利用全基因组重测序数据检测8个鸭品种基因组拷贝数变异

旨在鉴别与鸭重要经济性状潜在相关的拷贝数变异(copy number variations,CNVs),为解析CNVs对鸭经济性状的影响提供前期研究基础。本研究利用从美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)公共数据库中下载的8个鸭品种共78个个体的全基因组重测序数据,采用CNVnator和CNVcaller软件进行全基因组CNVs检测,同时只保留两个软件检测结果中存在至少1 bp重叠的同类型CNVRs,以消除假阳性对试验结果的影响。结果显示,8个鸭品种的CNVs合并后共检测出7550个CNV regions(CNVRs),其中包括7098个duplications和452个deletions。这些CNVRs在鸭29条常染色体上呈不均匀分布,总长度为16111.2 kb,平均长度为2134 bp,约占鸭基因组的1.51%。此外,本研究在8个鸭品种共筛选到4304个潜在的品种特异性CNVRs,覆盖1230个注释基因。通过基因功能Gene Ontology(GO)富集分析,鉴别到38个可能与生长和繁殖相关的CNVRs。本研究共发现7550个CNVRs,筛选出4304个潜在的品种特异性CNVRs,并鉴别到38个与鸭生长和繁殖潜在相关的CNVRs,为深入探究CNVs对鸭重要经济性状的影响提供了必要的研究基础。

BWEL-SPF鸡基因组内源禽白血病病毒基因插入位点识别和验证

为了探究生物信息学软件识别禽白血病病毒E(Avian leukosis virus subgroup E, ALVE)基因插入位点的准确性,试验采用obsERVer流程和位点特异性PCR方法,测定了3只BWEL-SPF鸡全基因组测序数据中的ALVE基因插入位点,并验证了obsERVer流程预测的准确性。结果表明:在3只BWEL-SPF鸡中共识别到4个ALVE基因插入位点,分别为ALVE1、ALVE3、ALVE9和ALVE15;插入位点上下游序列存在规律性,是由6个碱基的基序构成的重复序列;并且这4个插入位点均可以通过位点特异性PCR方法验证,吻合率为100%。说明obsERVer流程可以准确预测测序数据中的ALVE基因插入位点,在BWEL-SPF鸡中存在多个ALVE基因插入位点。