旨在通过对中国肉用西门塔尔牛纵向体重性状的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),定位与肉牛生长发育性状显著关联的候选基因。本研究利用808头中国肉用西门塔尔牛公牛0、6、12、18月龄的纵向体重数据,采用Gompertz...旨在通过对中国肉用西门塔尔牛纵向体重性状的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),定位与肉牛生长发育性状显著关联的候选基因。本研究利用808头中国肉用西门塔尔牛公牛0、6、12、18月龄的纵向体重数据,采用Gompertz、Logistic和Brody 3种非线性模型拟合个体的体重预测模型,估计参数A(成熟体重)、b(达到最大生长率的时间)和K(成熟率),然后以参数值为表型,BovineHD(770K)芯片数据质控后剩余671991个SNPs,利用GAPIT进行关联分析,结合基因注释筛选影响肉牛发育的候选基因。选取拟合度最高的Gompertz模型(R^(2)=0.954)确定相应参数估计值,GWAS共筛选到了9、49和7个显著的SNPs分别与A、b和K关联,且主要分布在2、3、7、9、11、14、22和25号染色体上。基因注释结果发现,PLIN3、KCNS3、ANGPTL2和ALPL与生长发育过程相关,其中KCNS3被认为是肌内脂肪含量的候选基因;IGF-1、TMCO1、PRKAG3和SHISA9影响肌肉发育过程,其中IGF-1被报道为生长发育过程的核心调控元件;ASPH基因参与调控肉牛胴体发育和肉质性状。本研究利用体重预测模型的参数估计值作为表型进行GWAS分析,定位到了一些与生长发育性状相关的候选基因,为其他纵向数据的研究提供了参考,也为调控肉牛生长发育进而提高产肉量的育种工作提供了新的候选分子标记。展开更多
全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)在识别疾病的常见变异方面取得了巨大进展,目前已经报道上万个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与数百种复杂疾病存在关联,这为表型变异的遗传基础提供了...全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)在识别疾病的常见变异方面取得了巨大进展,目前已经报道上万个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与数百种复杂疾病存在关联,这为表型变异的遗传基础提供了前所未有的视角[1-2]。但GWAS是基于个体水平基因型和表型数据的分析,因此需要更有效的方法基于汇总统计数据来识别复杂疾病中的罕见变异[3-4]。展开更多
【目的】丝裂原活化蛋白质激酶激酶激酶(Mitogen-activated protein kinase kinase kinase,MAPKKK)家族在植物的胁迫反应和发育过程中起重要调控作用。本研究旨在筛选雷蒙德氏棉MAPKKK基因并分析其功能。【方法】以已鉴定的拟南芥MAPKK...【目的】丝裂原活化蛋白质激酶激酶激酶(Mitogen-activated protein kinase kinase kinase,MAPKKK)家族在植物的胁迫反应和发育过程中起重要调控作用。本研究旨在筛选雷蒙德氏棉MAPKKK基因并分析其功能。【方法】以已鉴定的拟南芥MAPKKK蛋白序列为种子序列,在已发表的雷蒙德氏棉全基因组数据库中,通过本地BLAST以及Pfam和SMART鉴定雷蒙德氏棉MAPKKK基因家族成员;采用MEGA5、GSDS在线工具以及Mapchart进行进化树、基因结构及染色体定位分析;利用已有的陆地棉芯片数据进行响应逆境胁迫和纤维不同发育时期的表达谱分析。【结果】系统鉴定了114个雷蒙德氏棉MAPKKK家族基因,根据基因结构及进化树分析分为Raf、ZIK和MEKK三个亚家族。染色体定位表明,该基因家族广泛分布于13条染色体上,并存在基因复制。与最近公布的78个雷蒙德氏棉MAPKKK家族基因相比对,获得序列完全相同的基因47个。【结论】上述研究结果有助于了解雷蒙德氏棉MAPKKK基因家族的进化与功能,为后续研究棉花乃至棉属MAPKKK基因的功能奠定基础。展开更多
