围产期窒息新生儿血清β_2-MG、尿NAG、Lys测定及尿氨基酸分析

围产期窒息是引起新生儿肾功能损害的重要原因,可致肾小球滤过率降低和肾小管重吸收障碍。本研究测定围产期窒息新生儿血清β2-微球蛋白（β2-Microglubin,β2-MG）。

犬范科尼综合征的综合防治

范科尼综合征是一种肾小管复合转运缺陷病,主要引起各物质在肾脏的转运障碍,如糖、氨基酸、碳酸氢盐等,最终导致代谢性酸中毒、肾衰及由此引起的各种代谢性继发症。范科尼综合征分为遗传性和获得性,饲喂某些冻干粮与犬的获得性范科尼综合征似乎存在一定的相关性,在北美、澳大利亚和欧洲被越来越多地报道,应当引起亚洲地区的警惕和重视。对范科尼综合征的病因、流行病史、发病机理、临床症状、诊断、治疗和预后等方面进行了综述,以期为该病的预防和诊断提供参考。

脑、眼、肾综合征一例报告及文献复习

脑、眼、肾综合症是罕见的小儿遗传性疾病。易与重症佝偻病混淆。通过一例误诊分析及有关文献复习,进一步明确诊断标准。

眼—脑—肾综合征1例报告

眼—脑—肾综合征(Oculo-cerbro-renalSyndrome)是一种以先天性眼部异常、智力低下、肌张力降低、蛋白尿、全氨基酸尿等肾功紊乱以及周期代谢性酸中毒、佝偻病等为特征的一种遗传代谢性疾病。本综合征首先由Lowe氏等报道,故称为Lowe氏综合征。现报告1例如下: 病例摘要男,3岁3个月,第一胎,足月顺产,出生体重2.75kg。生后1个月发现双眼视物不清,眼科诊断为白内障,准备手术治疗。术前常规检查发现尿蛋白++,而转入儿科。门诊多次查尿蛋白均在++—+++之间,因未确诊而未给予任何洽疗。直至3岁3个月仍双眼视物不清,不会翻身、爬、坐、