27、95、18、22、28个,这些位点分布在大多数谷子染色体上;在关联位点候选区域内发现,与穗长、穗粗、穗码数、穗粒质量、千粒质量关联的候选基因数分别为24、33、18、18、22个,经在NR、GO、KEGG等数据库注释,每个性状筛选出4~9个主要候选基因,这些基因主要参与泛素-蛋白酶系统介导的蛋白质降解过程、防御反应、木质素合成、信号传导,少数参与脂肪酸合成以及氨基酸、锌离子运输等,其中位于6号染色体的泛素E3-蛋白连接酶基因XB3和位于3号染色体的蛋白磷酸酶基因PP2C可能分别与谷子穗粒质量、千粒质量密切相关。

基于全基因组分析技术的鱼类育种技术原理与应用

随着越来越多的鱼类完成全基因组测序,如何将基因组信息和相关分析技术应用于鱼类育种成为业内关注的问题。相比于作物与畜禽,基于全基因组分析的鱼类育种技术的研究和应用较为滞后。目前鱼类育种主要参考其他物种已各成体系的诸多方法,虽然这些方法为鱼类全基因选择育种提供了参考,但众多的技术和算法在选择和应用中也存在一些问题。梳理了不同领域基于全基因组分析的育种相关技术,介绍了全基因组关联分析(GWAS)、全基因组连锁分析(GWLA)、全基因组选择(GS)等技术的机理和适用范围,并推荐了部分常用的软件,旨在为开展基于基因组分析技术的鱼类育种研究提供参考。

9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习

目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯片扫描技术证实多出的mar染色体来源于9p13.1-p24.3区间,确诊该患儿为9p部分三体综合征。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,全基因组芯片扫描技术能够高分辨、高通量和高准确性地检测出常规核型分析无法检测到的亚显微水平染色体畸变,可以作为常规核型分析的替代。

东乡绿壳蛋鸡与白来航蛋鸡F2代资源群体鸡蛋蛋形指数性状变化规律及全基因组关联分析

本研究旨在分析鸡蛋蛋形指数变化规律,并探究影响该性状的候选基因,为其分子标记辅助选择提供参考依据。本实验利用由东乡绿壳蛋鸡和白来航蛋鸡构建的F2代母鸡为素材,测定开产、32、36、40、44、48、52、56、60、66、72周龄鸡蛋蛋形指数,分析其变化规律及遗传参数指标;同时提取基因组DNA,利用600 K基因芯片进行全基因组关联分析(Genome-wide Association Study, GWAS)。结果发现,周龄越大蛋形指数变异系数越大;各周龄蛋形指数遗传力在0.19~0.37之间,32~72周龄间蛋形指数的遗传相关在0.8以上,表型相关在0.4以上;在32、44、48周龄鉴定到与蛋形指数显著或潜在关联SNP位点8个,分别位于1、3、4号染色体上;多变量GWAS分析鉴定到在1、2、4号和17号染色体上SNP位点25个与蛋形指数潜在关联,筛选到ZDHHC2、SCG2、COG5和GPR107等候选基因;其中以位于4号染色体ADHHC2基因内含子区域的rs317038353位点对蛋形指数影响最大。综上,蛋形指数为中低遗传力,受微效多基因影响,其中ADHHC2为重要候选基因,研究结果为蛋形指数选择提供新的思路。

