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全外显子组测序技术在新生儿遗传病诊断中的应用 |
魏豪(综述)
颜景斌(审校)
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《国际儿科学杂志》
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2021 |
4
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2
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全外显子组测序诊断由TCOF1基因变异所致的Treacher-Collins综合征一个家系 |
姜楠
梁思颖
苗艳
李朔
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2024 |
0 |
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3
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全外显子组测序对先天性泌尿系统发育异常胎儿的致病性检出率分析 |
罗建华
徐婉芳
袁海明
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《首都食品与医药》
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2021 |
0 |
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4
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基于基因检测诊断晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症1例 |
陈星星
雷晓燕
孙永红
胡筱霞
赵淑珍
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《临床荟萃》
CAS
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2020 |
0 |
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5
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一例家族性颅内海绵状血管瘤基因新突变位点报道及文献复习 |
杨琼
刘海英
郭金竹
刘琦
窦万臣
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《神经损伤与功能重建》
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2020 |
3
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6
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一家系遗传性多发性骨软骨瘤的致病突变基因鉴定 |
张砚卓
李闪
吴成爱
陶剑锋
王倩倩
于淑男
魏祯杰
姜旭
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《山东医药》
CAS
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2022 |
0 |
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7
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一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症的基因诊断 |
倪菁菁
张慧娟
李静
王飞
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《基础医学与临床》
CSCD
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2019 |
1
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8
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一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定 |
张晗
孙阳
王蓉蓉
张文
张学
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《基础医学与临床》
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2021 |
0 |
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9
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WDR34基因突变致窒息性胸廓发育不良1例报道并文献复习 |
罗艳
曹云涛
陆韦
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《现代医药卫生》
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2020 |
0 |
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10
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RRAGC基因新发变异导致心肌致密化不全患儿的家系分析 |
徐琪琪
曾婷
李博红
王辉
谢建生
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《中国儿童保健杂志》
CAS
CSCD
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2022 |
0 |
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