基于高密度单核苷酸多态性的共祖远亲缘关系预测算法准确性研究

目的研究构建基于共祖(identity-by-descent,IBD)片段算法预测远亲缘关系分析流程并评估预测准确性。方法采用高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片对253份家系样本进行检测,研究基于IBD片段算法的分析流程进行两两个体间亲缘关系预测,评估预测准确性。随机减少SNP位点,评估位点数对算法预测准确性的影响。结果IBD片段算法预测1~7级亲缘关系平均置信区间准确率为94.72%,预测可信度为99.77%,6级及以上亲缘关系预测时出现假阴性。随着SNP数量减少,预测准确性会出现一定程度的下降。结论IBD片段算法可用于7级以内亲缘关系的预测,该算法在群体遗传学、法医遗传学等领域有重要应用价值。

侦查系谱学——案件侦查的新方法

目前法医工作越来越强调主动找寻犯罪嫌疑人。侦查系谱学是一种新兴的寻找犯罪嫌疑人的方法,它有着搜索范围广、适用范围大等优点,并且与现有的寻找方法有互补性,已成为案件侦查的重要手段。但此方法也有着对样本质量需求较高、研究花费时间长、法律方面争议多等问题,仍需不断完善。本文主要对侦查系谱学研究的过程和所用的技术进行介绍,并对其在国内的发展进行了展望。

法医SNP系谱推断技术助破23年冷案1例

1案例1.1简要案情23年前,某镇一女性被强奸杀害。检验死者阴道擦拭物,获得一男性常染色体STR分型,多年一直未找到嫌疑人。为进一步增加位点信息,当地公安重新检验该样本,获得41个Y-STR分型,比中安徽、江苏、山东、江西、湖北、湖南等地280个家系,其中0个基因座容差家系9个、1个基因座容差家系142个、2个基因座容差家系129个,覆盖9千余人。当地公安先后检验985份血样均未比中嫌疑人及其近亲属。本鉴定中心指导办案单位筛选72份家系样本(其中0个基因座容差14份,1个基因座容差58份),使用法医SNP系谱推断技术进行家系比对。

法医系谱分析研究进展

法医系谱分析是通过全基因组SNP数据计算两两个体的共祖片段长度,进而预测父系和母系的多级亲缘关系的技术。美国警方使用该技术破获了40多年前的金州杀手案,被《科学》杂志评为2018年全球十大科学突破之一。相比传统法医STR家系搜索和亲缘关系比对技术,该技术搜索的家族范围更广,故其迅速成为了案件侦查尤其是疑难案件侦破的重要手段。本文综述了共祖片段系谱分析技术原理和国内外研究现状,并探讨了该技术未来的研究重点,以期加速国内领域对该技术的研究,推进该技术在刑事侦查、司法鉴定中的应用。