母猪初情期全基因组关联分析和位置候选基因研究

【目的】分离影响母猪初情期的主效基因或分子标记。【方法】以白色杜洛克×二花脸资源群体F2代母猪为研究材料,利用Illumina猪60K SNP芯片分别对F0和F1及316头有初情期表型记录的F2代母猪进行基因型判定,通过单标记全基因组关联分析(GWAS)和连锁-连锁不平衡(LDLA)分析检测与母猪初情期显著关联的SNP位点或单倍型。采用标准关联分析、标记辅助关联分析和F值下降检验分析lin-28同源B基因(LIN28B)和跨膜蛋白38B基因(TMEM38B)3个SNP位点与母猪初情期的关联性。【结果】①与母猪初情期关联性最强的SNP为ASGA0032316,位于7号染色体(SSC7)33.07 Mb处RAB23基因内含子中,同时在1、6、12、15和17号染色体也检测到与母猪初情期显著关联的SNP;②达基因组显著水平的单倍型均位于SSC7,其中关联性最强的单倍型位于SSC7的38.39-38.47 Mb处F1RVR7和ZFAND3基因之间的基因间隔区;③LIN28B和TMEM38B基因的3个SNP与母猪初情期均未达到显著相关(P>0.05)。【结论】在白色杜洛克×二花脸资源群体中,与母猪初情期关联性最强的SNP位点和单倍型均定位于7号染色体,1、6、12、15和17号染色体也定位到与母猪初情期显著关联的SNP,LIN28B和TMEM38B基因不是1号染色体QTL区间内的因果基因或需要搜寻更多的SNP进行分析验证。

疾病相关基因定位的全基因组扫描策略与方法

人类疾病均直接或间接与基因有关 ,复杂性状的多基因疾病相关基因的定位和遗传分析是近年来医学遗传学研究的热点和难点。全基因组扫描策略在此发挥了重要作用。

应用DNA pooling技术对一例母系遗传非综合征耳聋大家系进行全基因组扫描

目的 :从分子遗传学角度对 1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究。方法 :使用 3 65对常染色体全基因组扫描标记 (STRPs) ,应用DNApooling方法对该家系进行全基因组扫描。结果 :通过比较患者pool与患者亲属pool及对照pool的等位基因频率的差别 ,发现全基因组共 45个位点患者pool中出现某一较高频率的等位基因 ,并通过统计学处理确定其差异 ,这些位点即为连锁分析的候选位点。结论

白菜类作物开花时间的全基因组关联分析

【目的】解析白菜类作物开花时间的调控位点,定位白菜类作物开花时间相关的候选基因,为白菜类作物抽薹开花时间的遗传改良提供依据。【方法】以116份白菜类作物组成的自然群体作为研究材料,分别种植在温室与露地2个独立的环境中,进行开花时间调查。同时,提取试验材料的DNA样品进行深度为1.2x的重测序,对测序数据用Pooled Mapping法进行过滤、与参考基因组比对,获得全基因组高密度SNP集合。经过条件过滤后,对高质量的SNP集合进行生物信息分析,包括试验材料的群体结构分析和全基因组连锁不平衡分析。从高质量的SNP集合中,随机挑选出2 000个变异位点,用Phy ML软件以最大似然法对116份试验材料进行系统发育树分析。用全部的高质量SNP集合位点通过软件Haploview进行全基因组连锁不平衡分析。最后,将高质量的SNP集合与开花时间数据结合,通过TASSEL和GAPIT软件包以及R程序语言进行全基因组关联分析。根据强关联峰值信号点位置和连锁不平衡区间定位开花时间候选位点,再通过白菜与同源物种拟南芥的基因共线性关系以及基因功能注释分析来预测白菜类作物开花时间相关的候选基因。【结果】不同种植条件下、不同类型的白菜类作物在开花时间上存在广泛差异。试验材料在露地环境下的开花时间高峰期明显早于温室环境下的材料;试验材料在露地环境下的开花时间总体表现出偏正态分布,而在温室环境下,开花时间各个阶段呈现出较为均衡的分布。温室与露地环境下的开花时间呈显著正相关。通过生物信息学分析最终得到的高质量SNP位点共103万个。试验材料的群体结构分析表明在系统发育树上各亚群内部分布较为集中,不同亚群之间的分布与材料的地理起源密切相关。全基因组衰减平均LD为2.3 kb,表明在116份白菜类作物构建的群体内存在较为频繁的重组和突变。对不同条件下的开花时间进行全基因组关联分析,用复合模型检测到54个(P>4)强关联峰值信号点,一般模型检测到87个(P>5)。通过进一步分析强关联信号点的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)区段,得到存在强连锁关系(r2>0.33)的峰值信号点共33个(温室环境下27个,露地环境下19个)。其中,在温室与露地环境下的共定位位点13个。根据33个关联候选位点,再通过白菜与同源物种拟南芥的基因共线性关系以及基因功能注释分析筛选出白菜类作物开花时间相关的候选基因14个,其中温室与露地环境下共定位候选基因3个(FUL、PHYB和FPF1)。在露地条件下定位到开花关键基因FT1。【结论】不同条件下开花时间的相关性分析表明,遗传效应在开花早晚中起着决定性作用。全基因组关联分析共鉴定出33个与开花时间相关的显著关联信号。通过连锁不平衡分析、白菜与同源物种拟南芥的基因共线性关系以及基因功能注释分析初步鉴定出14个白菜类作物开花时间相关的候选基因。

