结直肠癌的共识分子分型及其临床应用展望

结直肠癌(CRC)具有高度异质性。传统TNM分期不能很好地区分CRC异质性,已不能满足治疗需求。整合患者临床特征、癌组织分子遗传学变化、转录组和蛋白质组变化以及免疫基质等特征,共识分子分型(CMS)是迄今为止对CRC异质性的最佳描述。本文从三类CRC癌组织分子遗传学改变(染色体不稳定、微卫星不稳定和CpG岛甲基化表型)出发,系统阐述不同CMS分型CRC患者的临床特点、治疗方向和预后评估以及与免疫治疗和肠道微生物群组改变的联系。随着测序技术和前瞻性精准医学临床试验的持续探索,以CMS分型为基础的“多分子—多药物”治疗模式必将成为未来精准医学与个体化医疗的核心。

子宫内膜癌分子分型临床应用中国专家共识(2024年版)

子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)是常见的女性生殖道恶性肿瘤,我国EC的发病率呈上升趋势。2022年估计我国新增病例84520例,死亡病例17543例[1]。1983年,Bokhman[2]根据EC的临床病理特征将其分为Ⅰ型(雌激素依赖型)和Ⅱ型(非雌激素依赖型)。随着肿瘤相关研究的迅速发展,EC的诊断和治疗已经不仅局限于传统的组织病理学领域,探索更精确的分子表达以实现精准治疗已经成为当前研究的热点。癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)EC分子分型已提出10余年[3],国内专家学者也越来越重视EC的分子分型[4-5],但其临床应用仍处于探索阶段。中国研究型医院学会妇产科学专业委员会组织国内妇科肿瘤学及病理学专家,根据相关文献和临床实践,讨论并制定了本共识,旨在指导EC分子分型在临床诊疗中的应用。

不同结直肠癌共识分子分型临床特点分析

目的结直肠癌共识分子分型(CMS)是基于肿瘤基因差异的分型,本文试图描述不同CMS分型患者的临床特点,以便指导结直肠癌的个体化诊疗。方法R语言软件下载纳入的7个GSE号的series matrix files数据文件,该文件包含基因测序数据和患者的临床资料,共纳入1414例结直肠癌患者,采用CMScaller分型计算方法,根据纳入样本的基因表达谱,计算该样本的CMS归类,分为CMS1、CMS2、CMS3和CMS4四组,统计分析四组不同共识分型的临床特点差异,计量资料采取均数±标准差(Mean±SD)表示,计数资料以例(%)表示。采用SPSS 18.0进行统计学分析。结果CMS1肿瘤多起源于右半结肠(77.4%),而CMS2则多源于左半结肠(72.8%)。CMS2肿瘤T4分期比例为16.6%,而其余三型T4分期比例分别为23.3%、29.3%和24%;CMS1发生远处转移的比例最低(3.5%),而CMS4远处转移率为18.2%。CMS1和CMS2中KRAS突变率低,分别为25.6%和30.3%,CMS3中KRAS突变率最高达73.9%;BRAF在CMS1中突变率最高为45.5%,而其余三型突变率分别为0.6%、6.2%和5.9%;基因APC的平均突变率为59.45%。总生存期和无进展生存期分析显示CMS4间质型最差,CMS2经典型相对预后最好。结论CMS1免疫型,高发右半结肠女性患者,高度微卫星不稳定性常常同时伴有BRAF基因突变,治疗困难,预后差。CMS2经典型,治疗效果良好,预后好。CMS3代谢性,治疗后肿瘤容易复发,但是化疗效果敏感,总体生存期预后尚可。CMS4间质型,高发于左半结肠,容易发生远处转移,该型患者预后最差。

146例乳腺非特殊型浸润性导管癌分子分型及临床病理特点分析

目的:探讨《St.Gallen共识》对乳腺非特殊型浸润性导管癌行分子分型与临床病理特点的关系。方法:依照《St.Gallen共识》,采用免疫组织化学染色及HER2 CISH方法对146例乳腺非特殊型浸润性导管癌ER、PR、HER2及Ki-67表达进行检测,行乳腺癌分子分型并对其与临床病理特点进行分析。结果:146例乳腺非特殊型浸润性导管癌中腔面A型(Luminal A型)42.5%(62/146),Luminal B(HER2阴性)型12.3%(18/146),Luminal B(HER2阳性)型15.1%(22/146),HER2过表达型17.1%(25/146),三阴型13.0%(19/146)。肿块大小、淋巴结转移及病理学分级在各亚型中差异有统计学意义(P<0.05)。结论:通过免疫组化检测ER、PR、HER2及Ki-67表达可将乳腺非特殊型浸润性导管癌分成不同的分子分型,对临床评估预后及指导治疗具有一定的意义。

原发性肝癌诊疗指南之肝内胆管癌诊疗中国专家共识(2022版)

肝内胆管癌(ICC)近年来发病率呈明显上升趋势,亚洲人群发病率明显高于欧美人群,因此,临床上越来越受到重视。复杂的疾病特征和预后是ICC治疗的极大挑战。为更好地指导ICC诊断与治疗和改善患者生存,中国抗癌协会肝癌专业委员会胆管癌协作组梳理ICC诊断与治疗相关证据,结合临床实践,撰写《原发性肝癌诊疗指南之肝内胆管癌诊疗中国专家共识(2022版)》。本共识内容聚焦于ICC的筛查与诊断、病理学诊断及分子分型、多学科综合诊疗、外科治疗、局部治疗、系统治疗,旨在提高临床医师对ICC的诊断与治疗能力,使患者最大获益。