9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习

目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯片扫描技术证实多出的mar染色体来源于9p13.1-p24.3区间,确诊该患儿为9p部分三体综合征。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,全基因组芯片扫描技术能够高分辨、高通量和高准确性地检测出常规核型分析无法检测到的亚显微水平染色体畸变,可以作为常规核型分析的替代。

染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析

目的分析全基因组芯片扫描结果 ,明确全基因组芯片技术在染色体异常诊断中的临床价值。方法对本院2012年3月-2014年5月收治的5例染色体核型异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描,并分析全基因组芯片扫描结果。结果染色体嵌合2例,分别为46,XY/45,X,del（Y）;46,XX/47,XX,del（Y）（p11）。染色体倒位1例：46,XX,inv（9）（p11q13）。平衡易位1例：46,XX,t（4;7）（q24p25）。染色体微缺失1例：46,XX,der（22）（p11q34）。2例染色体嵌合患者提示Y染色体缺失,1例为AZFc、d区的s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失,1例为AZFb、c、d区的s Y126、s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失。1例染色体倒位显示为阴性。1例平衡易位提示多片段缺失。1例染色体微缺失提示为8号染色体插入合并22号染色体缺失。结论全基因组芯片分析技术分辨率高,可用于多种疾病的临床诊断,具有重要的临床价值。

全基因组芯片扫描研究SLC7A1基因与先天性肥厚性幽门狭窄的相关性

目的在全基因组范围内探讨先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)发病的相关候选基因。方法采用两步法进行相关基因筛选。第一步,选择2006年8月至2010年10月就诊于广州市第一人民医院的CHPS患儿及其父母双亲组成的核心家系为研究对象,所有入选者均为汉族。采用Affymetrix公司的SNP6.0芯片进行全基因组芯片扫描,初步筛选相关候选基因。第二步,对在第一步筛选出的候选基因相关SNP位点,扩大样本进行PCR及测序,应用传递不平衡检验(TDT)进行分析,进一步验证其基因型与CHPS的相关性。结果共有894135个SNP在所有23个核心家系成员中被扫描出来,总体扫描成功率达98.63%,有多个基因与CHPS发病相关,对其中的SLC7A1基因(位于13q12.3)进行进一步验证,选择其中rs476506位点,对40个核心家系进行PCR及测序方法进行验证,测序结果TDT分析显示其与CHPS发病相关(χ^2=11.524,P=0.0007)。结论SLC7A1基因多态性位点rs476506与中国汉族人群CHPS发病相关,SLC7A1基因可能为中国汉族人群CHPS发病候选基因。