HCS基因缺陷所致全羧化酶合成酶缺陷症1例并文献复习

全羧化酶合成酶缺陷症(holocarboxylase synthetase deficiency,HCSD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是多种羧化酶缺陷症的一种类型。因全羧化酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HCS)活性下降,生物素与生物素依赖的多种羧化酶结合障碍,进而影响多种羧化酶的活性,导致糖、脂肪、氨基酸等代谢异常,致使3-羟基异戊酸、乳酸、3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸及甲基枸橼酸等代谢产物在体内蓄积[1-2]。

多种羧化酶缺陷症基因突变研究进展

多种羧化酶缺陷症(MCD)是一种常染色体隐性遗传的先天遗传代谢性疾病。根据缺陷酶的不同,MCD分为生物素酶缺陷和全羧化酶合成酶缺陷两类。目前报道的生物素酶基因突变超过80余种,全羧化酶合成酶基因突变20多种。基因突变的研究对实现产前诊断和基因诊断,预测患儿的临床表型和治疗疗效评估具有非常重要的作用。现将国内外对以上两种MCD基因突变的研究进展简要综述。