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农村电商发展与农民收入增长的关联研究 被引量:1
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作者 赵芳 《中国集体经济》 2024年第17期32-35,共4页
文章通过分析农村电商对农业和农村经济的影响及对农民收入增长的影响,研究了农村电商发展与农民收入增长的关联。通过实证分析发现,农村电商发展通过与销售渠道、农业产业结构、获取与技术升级和创业就业之间的关联,对农民收入增长具... 文章通过分析农村电商对农业和农村经济的影响及对农民收入增长的影响,研究了农村电商发展与农民收入增长的关联。通过实证分析发现,农村电商发展通过与销售渠道、农业产业结构、获取与技术升级和创业就业之间的关联,对农民收入增长具有显著的促进作用。文章提出了政策建议,以进一步推动农村电商的发展,促进农民收入的增长。 展开更多
关键词 农村电商 农民收入增长 关联研究 收入增长
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YAP基因SNP rs11225163与大肠癌的关联研究
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作者 高芳 卫星如 +4 位作者 李迎泽 董文杰 陈雅茹 王巧巧 贾彦彬 《包头医学院学报》 CAS 2024年第8期7-10,共4页
目的:研究YAP基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)rs11225163位点与大肠癌发病风险的关系。方法:选取390例大肠癌病例和413例对照组,采用Taqman技术对YAP rs11225163进行基因分型,并用非条件性Logistic回归计算比值... 目的:研究YAP基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)rs11225163位点与大肠癌发病风险的关系。方法:选取390例大肠癌病例和413例对照组,采用Taqman技术对YAP rs11225163进行基因分型,并用非条件性Logistic回归计算比值比(OR)及其95%置信区(CI)间评估在共显性、显性、隐性、超显性、附加五种遗传模式下rs11225163与大肠癌、直肠癌、结肠癌发病风险的关系。结果:在五种遗传模式下,SNP rs11225163与大肠癌、直肠癌、结肠癌的发病风险没有关联(P>0.05)。结论:YAP基因SNP rs11225163可能在大肠癌、直肠癌、结肠癌的发病过程中不起主要作用。 展开更多
关键词 YAP基因 大肠癌 单核苷酸多态性 发病风险 关联研究
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跨越时空的回响与应和——朝鲜朝乐府题边塞诗与唐边塞诗的关联研究
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作者 靳雅姝 Li Guanfu 《东疆学刊》 2024年第1期103-108,共6页
唐代的大量边塞诗以乐府诗体裁的形式存在,这些诗歌作品不仅对后世的诗歌发展产生了深远的影响,而且还走出国门,引发了朝鲜朝古代文人跨越时空的回响与应和,促进了朝鲜朝乐府题边塞诗的繁荣。自16世纪中叶始,至20世纪初,有百位以上的朝... 唐代的大量边塞诗以乐府诗体裁的形式存在,这些诗歌作品不仅对后世的诗歌发展产生了深远的影响,而且还走出国门,引发了朝鲜朝古代文人跨越时空的回响与应和,促进了朝鲜朝乐府题边塞诗的繁荣。自16世纪中叶始,至20世纪初,有百位以上的朝鲜朝诗人在汲取唐边塞诗以及中国文化元素的基础上,创作了大量的乐府题边塞诗。这些诗歌在思想底蕴、艺术特色等方面与唐朝边塞诗交相辉映,共同为东亚文化的发展做出了积极的贡献。 展开更多
关键词 朝鲜朝 乐府题边塞诗 唐边塞诗 关联研究
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沈阳福陵文化遗产景观区域层级与景观特征关联研究
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作者 莫娜 蒋明辉 张伶伶 《华中建筑》 2024年第4期107-111,共5页