多位点关联分析在人和动植物遗传研究中的应用日益广泛。本文综述了以混合线性模型(mixed linear model,MLM)为框架下多位点关联分析的主要方法及重要软件平台,包括全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)混合线性模型...多位点关联分析在人和动植物遗传研究中的应用日益广泛。本文综述了以混合线性模型(mixed linear model,MLM)为框架下多位点关联分析的主要方法及重要软件平台,包括全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)混合线性模型方法学的建立与发展,多位点模型方法的发展,多位点GWAS混合线性模型方法的发展,以及GWAS方法学研究的影响因素,最后展望了关联分析的发展方向。展开更多
文摘旨在通过对中国肉用西门塔尔牛纵向体重性状的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),定位与肉牛生长发育性状显著关联的候选基因。本研究利用808头中国肉用西门塔尔牛公牛0、6、12、18月龄的纵向体重数据,采用Gompertz、Logistic和Brody 3种非线性模型拟合个体的体重预测模型,估计参数A(成熟体重)、b(达到最大生长率的时间)和K(成熟率),然后以参数值为表型,BovineHD(770K)芯片数据质控后剩余671991个SNPs,利用GAPIT进行关联分析,结合基因注释筛选影响肉牛发育的候选基因。选取拟合度最高的Gompertz模型(R^(2)=0.954)确定相应参数估计值,GWAS共筛选到了9、49和7个显著的SNPs分别与A、b和K关联,且主要分布在2、3、7、9、11、14、22和25号染色体上。基因注释结果发现,PLIN3、KCNS3、ANGPTL2和ALPL与生长发育过程相关,其中KCNS3被认为是肌内脂肪含量的候选基因;IGF-1、TMCO1、PRKAG3和SHISA9影响肌肉发育过程,其中IGF-1被报道为生长发育过程的核心调控元件;ASPH基因参与调控肉牛胴体发育和肉质性状。本研究利用体重预测模型的参数估计值作为表型进行GWAS分析,定位到了一些与生长发育性状相关的候选基因,为其他纵向数据的研究提供了参考,也为调控肉牛生长发育进而提高产肉量的育种工作提供了新的候选分子标记。
文摘全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)在识别疾病的常见变异方面取得了巨大进展,目前已经报道上万个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与数百种复杂疾病存在关联,这为表型变异的遗传基础提供了前所未有的视角[1-2]。但GWAS是基于个体水平基因型和表型数据的分析,因此需要更有效的方法基于汇总统计数据来识别复杂疾病中的罕见变异[3-4]。
文摘【目的】丝裂原活化蛋白质激酶激酶激酶(Mitogen-activated protein kinase kinase kinase,MAPKKK)家族在植物的胁迫反应和发育过程中起重要调控作用。本研究旨在筛选雷蒙德氏棉MAPKKK基因并分析其功能。【方法】以已鉴定的拟南芥MAPKKK蛋白序列为种子序列,在已发表的雷蒙德氏棉全基因组数据库中,通过本地BLAST以及Pfam和SMART鉴定雷蒙德氏棉MAPKKK基因家族成员;采用MEGA5、GSDS在线工具以及Mapchart进行进化树、基因结构及染色体定位分析;利用已有的陆地棉芯片数据进行响应逆境胁迫和纤维不同发育时期的表达谱分析。【结果】系统鉴定了114个雷蒙德氏棉MAPKKK家族基因,根据基因结构及进化树分析分为Raf、ZIK和MEKK三个亚家族。染色体定位表明,该基因家族广泛分布于13条染色体上,并存在基因复制。与最近公布的78个雷蒙德氏棉MAPKKK家族基因相比对,获得序列完全相同的基因47个。【结论】上述研究结果有助于了解雷蒙德氏棉MAPKKK基因家族的进化与功能,为后续研究棉花乃至棉属MAPKKK基因的功能奠定基础。
文摘多位点关联分析在人和动植物遗传研究中的应用日益广泛。本文综述了以混合线性模型(mixed linear model,MLM)为框架下多位点关联分析的主要方法及重要软件平台,包括全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)混合线性模型方法学的建立与发展,多位点模型方法的发展,多位点GWAS混合线性模型方法的发展,以及GWAS方法学研究的影响因素,最后展望了关联分析的发展方向。