普通小麦主要农艺性状的全基因组关联分析

为解析小麦复杂农艺性状的遗传机制,本研究以150份小麦品种(系)为自然群体,在4个环境条件下测定了9个主要农艺性状,利用小麦35K SNP芯片,结合5种关联模型(Q、PCA、K、PCA+K、Q+K),进行全基因组关联分析。结果表明,全基因组多态性信息量PIC的范围为0.0950~0.5000,最小等位基因频率MAF值为0.0500~0.5000;群体结构分析和PCA分析均表明参试材料可分为两个亚群;连锁不平衡分析发现A基因组、B基因组、D基因组和全基因组的LD衰减距离分别为4.7、8、11和6 Mb。9个性状共检测到652个显著的关联位点(P≤0.001),其中21个SNP在2个或2个以上的环境中被重复检测到,分布在1A(1)、1B(4)、2A(3)、2D(2)、3A(1)、5A(1)、5B(5)、6A(1)、6B(2)和7D(3)染色体上;1个SNP标记的物理位置未知,3个SNP标记同时与2个性状显著关联;单个SNP 的表型贡献率为7.67%~18.79%。8个优势等位变异在供试群体中所占比例较低,筛选出14个可能与小麦农艺性状相关的候选基因,其中TraesCS5B02G237200、TraesCS7D02G129700和TraesCS1B02G426300可能在植物抵御生物与非生物胁迫中起作用,TraesCS5B02G010800和TraesCS7D02G436800可能与植物激素的合成和响应有关,TraesCS2A02G092200可能与植物细胞壁的增强有关,TraesCS5A02G438800可能参与叶绿体发育,另外7个候选基因的功能未知。

油菜主花序角果密度及其相关性状的全基因组关联分析

【目的】油菜高产是育种工作的主要研究目标之一。角果密度、主花序有效角果数等性状与产量都有显著或极显著的正相关关系,是油菜高产育种考查的主要性状。为揭示油菜角果密度及其相关性状的遗传机理和分子机制奠定基础。【方法】以不同遗传背景和地理来源的213份甘蓝型油菜品种(系)构成的自然群体为研究对象,利用芸薹属60K Illumina Infinium SNP芯片对该群体进行基因型分型。分别于2015年和2016年在成熟期调查该群体主花序有效长和主花序有效角果数,计算主花序角果密度。利用Structure 2.3.4软件对该群体进行群体结构分析,Tassel 5.1.0软件分析亲缘关系和染色体连锁不平衡的衰减;然后基于最优模型对主花序角果密度及其相关性状进行全基因组关联分析(genome-wide association analysis,GWAS),依据关联SNP位点的LD区间序列,预测与性状相关的重要关联候选基因。【结果】群体结构分析显示,213份甘蓝型油菜分为P1和P2亚群,P1亚群包含50份材料(23.5%),P2亚群包含163份材料(76.5%),基本上和油菜的地理栽培属性一致;亲缘关系发现约89.74%材料之间的亲缘关系值小于0.2,其中约有59.91%材料的亲缘关系值为0。总体来看,整个自然群体材料之间的亲缘关系比较远。对A、C基因组进行连锁不平衡分析发现,A和C基因组的r2随着遗传距离的增加而下降,A基因组的衰减距离整体比C基因组的衰减距离小。GWAS分析两年数据共检测到17个SNP位点与主花序角果密度及其相关性状关联。其中与主花序角果密度和主花序有效长相关的SNP标记分别有7个和9个,并分别解释11.34%—15.96%和9.67%—13.10%的表型变异;与主花序有效角果数相关联的标记有1个,解释11.56%的表型变异。通过分析关联SNP位点的LD区间与甘蓝型油菜对应的区间序列,找到22个与主花序角果密度及其相关性状有关的候选基因,其中Bna A01g16940D、Bna C01g38800D和Bna A04g09170D等主要通过调控赤霉素和生长素等内源激素的合成和信号转导来控制主花序角果密度及其相关性状;Bna A01g16970D、Bna A03g29180D、Bna A03g29810D、Bna C01g39680D和Bna C03g32770D通过对分生组织的调控来改变表型;Bna C09g18690D和Bna C09g09210D等主要通过控制细胞分裂生长等过程改变表型。【结论】检测到17个SNP标记与油菜主花序角果密度、主花序有效长和主花序有效角果数关联,筛选出22个与主花序角果密度及其相关性状有关的候选基因。