从文化景观的视角,文化遗产景观是一个具有文化与自然双重属性的复杂系统。复杂适应系统方法能够更有效地分析文化遗产景观内在结构层级关系,进而加强对文化遗产本体的认识与保护。该文将复杂适应系统与景观特征评价两种方法结合,建构... 从文化景观的视角,文化遗产景观是一个具有文化与自然双重属性的复杂系统。复杂适应系统方法能够更有效地分析文化遗产景观内在结构层级关系,进而加强对文化遗产本体的认识与保护。该文将复杂适应系统与景观特征评价两种方法结合,建构景观区域层级研究方法,进行福陵文化遗产景观区域的景观特征研究;从自相关、占据与连接等区域层级分析景观特征在不同层级中的关联性。为福陵文化遗产景观区域的保护提供多维路径,探究文化遗产保护性发展的多元研究方法。 展开更多
关键词 沈阳福陵 文化遗产 景观区域层级 景观特征 关联研究
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会展行业英语语言需求与职业发展之关联研究
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作者 李明 于德江 《中国会展》 2024年第20期97-99,共3页
会展行业,作为现代服务业的重要组成部分,不仅要求从业人员具备丰富的专业知识,更对其语言能力提出了高标准。特别是在全球化背景下,英语作为国际通用语言,在会展行业中的作用日益凸显。本文旨在探讨会展行业中的英语语言需求与职业发... 会展行业,作为现代服务业的重要组成部分,不仅要求从业人员具备丰富的专业知识,更对其语言能力提出了高标准。特别是在全球化背景下,英语作为国际通用语言,在会展行业中的作用日益凸显。本文旨在探讨会展行业中的英语语言需求与职业发展之间的关联,分析英语能力在会展行业中的重要作用,以及如何通过提升英语能力来推动职业发展。 展开更多
关键词 会展行业 现代服务业 专业知识 关联研究 英语语言 全球化背景下 提升英语 从业人员
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基于全基因组关联研究的人类颌面部形态遗传学决定的研究进展
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作者 侯鑫 代杰文 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期728-735,共8页
面部形态的内在复杂性以及多种影响面部形态的因素使人类面部特征表现出高度的特异性。随着人类基因组计划的完成和低成本、高分辨率成像系统的应用,人们越来越关注正常范围面部特征的遗传结构,并深入探索影响正常面部形态的遗传位点及... 面部形态的内在复杂性以及多种影响面部形态的因素使人类面部特征表现出高度的特异性。随着人类基因组计划的完成和低成本、高分辨率成像系统的应用,人们越来越关注正常范围面部特征的遗传结构,并深入探索影响正常面部形态的遗传位点及面部特征的生物学机制。本文聚焦于影响人类正常面部形态的遗传关联,系统综述了基于全基因组关联研究的人类颅面部形态遗传研究进展,比较不同人群的面部遗传差异。这将有助于阐明颅面发育异常机制、促进个体面部识别技术发展并提高其安全性,以及在法医学领域根据遗传信息推断犯罪嫌疑人或失踪人员的面部外貌,为面部重建和揭示人类进化史提供参考。 展开更多
关键词 遗传学 面部形状 全基因组关联研究
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基于暴露组-脂质组关联研究的代谢相关脂肪性肝病血清中外源性化学物质的风险分析
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作者 陈倩倩 由蕾 +4 位作者 管朋维 方成男 秦望舒 刘心昱 许国旺 《色谱》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期164-175,共12页
代谢相关脂肪性肝病是当前常见的一种肝脏疾病,在世界范围内的患病率高达25%,严重危害人类健康并对社会造成巨大的经济负担。越来越多的研究表明慢性非传染性疾病的发生是环境暴露与遗传因素共同作用的结果,环境污染是其不可小觑的健康... 代谢相关脂肪性肝病是当前常见的一种肝脏疾病,在世界范围内的患病率高达25%,严重危害人类健康并对社会造成巨大的经济负担。越来越多的研究表明慢性非传染性疾病的发生是环境暴露与遗传因素共同作用的结果,环境污染是其不可小觑的健康风险因素。为了探究环境暴露对代谢相关脂肪性肝病风险及暴露效应,本研究利用超高效液相色谱-串联质谱(UHPLC-MS/MS)的靶向暴露组学和超高效液相色谱-高分辨质谱(UHPLC-HRMS)的非靶向脂质组学技术分别分析了代谢相关脂肪性肝病患者血清中外源性化学物质的暴露特征和内源性脂质代谢物的扰动,结合暴露组-脂质组关联分析,在脂代谢水平上探究环境暴露引起的代谢相关脂肪性肝病的风险及暴露效应。