一个遗传性脊髓小脑共济失调7型家系患者的眼底及眼电生理特征

脊髓小脑共济失调7型（spinocerebellar ataxia 7，SCA7）是一种罕见的神经-眼科变性疾病，呈常染色体显性遗传。典型临床表现是早期辨色力异常，继而出现视力下降及小脑性共济失调，但不同家系及同一家系不同患者之间的临床表现存在差异。我们对一个SCA7家系患者的眼底及眼电生理改变进行了观察，现报道如下。

ATM基因与肿瘤的发生

共济失调 -毛细血管扩张症 (ataxia telangiectasia ,A T)是一种较罕见的遗传病 ,由共济失调 -毛细血管扩张突变基因 (ataxia telangiectasiamutatedgene ,ATM基因 )突变所致。研究证实A T患者与基因携带者存在对辐射引起的DNA双链断裂修复的缺陷 ,而出现基因组的不稳定性 ,表现为对辐射的高度敏感和肿瘤易发倾向 ,ATM已被认为是细胞对DNA损伤反应的中枢调控因子 ,对其的深入研究将揭示ATM与肿瘤发生的关系 。

脊髓小脑性共济失调3型、7型患者三家系的临床表现和基因突变

目的 探讨脊髓小脑性共济失调3型、7型的基因突变特点及临床表现.方法 总结3个家系中13例患者的临床表现,对13例患者、4例＂健康＂成员和4例普通成员,采用PCR法、琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物、基因测序等技术分析SCA3、7型基因内CAG三核苷酸重复序列的长度和扩增数.结果 1个家系中4例患者存在SCA3/MJD（CAG）n扩增突变,CAG重复数为65～74次;2个家系中9例患者存在SCA7（CAG）n扩增突变,CAG重复数为40～52次.两亚型在神经系统受累部位等方面存在差异.结论 SCA3/MJD和SCA7型患者临床表现存在一定的差异,有利于鉴别及分型,但是基因检测是SCA患者确诊的唯一有效的诊断方法.