具有听觉特征的常染色体显性遗传局灶性癫痫的遗传学研究进展

具有听觉特征的常染色体显性遗传局灶性癫痫(ADPEAF)是一种罕见的良性家族性单基因遗传癫痫综合征,以听觉先兆为特征。本文对其表型特征及遗传学研究进展加以综述。

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫的基因学研究进展

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫（ADNFLE）是第一个被发现与特定基因缺陷有关的特发性癫痫，是常染色体显性遗传的家族性局灶性癫痫综合征，多幼年时期发病，

KCNT1基因突变相关难治性癫痫五例

目的 分析KCNT1基因突变患者的分子遗传学特征及临床特点。方法 分析广东三九脑科医院癫痫中心经全外显子二代测序发现的5例KCNT1基因阳性患者的临床资料,对KCNT1基因阳性患者的分子遗传学特征及临床特点进行分析总结。结果 所有5例KCNT1基因阳性癫痫患者均为错义突变,其中例2、例4、例5为新生突变,例1及例3为来源自母亲的杂合突变,其中例5新生突变患者(c.1038C>G p.F346L)合并有Y染色体异常,表现为超雄综合征(47,XYY)。5例患者中例1、例2及例3突变位点一致(c.1193G>A p.R398Q),但其中例1及例2临床表型为常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE),例3为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS),且3例突变位点一致的患者中例1及例2合并有自闭症。5例患者中例1患者的母亲及外婆有癫痫病史,其余4例无癫痫家族史。所有患者均有精神运动发育迟缓。5例患者的癫痫起病年龄为生后1月龄~36月龄,其中例1、例2及例4临床表型为ANDFLE、例3及例5临床表型为EIMFS。5例患者均使用2种以上抗癫痫药物,其中例2及例3添加生酮饮食治疗,例2及例4添加奎尼丁,总体而言对治疗不敏感,大多数发作频率治疗后仍为每日1至数次不等。5例患者的发作形式以局灶性发作为主,其他发作形式有全身强直-阵挛发作、强直发作。结论KCNT1基因突变以错义突变为主,常常与难治性癫痫相关,临床表型多样,主要表现为ANDFLE及EIMFS,即使突变位点一致的患者也可以表型不同。KCNT1所致难治性癫痫起病年龄早、治疗效果差,多合并精神运动发育迟缓,并可能伴随其他异常,如合并自闭症及染色体异常。对有家族史的KCNT1基因阳性的癫痫患者建议进行遗传咨询。