研究发现,代谢相关脂肪性肝病患者体内外源性化学物质与代谢相关脂肪性肝病的风险增加有关,其中氟虫腈砜(fipronil sulphone)、马拉硫磷二羧酸(malathion dicarboxylic acid)和邻苯二甲酸单环己酯(monocyclohexyl phthalate)与单纯性脂肪肝风险呈正相关,氟虫腈砜(fipronil sulphone)、安赛蜜(acesulfame potassium)、全氟辛酸(PFOA)、全氟壬酸(PFNA)、全氟十一酸(PFUnDA)和4-羟基二苯甲酮(4-hydroxybenzophenone)以及3,5-二叔丁基-4-羟基苯甲酸(DBPOB)与合并代谢性疾病的脂肪肝风险呈正相关。单纯性脂肪肝患者和合并代谢性疾病的脂肪肝患者的脂代谢发生了显著的改变,神经酰胺(Cer)、甘油三酯(TG)和甘油二酯(DG)显著升高,这些DG和TG的酰基碳数分别为32~40和35~60,且两者均表现为多不饱和的脂质分子的变化为主。大多数的脂质效应标志物与外源性化学物质残留呈正相关,并与疾病风险增加有关。本研究可以为环境化学物质暴露与代谢相关脂肪性肝病的关联与机制研究提供科学依据。 展开更多
关键词 代谢相关脂肪性肝病 暴露组学 脂质组学 组学关联研究
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网络安全视角下的数字经济发展与人工智能关联研究 被引量:1
8
作者 白兰 《产业创新研究》 2024年第14期11-13,共3页
本文探讨了数字经济的组成部分和发展目标,分析了人工智能的主要领域和应用,总结了网络安全的基本概念和特征,最后对网络安全视角下数字经济发展与人工智能的密切联系展开了相关研究,以促进人工智能在网络安全领域和数字经济发展中的广... 本文探讨了数字经济的组成部分和发展目标,分析了人工智能的主要领域和应用,总结了网络安全的基本概念和特征,最后对网络安全视角下数字经济发展与人工智能的密切联系展开了相关研究,以促进人工智能在网络安全领域和数字经济发展中的广泛应用,不断提升数字经济的发展水平,更好地应对网络安全挑战,为技术进步、商业创新和社会进步奠定坚实基础。 展开更多
关键词 网络安全 数字经济发展 人工智能 关联研究
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中国脆性髋部骨折病死率:一项档案关联研究
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作者 胡孔足(译) 《临床骨科杂志》 2024年第4期565-565,共1页
为研究中国脆性髋部骨折病死率,作者分析了2013年10月~2019年8月当地808例脆性骨折患者资料,平均年龄75岁。结果发现,骨折后第1、2、3年病死率分别为16.51%、6.06%、5.03%。标准化死亡比例为8.46、5.74、4.63。虽然随着时间的延长,病死... 为研究中国脆性髋部骨折病死率,作者分析了2013年10月~2019年8月当地808例脆性骨折患者资料,平均年龄75岁。结果发现,骨折后第1、2、3年病死率分别为16.51%、6.06%、5.03%。标准化死亡比例为8.46、5.74、4.63。虽然随着时间的延长,病死率逐渐下降。 展开更多
关键词 脆性骨折 标准化死亡比 关联研究 脆性髋部骨折 病死率 骨折后 作者分析
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10KV变配电工程风险管理与成本优化的关联研究
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作者 颜俊旭 《中文科技期刊数据库(全文版)工程技术》 2024年第9期0045-0048,共4页
10kV变配电工程作为城乡电网的基础设施,其建设质量和投资效益至关重要。本文在深入分析10kV变配电工程风险管理和成本优化的基础上,以实际工程案例探讨了两者之间的内在联系和相互影响。文中对工程风险进行识别,建立风险评估模型,提出... 10kV变配电工程作为城乡电网的基础设施,其建设质量和投资效益至关重要。本文在深入分析10kV变配电工程风险管理和成本优化的基础上,以实际工程案例探讨了两者之间的内在联系和相互影响。文中对工程风险进行识别,建立风险评估模型,提出针对性的风险应对策略。然后从设计、采购、施工等环节论述了成本优化的具体措施。系统阐述了风险管理与成本优化之间的相互制约、相辅相成的关联关系以及协调统一的重要性。研究表明,科学的风险管理为成本优化创造了条件,而合理的成本优化又为风险管理提供了保障,两者相互促进、良性互动,对确保工程质量安全和控制投资成本至关重要。 展开更多
关键词 10kV变配电工程 风险管理 成本优化 关联研究
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中国社区老年人夜间睡眠状况与慢性病共病的关联研究 被引量:5
