2个猪品种的背最长肌组织中兰尼定受体(RYR1)基因表达的发育性变化

本研究采用实时荧光定量PCR方法检测了长白猪和梅山猪背最长肌组织中RYR1基因mRNA表达量在初生(0月龄)、1月龄、2月龄、3月龄、4月龄和5月龄间的变化及其与体重、肌纤维面积(CSA)和肌内脂肪含量(IMF)之间的相关性。结果表明:长白猪的体重、CSA在多数月龄均高于梅山猪,而梅山猪的IMF在多数月龄均高于长白猪。两品种RYR1基因表达量的发育性表达模式极为相似,均表现为波动起伏中逐渐上升的趋势。相同月龄时,梅山猪RYR1基因的表达量均高于长白猪。本文初步揭示了两猪种生长发育过程中RYR1基因表达的发育性变化模式和品种差异,为进一步研究RYR1基因对猪肉质性状的影响提供了基础数据。

PCR一步法检测猪RYR1基因

在传统的PCR加酶切检测猪的RYR1基因基础上,设计能特异地扩增突变和正常序列的4条引物,根据扩增片段大小和条带多少可直接鉴别不同的RYR1基因型,从而建立了简单、廉价、准确地PCR一步检测猪应激综合征的新方法。

从江香猪RYR1基因2个SNP位点的多态性

兰尼定受体1(Ryanodine Receptor1,RYR1)基因的n等位基因是导致猪应激综合征的主效基因。为探明主产区从江香猪群体中是否存在n等位基因的污染,采用PCR-RFLP和AS-PCR方法对贵州从江香猪群体中n等位基因的多态性进行了检测。结果表明:从江香猪血液基因组DNA经扩增得到659bp的DNA片段,200头从江香猪的基因型均为纯合NN型,N等位基因频率为100%;对659bp扩增片段克隆测序发现1个新的变异位点(T1922C),导致成熟肽V641A替换。T1922C位点基因型均为TC杂合型,T等位基因和C等位基因频率均为50%。经三维结构预测,V641A替换位于RYR1蛋白SPRY1结构域的上游,T1922C变异对猪的兰尼定受体功能可能没有直接影响。

RYR1基因突变所致先天性肌纤维类型不均1例报道及文献复习

目的报道1例RYR1基因突变引起的先天性肌纤维类型不均(CFTD)病例,加强对常染色体隐性遗传的RYR1基因突变相关表型的认识。方法收集1例CFTD患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果,结合文献复习进行分析讨论。结果患者为年轻女性,自幼出现眼外肌麻痹,体育成绩差。体格检查见脸型狭长、高腭弓等多种先天性体征,肌张力低下,面肌、抬头肌及四肢近端肌肌力差。血肌酸激酶正常。肌电图示肌源性损害。肌肉MRI见半腱肌部分受累。肌肉病理见Ⅰ型纤维相对较小(>12%)。二代测序示RYR1基因复合杂合突变(c.C11314T,p.R3772W/c.A164G,p.Q55R)。Western blot检测示患者RYR1蛋白表达与正常对照比较明显降低。结论本病例系国内首次报道RYR1基因突变引起的CFTD。CFTD属先天性肌病,肌肉活检有助于病理诊断,基因检测对最终诊断以及遗传方式确定具有决定意义。

新民猪RYR1和MC4R基因的多态性检测分析

为了调查兰尼定1型受体(RYR1)基因和黑素皮质素受体4(MC4R)基因[其目前公认的数量性状基因座(QTN)]在新组建的民猪群体内的分布情况,试验采用PCR-RFLP的方法,对黑龙江省农业科学院畜牧研究所收集整理的23头民猪的RYR1基因和MC4R基因进行检测,并与其他已报道的猪种进行比较。结果表明:RYR1基因的N等位基因频率为86.96%,n等位基因频率为13.04%;MC4R的A等位基因频率为76.19%,G等位基因频率为23.81%,与其他猪种相比,n等位基因频率偏高。