AGPAT2基因新变异导致先天性全身性脂肪代谢障碍Ⅰ型一例

目的探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger法对AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。结果患儿AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲。其中c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)尚未见文献报道,而c.335C>T(p.P112L)为已知致病变异。结论AGPAT2基因c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

66日龄婴儿发现多发皮下结节1月余

患儿,男,66 d,因发现皮下结节46 d,腹胀10 d入院。患儿主要临床表现为全身脂肪组织减少,皮下结节,胰岛素抵抗型糖尿病,高三酰甘油血症,肝脂肪变性,最终确诊为先天性全身性脂肪代谢障碍1型。经改用含中链脂肪酸比例高的配方奶及先后予胰岛素注射、二甲双胍口服后病情好转。基因检测显示AGPAT2基因存在c.646A>T纯合突变,其父母均为该突变的携带者。该病例为国内报道的起病年龄最小、且以多发皮下结节为首发症状的先天性全身性脂肪代谢障碍1型患儿。

犬内脏性癫痫的诊断与防治原则

癫痫性发作是一种临床征候群,是由于脑部兴奋性过高的神经元的过量放电而引起的阵发性大脑功能紊乱,其表现可能是抽搐性的,也可以无抽搐而以感觉、意识、行为等障碍的方式表现,具体症状根据所牵涉的神经元的部位范围,及其功能而定。神经元的过量放电,可能是由于大脑的器质性或功能性疾病,也可以是由于全身性的代谢障碍。面以反复的痫性发作作为特征的急慢性病态,称癫痫。癫痫类型多样,本文就犬内脏疾病导致癫痫的发作及发病原因,临床表现,诊断与防治原则作一表浅的论述供大家参考。