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作者 夏高艳 刘明 +4 位作者 齐雨欣 肖培根 丁小姣 宁容容 叶险峰 《中国全科医学》 北大核心 2024年第4期440-446,共7页
背景随着中国老龄化浪潮的快速推进,慢性病共病已对公共卫生和临床提出了重要挑战。夜间睡眠状况(睡眠时长和质量)对于调节老年人的身体新陈代谢和生理功能至关重要,但当前针对夜间睡眠状况与慢性病共病的相关研究仅局限于部分地区或中... 背景随着中国老龄化浪潮的快速推进,慢性病共病已对公共卫生和临床提出了重要挑战。夜间睡眠状况(睡眠时长和质量)对于调节老年人的身体新陈代谢和生理功能至关重要,但当前针对夜间睡眠状况与慢性病共病的相关研究仅局限于部分地区或中青年人群,中国社区老年人夜间睡眠状况与慢性病共病罹患风险之间的关系尚不明确。目的探讨中国社区老年人夜间睡眠状况与慢性病共病罹患风险的关联。方法本研究于2023年4月选取2018年中国老年健康和家庭幸福调查研究(CLHLS-HF)数据中11917名社区老年人为研究对象。采用多因素Logistic回归分析探讨社区老年人睡眠时长和睡眠质量与慢性病共病罹患风险的关联,采用比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)表示;并采用基于Logistic回归分析的限制性立方样条(RCS)方法分析社区老年人睡眠时长与慢性病共病罹患风险的剂量-反应关系。结果11917名社区老年人中,平均年龄为(84.4±11.4)岁,年龄范围为65.0~117.0岁。研究对象包括6477名(54.35%)女性和5440名(45.65%)男性。多因素Logistic回归分析结果显示,在调整性别、年龄、地区、受教育年限等协变量后,与夜间睡眠时长为6~8 h的老年人相比,夜间睡眠时长较短(<6 h)的老年人与较高的慢性病共病罹患风险有关(OR=1.51,95%CI=1.36~1.67,P<0.05);与睡眠质量较好的老年人相比,睡眠质量一般(OR=1.34,95%CI=1.22~1.46,P<0.05)和睡眠质量较差(OR=2.14,95%CI=1.91~2.40,P<0.05)的老年人与较高的慢性病共病罹患风险有关。RCS图结果显示,睡眠时长与慢性病共病罹患风险呈“U”形非线性关联,最佳睡眠时长约为7 h。结论睡眠时长<6 h、睡眠质量为一般或差的社区老年人与慢性病共病罹患风险增加有关,社区老年人最佳的睡眠时长约为7 h,正常的睡眠时长和良好的睡眠质量对于预防慢性病共病发生具有重要意义。 展开更多
关键词 老年人 慢性病共病 睡眠时长 睡眠质量 关联研究
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龙岩山麻鸭蛋品质性状的全基因组关联研究 被引量:3
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作者 孙艳发 吴琼 +14 位作者 林如龙 陈红萍 甘秋云 沈玥 王亚茹 薛鹏飞 陈飞帆 刘健涛 周陈鑫 兰诗诗 潘浩哲 邓凡 岳稳 江宵兵 李焰 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期572-586,共15页
【目的】通过全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)技术筛选和鉴定鸭蛋品质性状的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点及候选基因,为龙岩山麻鸭蛋品质性状分子育种提供参考。【方法】试验测定... 【目的】通过全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)技术筛选和鉴定鸭蛋品质性状的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点及候选基因,为龙岩山麻鸭蛋品质性状分子育种提供参考。【方法】试验测定产蛋后期235只龙岩山麻鸭母鸭蛋品质性状,包括蛋重(egg weight,EW)、蛋形指数(egg shaped index,ESI)、蛋壳厚(eggshell thickness,EST)、蛋壳强度(eggshell strength,ESS)、蛋壳颜色L^(*)、a^(*)、b^(*)值(eggshell colour L^(*),a^(*),b^(*),ESCL、ESCA和ESCB)、蛋白高度(albumin height,AH)、哈氏单位(Haugh unit,HU)、蛋黄颜色(egg yolk colour,EYC)、蛋黄重(egg yolk weight,EYW)和蛋黄比例(egg yolk percentage relative to egg weight,EYP)。