外胚叶发育不全基因A突变导致家族性非综合征型先天缺牙的初步研究

目的 寻找非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)家系的致病基因,探讨其发病机制。方法 获得医院伦理审批及患者与家属知情同意,收集先证者及其家系主要成员的临床资料,采集外周静脉血,提取DNA,利用全外显子测序技术进行基因检测,运用Sanger测序验证筛查出的致病基因,运用生物信息学工具分析突变蛋白的三维结构,并与野生型进行比较分析。结果 该家系2名患者为表兄弟关系,家系中无其他先天多数牙缺失的患者,除先天缺失多颗牙外,2名患者无明显毛发异常、无指/趾异常、无出汗异常等其他外胚叶组织的异常表现。通过对此家系中的患者及主要成员进行基因测序,发现与该家系相关的突变基因是一种新的外胚叶发育不全基因A(ectodysplasin A,EDA)的错义突变c.983C>T(p.Pro328Leu),导致对应编码的氨基酸从脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu)。对该突变位点进行保守性分析发现,该位点具有高度保守性,通过三维构建模发现该位点蛋白结构发生了改变。结论 首次发现EDA基因新的错义突变位点c.983C>T(p.Pro328Leu)与非综合征型先天缺牙有关,扩大了EDA基因的突变谱。

B型肠神经元发育异常症的诊断与手术治疗

目的了解B型肠神经元发育异常症的诊断与手术治疗效果。方法对 4 5例该病患儿进行回顾性分析及远期随访。术前所有患儿均行钡灌肠X线检查 ,2 3例行下消化道动力学检测 ,17例行直肠粘膜活检加S10 0蛋白免疫组织化学染色。所有患儿均行病变肠段切除、结肠直肠吻合术。行多处全层活检手术标本。结果本组中 16例为单纯性B型肠神经元发育异常症 ,2 8例合并先天性巨结肠 ,1例合并肠神经节细胞减少。 16例单纯性行钡灌肠X线检查时仅有 4例可见确切的狭窄段 ,9例单纯性中有 6例未出现直肠肛管抑制反射 ,17例活检中只有 7例可获得提示性诊断。全层活检可准确诊断该病。术后 3例发生小肠结肠炎患儿经保守治疗痊愈 ,1例发生闸门症候群而再次手术 ,其他患儿均能自解、自控大便。结论全层活检是诊断该病的可靠方法。病变肠段切除、结肠直肠吻合术治疗本病可获得满意的疗效。

腹腔镜辅助结肠次全切除术治疗先天性肠神经元发育不良症的对比研究

先天性肠神经元发育不良症是先天性巨结肠同源病最为常见类型,患者临床多表现为不同程度反复性腹胀、便秘,同时经检查可发现患者黏膜下神经丛发育异常,有巨大神经节且节内神经细胞数目在8个以上[1]。目前临床对疾病治疗多根据病情严重采用不同方式,对于便秘、腹胀严重者多选择手术切除病变区域,其中结肠次全切除术临床效果较为理想,但常规开腹手术,术后并发症多、患者恢复慢，有学者提出以腹腔镜辅助手术，能解决上述问题。

全肠型及全结肠型无神经节细胞症的X线诊断（附七例报告）

无神经节细胞症又称巨结肠系肠壁间神经节细胞缺如所致肠道发育畸形，该病共分六型即超短段型、短段型、常见型、长段型、全结肠型及全肠型。全结肠型病变累及全部结肠及末端回肠，全肠型病变累及全部结肠和空回肠，由于此二者病变广泛，其临床及X线表现均不同于常见巨结肠。我院小儿外科自1987--2006年共收治10例，约占同期先天性巨结肠之16％，为提高对该病的了解，现将其中资料较完整的7例进行讨论。

回肠J储袋Soave’s法肛管吻合在全结肠巨结肠中的应用

先天性巨结肠是一种肠神经系统发育异常的疾病，又称无神经节细胞症。其发病率大约为1：2000-5000。其中病变累及全部结肠甚至包括部分回肠为全结肠型巨结肠，约占先天性巨结肠的2G，患儿多表现为回肠梗阻，常规灌肠往往难以有效缓解症状。既往治疗全结肠型巨结肠大多采用Martin法、Boley法或Kimura法等，但术后存在较多的并发症和后遗症，