多囊卵巢综合征研究新进展

多囊卵巢综合征（polyeystic ovarian syndrome，PCOS）是一种以内分泌紊乱为主、多种代谢异常导致的异质性临床综合征，以雄激素过多和持续无排卵为临床主要特征，为妇科内分泌临床中常见的疾病之一。2003年荷兰鹿特丹多囊卵巢综合征一致性会议指出，PCOS的临床可表现为月经不调、高雄激素、肥胖。

一例儿童原发性肾性糖尿临床及家系分析

目的:探讨原发性肾性糖尿的临床症状与基因突变特点。方法:分析1例笔者所在医院收治的肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果:患儿,男,2月龄,尿糖阳性,血糖正常,母亲曾有妊娠期糖尿病。提取患儿及父母、胞姐外周血DNA,通过聚合酶链反应,对SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行扩增,并进行测序分析。结果显示,患儿c.158G>A剪接位点存在纯合突变,其父、母均为杂合突变,胞姐未发现突变。结论:根据临床表现,结合SLC5A2基因突变分析结果,患儿确诊为原发性肾性糖尿。临床上如发现尿糖阳性,血糖正常,且无其他近端肾小管功能异常的患者,均应注意有无原发性肾性糖尿可能,需依靠基因分析进行确诊。

湖北省1989年部分医学科学研究进展

1.中国人补体C2遗传多态现象及其与疾病的关系中国人补体C2遗传多态现象及其与疾病的关系是同济医科大学继中国人补体C4成份的遗传多态现象和中国汉族人群补体Bf遗传多态现象及其与疾病的关系两项成果之后的又一科研成果。该项成果的主要内容:①在国内首先建立了薄层聚丙稀酰胺凝胶等电聚焦后C2敏感性溶血复盖技术检测C2多态性的方法;②检测了中国五个民族（汉、维、苗、瑶、壮）的C2基因频率,首次求得我国第一批C2表型分布及其基因频率数值;③与世界上C2多态性有关资料对比,发现我国瑶、壮两族C2.C频率比一向认为最低值的日本人还低;④通过检测分析了一个四代维族家系,进一步证实了C2遗传方式符合常染色体共显性遗传规律;⑤对全身红斑狼疮。

人类备解素B因子的多态性及其法医学意义(综述)

1 概述人类备解素B因子（Human Properdin Factor B, Bf）又称C3激活剂前体（C3PA）,富含甘氨酸β糖蛋白（GBG）或β2-糖蛋白Ⅱ(B2-glycoprotein),是补体激活旁路激活途径中的一个重要分子,在有Mg2+的存在下,参与补体旁路的激活.

多囊卵巢综合征家系遗传方式研究

目的 探讨多囊卵巢综合征 (polycystic ovary syndrome,PCOS)的遗传方式。方法 采用遗传流行病学中的简单分离分析和综合分离分析方法 ,对 139例 PCOS患者一级亲属中女性月经不规律和男性早秃的发生情况进行分离比分析。结果 女性月经不规律在患者母亲和姐妹中的发生率分别为37.4%和 33.1% ;男性早秃在患者父亲和兄弟中的发生率分别为 19.4%和 6 .5 % ;简单分离分析显示PCOS在子代的分离比为 0 .30 2 3,综合分离分析显示其符合共显性完全外显有散发遗传模型 ,纯合致病基因率频为 0 .0 46。结论