使用ASReml-R 4.1软件多性状动物模型对蛋品质性状进行遗传参数估计。使用简化基因组测序技术对鸭血液基因组DNA进行SNP分型,分型后进行蛋品质性状与这些SNPs间的GWAS研究。【结果】龙岩山麻鸭蛋品质性状中,EW、ESI、EST、ESL、ESA和AU具有中高等的遗传力,遗传力在0.21—0.70之间。EW与AU存在较强的正遗传相关(rg=0.91±0.37)。ESI与EYC存在较强的遗传负相关(rg=-0.98±1.03)。EST与ESS具有表型正相关(rp=0.41±0.06),与ESA具有遗传和表型负相关(rg=-0.86±0.25和rp=-0.15±0.07),与ESB具有遗传和表型正相关(rg=0.96±0.37和rp=0.18±0.07)。ESA与ESB具有遗传和表型负相关(rg=-0.64±0.28和rp=-0.31±0.06)。GWAS研究结果表明,7个SNPs位点与ESI、EST和EYC达到5%基因组水平显著关联(P<4.74×10^(-6)),涉及6个候选基因。与ESI关联的SNP(chr20:11135563:G:C)位点位于20号染色体含有75A富含亮氨酸重复序列(leucine rich repeat containing 75A)基因内。与EST关联的2个SNPs(chr13:5766560:A:G和chrZ:968819:C:T)位点分别位于13号LOC106014427下游6.86 kb处和Z染色体转录因子4(transcription factor 4)基因内。与EYC关联的4个SNPs位点,其中1个(chr2:38155965:G:A)位于2号染色体钾电压门控通道亚家族H成员8(potassium voltage-gated channel subfamily H member 8)基因内;3个SNPs位于9号染色体上的位点,2个(chr9:22623156:G:A和chr9:22623155:T:C)位于胰岛素受体底物1(insulin receptor substrate 1)内、1个(chr9:22490158:A:T)位于LOC106018641内。同时发现81个SNPs位点与蛋品质性状达到基因组水平潜在关联(P<9.48×10^(-5))。13个与EYC关联的SNPs位点集中在9号染色体0.84 Mb(22.16—23.00 Mb)区域内。【结论】估计了龙岩山麻鸭蛋品质性状的遗传参数,通过蛋品质性状GWAS研究鉴定了影响ESI、EST和EYC性状的7个显著的SNPs位点、6个候选基因和1个候选基因区域,这些结果为龙岩山麻鸭蛋品质性状分子育种提供参考信息。 展开更多
关键词 龙岩山麻鸭 蛋品质 遗传参数 单核苷酸多态性 全基因组关联研究
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PIGM、ATP6V1B2及NANP基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中及其血脂水平的关联研究 被引量:2
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作者 钟清清 赵直 +5 位作者 徐冰一 朱路路 吴旭龙 杨佳磊 古联 苏莉 《右江医学》 2023年第4期329-336,共8页
目的探讨磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成M类(PIGM)基因rs2275404、ATP酶H+转运V1亚单位B2(ATP6V1B2)基因rs1042426、N-乙酰神经氨酸磷酸酶(NANP)基因rs11700338多态性与缺血性脑卒中及其血脂水平的关联性。方法共纳入1567名研究对象,其中缺... 目的探讨磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成M类(PIGM)基因rs2275404、ATP酶H+转运V1亚单位B2(ATP6V1B2)基因rs1042426、N-乙酰神经氨酸磷酸酶(NANP)基因rs11700338多态性与缺血性脑卒中及其血脂水平的关联性。方法共纳入1567名研究对象,其中缺血性脑卒中患者774例,健康对照者793例。基因分型采用Massarray SNP技术,应用非条件logistic回归模型分析加性模型、显性模型、隐性模型与疾病的关联。结果PIGM基因rs2275404、ATP6V1B2基因rs1042426和NANP基因rs11700338多态性与缺血性脑卒中患者易感性无遗传关联(均P>0.05)。