基于单倍型肉牛屠宰性状全基因组关联分析研究

单倍型标记与数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)之间具有较强的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)关系,在基因定位和因果突变鉴定方面具有较高的应用价值。为了评估单倍型标记在基因组研究中的作用,本研究在华西牛资源群体中,选取该群体于2008—2021年间屠宰的共计1478头平均月龄为24个月的个体进行研究,其中公牛1333头,母牛145头。利用770K高密度芯片数据,基于LD阈值(r^(2)>0.3)及固定单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)个数(5个连续SNP)两种方法进行单倍型构建,分别采用单位点SNP标记和两种单倍型标记共3种标记,基于GCTA的混合线性模型(mixed linear model,MLM),开展宰前活重(LW)和屠宰率(DP)等屠宰性状的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),定位影响屠宰性状的显著(P<0.05)SNPs、单倍型块和候选基因,同时比较3种标记的GWAS结果,评估3种标记的优劣。结果显示,3种标记在全基因组范围内共找到16个的显著SNPs及单倍型区域,主要分布于1、5、6、14、16、17和28号染色体上,同时鉴定到FAM184B、PPM1K、LCORL、RIMS2等10个与屠宰性状相关的候选基因,其中,基于SNP标记方法鉴定到的3个候选基因,在利用基于单倍型标记的方法中也鉴定到,且单倍型鉴定到的显著性位点或区域大多位于基因内部。在两种单倍型构建方法中,与基于固定SNP个数构建单倍型进行GWAS相比,基于LD阈值的构建方法鉴定到了更多候选基因。本研究结果表明,以单倍型开展GWAS可以综合考虑SNP位点间连锁关系,能较好地揭示复杂性状的遗传结构。

全基因组关联分析在大豆中的研究进展

全基因组关联分析(GWAS)是目前发现复杂农艺性状相关遗传基础最有力和最有效的研究方法。随着遗传学的发展,基因分型、统计学方法等许多关键性技术的进步,以连锁不平衡为基础的全基因组关联分析应运而生。近年来GWAS在大豆复杂性状研究和作物育种中得到了广泛的应用。本研究在简要介绍GWAS的原理、流程的基础上,总结其在大豆重要农艺性状研究中取得的最新进展,最后讨论GWAS存在的问题和未来发展趋势,以期为进一步利用GWAS进行大豆遗传育种研究提供理论依据。

全基因组关联分析在作物育种研究中的应用

全基因组关联分析(GWAS)是一种针对全基因组范围内的遗传变异进行基因分型,寻找某一群体内性状与分子标记或候选基因间关系的分析方法。GWAS对于连锁标记开发、目的基因挖掘和复杂性状的遗传研究具有重要作用,在作物数量性状研究和作物育种中得到了广泛的应用。本文简要综述了利用GWAS挖掘与作物重要性状关联基因的研究过程中,群体结构、群体数量、连锁不平衡(LD)等因素对GWAS的影响,并重点分析了GWAS在粮食作物育种研究中取得的最新进展,初步讨论了GWAS对作物遗传育种的意义、存在的问题和未来发展趋势等,为利用GWAS在作物育种方面的运用,促进作物分子标记辅助育种以及提高育种效率提供了一定的理论依据。