在调整性别年龄后,PIGM基因rs2275404多态性与缺血性脑卒中甘油三酯水平显著相关(隐性模型:β_(adj)=-0.26,95%CI=-0.47~0.05,P_(adj)=0.015);ATP6V1B2基因rs1042426多态性与缺血性脑卒中载脂蛋白B水平显著相关(加性模型:β_(adj)=0.06,95%CI=7.77×10^(-4)~0.12,P_(adj)=0.048;显性模型:β_(adj)=0.07,95%CI=4.28×10-3~0.14,P_(adj)=0.037);NANP基因rs11700338多态性与缺血性脑卒中载脂蛋白A1水平也显著相关(显性模型:β_(adj)=0.05,95%CI=2.86×10^(-4)~0.09,P_(adj)=0.049)。结论未发现PIGM基因rs2275404、ATP6V1B2基因rs1042426、NANP基因rs11700338多态性与缺血性脑卒中发生风险相关,但是可影响缺血性脑卒中患者血脂水平。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 基因多态性 血脂 关联研究
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中国汉族人群线粒体DNA单倍群与尿酸水平的关联研究
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作者 陈璐 谭婧泽 +2 位作者 王久存 金力 郑鸿翔 《复旦学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期392-399,共8页
尿酸(UA)是人体内嘌呤核苷酸代谢的最终产物,与多种慢性疾病相关。因线粒体处于人体代谢的核心位置,线粒体DNA变异可能影响血液中尿酸水平。本研究对来自广西南宁、江苏泰州和河南郑州的3个中国汉族人群共计2837例样本(其中男性样本111... 尿酸(UA)是人体内嘌呤核苷酸代谢的最终产物,与多种慢性疾病相关。因线粒体处于人体代谢的核心位置,线粒体DNA变异可能影响血液中尿酸水平。本研究对来自广西南宁、江苏泰州和河南郑州的3个中国汉族人群共计2837例样本(其中男性样本1112例、女性样本1725例)进行分析,对样本初始的UA值矫正了性别和年龄因素。本研究根据线粒体DNA的变异将受试者分为16种基础单倍群,通过比较每个单倍群样本和其他样本的UA水平差异,探索线粒体单倍群和UA的相关性。在总体3个汉族人群中,M8单倍群的UA矫正值((310.5±87.2)μmol/L)显著低于其他单倍群((326.1±80.6)μmol/L,P=0.02),B5单倍群的UA矫正值((338.8±72.5)μmol/L)显著高于其他单倍群((324.9±81.2)μmol/L,P=0.01)。本研究结合后续分析发现,在总人群、南宁人群和泰州人群女性数据中,M8单倍群均与低UA水平显著相关;在总人群和女性数据中,B5单倍群与高UA水平显著相关。综上所述,本研究在中国汉族人群中发现了与UA水平显著相关的线粒体单倍群,为后续线粒体DNA变异在尿酸代谢中的作用机制研究提供线索。 展开更多
关键词 中国汉族人群 尿酸 线粒体DNA 关联研究
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全转录组关联研究的设计、分析与展望
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作者 郭萍 刘璐 +4 位作者 燕冉 季加东 王淑康 薛付忠 袁中尚 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2023年第1期144-148,152,共6页
全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)已成功识别出众多与复杂疾病/性状显著相关的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)[1-2]。然而,研究表明高达90%的GWAS关联位点分布在基因间区或基因非编码... 全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)已成功识别出众多与复杂疾病/性状显著相关的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)[1-2]。然而,研究表明高达90%的GWAS关联位点分布在基因间区或基因非编码区域,其遗传功能和致病机制尚不明确,往往难以被实验验证,为后续生物学机制解释和临床转化带来了巨大挑战[1-3]。同时,GWAS所采用的从基因组直接跨越到疾病终点的关联分析策略,忽略了从遗传变异到疾病的连续生物过程,不利于从多组学角度解释复杂疾病机制,构筑从遗传变异经分子标记到疾病的完整链条,需吸纳多层面组学标记信息。近年来,高通量组学测序技术的成熟发展与检测成本的大幅降低,使得在群体水平获取多层面跨组学标记成为可能。为此,对多组学数据进行跨越式交叉整合,识别能够介导“SNP关联位点→复杂疾病”效应的潜在组学标记,打开遗传变异到疾病间的黑盒子,已成为后GWAS时代的研究热点[4-5]。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性位点 全基因组关联研究 生物学机制 群体水平 遗传功能 复杂疾病 测序技术 关联分析
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全基因组广度关联研究(GWAS)分析脑白质纤维束完整性遗传关联
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作者 董皓玚 朱丹 +1 位作者 秦文 于春水 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第5期657-664,共8页
目的对比单变量与多变量全基因组广度关联研究(GWAS)分析脑白质纤维束完整性遗传关联的效能。方法纳入英国生物样本库中34041名受试者的弥散张量成像和遗传学资料,以多变量综合统计检验分析软件对48个脑白质纤维束各向异性分数表型进行... 目的对比单变量与多变量全基因组广度关联研究(GWAS)分析脑白质纤维束完整性遗传关联的效能。方法纳入英国生物样本库中34041名受试者的弥散张量成像和遗传学资料,以多变量综合统计检验分析软件对48个脑白质纤维束各向异性分数表型进行单变量和多变量GWAS分析,比较其检出独立关联信号及基因座的能力,并对新关联位点进行功能注释和富集分析。结果多变量GWAS检出462个独立关联信号和331个独立关联基因座(P<5.0×10^(-8)),明显超过单变量GWAS(130个独立关联信号和100个独立关联基因座,P<1.04×10^(-9))。单变量GWAS(P<1.04×10^(-9))检出的95个独立关联信号和68个独立关联基因座(P<5.0×10^(-8))均经多变量GWAS验证,其中23个独立关联信号和22个独立关联基因座为单变量GWAS所独有。多变量GWAS比单变量GWAS多检出331个特有的独立关联信号和254个特有的独立关联基因座。单变量与多变量GWAS共发现233个新独立关联信号和174个新独立关联基因座;功能注释及富集分析结果表明,上述新关联位点与神经发育及神经精神疾病等密切相关。结论多变量GWAS检出遗传-影像学关联的能力明显优于单变量GWAS;联合应用二者可检出更多与神经影像表型相关的遗传位点。 展开更多
关键词 神经纤维束 各向异性分数 全基因组广度关联研究 磁共振成像
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基于多种线性模型并联合meta分析的肺通气功能全基因组关联研究
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作者 任文龙 陈洁 +1 位作者 张丽 肖静 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2023年第6期875-879,884,共6页
目的探讨基于多种线性模型并联合meta分析在全基因组关联研究中的应用,为更全面的预测关联基因研究思路提供借鉴。方法以英国生物银行(UK BioBank)数据库中的用力肺活量(forced vital capacity,FVC)和第1秒用力呼气容积(forced expirato... 目的探讨基于多种线性模型并联合meta分析在全基因组关联研究中的应用,为更全面的预测关联基因研究思路提供借鉴。方法以英国生物银行(UK BioBank)数据库中的用力肺活量(forced vital capacity,FVC)和第1秒用力呼气容积(forced expiratory volume in 1 second,FEV_(1))表型为例,分别采用多位点广义线性模型(BLINK)、单位点线性模型(PLINK2)和单位点混合线性模型(BOLT-LMM)进行全基因组关联分析,并对两种单位点模型的汇总数据进行meta分析(METAL)。结果多位点线性模型(BLINK)和meta分析(METAL)在FVC表型中共发现了742个单独的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)标记,较传统的单位点线性模型(PLINK2和BOLT-LMM)多鉴定出BICD1、WWOX和APOE 3个已报道基因,在FEV_(1)表型中共发现了846个单独的SNP标记,较传统的单位点线性模型多鉴定出IL4和APOE 2个已报道基因。结论基于多种线性模型并联合meta分析能有效地识别出更多有意义的关联位点,可以提高预测关联基因的能力。 展开更多
关键词 线性模型 META分析 全基因组关联研究 用力肺活量 第1秒用力呼气容积
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全基因组关联研究在冠心病中的应用进展
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作者 刘山梅 蒙淑红 +2 位作者 赵钦 李文俊 赵建全 《当代医药论丛》 2023年第7期66-69,共4页
冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)是一种常见的心血管疾病。现阶段,本病已成为严重危害人类健康的生活质量的主要疾病之一。本文简要总结了近年来国际上全基因组关联研究(GWAS)在冠心病方面取得的重要进展,以期为进一步探索冠心病的遗... 冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)是一种常见的心血管疾病。现阶段,本病已成为严重危害人类健康的生活质量的主要疾病之一。本文简要总结了近年来国际上全基因组关联研究(GWAS)在冠心病方面取得的重要进展,以期为进一步探索冠心病的遗传机制提供指导。 展开更多
关键词 全基因组关联研究 冠心病 连锁分析 关联分析 单核苷酸多态性
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关于“MyD88和TICAM1基因多态性及其交互作用与儿童社区获得性肺炎的关联研究”一文的专家点评
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作者 周熙惠 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期I0001-I0001,共1页
“MyD88和TICAM1基因多态性及其交互作用与儿童社区获得性肺炎的关联研究”这篇文章发表在本刊本期第791~799页。该文被评为本期优秀论文。本刊邀请了西安交通大学第一附属医院周熙惠教授为该文做了点评,供读者阅读参考。
关键词 专家点评 交互作用 关联研究 读者阅读 第一附属医院 多态性 优秀论文
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全基因组关联研究和基因多态性的遗传位点分析肥胖与PNPLA3、TM6SF2和GCKR的关系
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作者 陈韦君 刘淑娟 +6 位作者 黄莉 杨琳 薛洁 张端军 黄玉芳 王文瑜 邹晴瑜 《现代诊断与治疗》 CAS 2023年第23期3541-3545,共5页
目的本研究通过全基因组关联研究(GWAS)探讨基因(PNPLA3,TM6SF2,GCKR)与肥胖和脂质代谢之间的关系。方法选取2015年1月至2017年9月在我院进行辅助生殖的不孕夫妇26对,分别按母体体重指数(BMI)将其分为肥胖组和非肥胖组,分别检测其剩余胚... 目的本研究通过全基因组关联研究(GWAS)探讨基因(PNPLA3,TM6SF2,GCKR)与肥胖和脂质代谢之间的关系。方法选取2015年1月至2017年9月在我院进行辅助生殖的不孕夫妇26对,分别按母体体重指数(BMI)将其分为肥胖组和非肥胖组,分别检测其剩余胚胎,女方及子代外周血,采用GWAS分析PNPLA3、TM6SF2和GCKR的遗传位点和基因多态性。对26对夫妇及其父母、子代进行3~6年的临床随访,包括体重、运动量、食物摄入量、饮食习惯等。结果肥胖组PNPLA3、TM6SF2基因多态性与非肥胖组比较,差异无统计学意义(P>0.05);非肥胖组GCKR携带者率高于肥胖组,差异有统计学意义(P<0.05)。肥胖组的体重指数、女性腰围和食物摄入量均高于非肥胖组,差异有统计学意义(P<0.05)。临床随访3~6年两组夫妇(女方)母亲、父亲、子代的BMI值,肥胖组夫妇(女性)父母代谢综合征例数均高于非肥胖组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PNPLA3、TM6SF2和GCKR基因多态性不是肥胖的重要决定因素,与肥胖、代谢综合征、血液生化无显著相关性,肥胖与机体代谢紊乱与食物摄入有关。 展开更多
关键词 肥胖 基因变异 胚胎 全基因组关联研究
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