钡灌肠造影X线表现不典型先天性巨结肠16例分析

目的 了解钡灌肠造影X线表现不典型先天性巨结肠的诊断及临床意义。方法 使用钡灌肠造影检查方法诊断先天性巨结肠。结果 16例充盈像时均未见到明显的狭窄段及扩张段。 7例排钡像观察到狭窄段及扩张段 ,但狭窄段不典型 ,7例观察到相当于狭窄段处肠管略僵直的管壁。直肠壶腹部较相邻结肠窄。

非典型先天性肾上腺皮质增生症误诊为多囊卵巢综合征二例报告

目的总结分析避孕药引起高孕酮血症患者的临床特征,探讨其诊治要点、鉴别诊断及治疗。方法两例患者因月经紊乱及不育而就诊,误诊为多囊卵巢综合征。口服避孕药治疗后孕酮值异常升高,以此为线索最终确诊为非典型先天性肾上腺皮质增生症。结果明确诊断后进行强的松类药物治疗,一例有3次试管婴儿治疗失败史的患者,治疗控制病情后一次试管婴儿即成功。另一例经强的松治疗后疗效明显,月经恢复正常。结论非典型先天性肾上腺皮质增生误诊为多囊卵巢综合征二例报告,提示早卵泡期血清孕酮水平的升高可作为诊断线索,口服避孕药使孕酮水平升高的案例非常罕见,发生这种情况必须进一步进行排除诊断。

非典型先天性甲状腺功能低下症47例临床分析

目的:分析非典型甲状腺功能减低的临床资料,探讨其发病率和诊断、治疗方法。方法:筛查47例非典型甲低症利用滤纸干血片生物素-亲合素酶标记法,确诊利用放射免疫法,测定血清促甲状腺素(TSH)、总甲状腺素(TT4),三碘甲状腺原氨酸(TT3),并进行99mTc甲状腺扫描。确诊病人给予左旋甲状腺激素,初始剂量4μg/kg/d,以后根据复查TT4和TSH调整维持量,使T4达到正常水平上限,并定期随访,观察生长发育及智能测试,两岁时停药观察。结果:47例患儿TSH均增高达36mU/L以上,甲状腺扫描表现为甲状腺发育不良、异位或/和摄锝功能减低,初始给予小剂量L-甲状腺素治疗,随访治疗2年,确诊为永久性甲低,经治疗生长发育、智能正常。结论:本地区非典型先天性甲低发生率为0·12‰,血TSH增高和99mTc甲状腺扫描异常是确诊的指标。初始小剂量治疗非典型甲低可使患儿身心健康发育。非典型甲低随年龄增加转为典型甲低。

非典型先天性肾上腺皮质增生症1例报告

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成代谢过程中某种酶缺陷导致皮质醇合成障碍的疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。CAH酶缺陷最常见的是21-羟化酶缺乏(21-OHD),占90%~95%[1-2]。不同种族人群21-OHD的发病率不同,为1/20 000~1/7 787,杂合子发生率更可高达1∶60[3-6]。21-羟化酶由CPY21A2编码,CYP21A2基因同时存在有功能的CYP21A2真基因及无功能活性的CYP21A1P假基因,其外显子、内含子的同源性分别达98%和96%。

三种槽式太阳能热互补联合循环发电系统性能分析

太阳能热互补燃气蒸汽联合循环发电(ISCC)技术是一种高效、清洁的发电方式,既可降低太阳能的发电成本,又能减小联合循环的燃料消耗。以导热油为导热工质、太阳能直接发生系统(DSG)、以压缩空气为导热工质的3种槽式ISCC系统作为研究对象,从典型天性能、年性能及经济性能3个方面对3种ISCC系统进行对比分析。结果表明:与DSG集成的ISCC系统的热力性能及经济性能均最优。

非经典型先天性肾上腺皮质增生症诊治现状

非经典型先天性肾上腺皮质增生症(NCCAH)是常见的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为阴毛早现、多毛、痤疮等高雄激素症状,但不同年龄、不同性别患者临床表现各异且复杂多样,诊断相对困难。促肾上腺皮质激素(ACTH)激发试验是诊断NCCAH的金标准,必要时可行基因诊断。儿童NCCAH的治疗强调个体化治疗,对早发育、阴毛进展快、骨龄超前者宜给予较小剂量糖皮质激素以控制雄激素水平、延缓骨龄快速进展。

非经典型先天性肾上腺皮质增生伴睾丸肾上腺残余肿瘤一例

患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术,再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊,经内分泌专科检查和基因筛查后确诊为非经典型先天性肾上腺皮质增生(NCCAH)伴睾丸肾上腺残余肿瘤(TART)。通过对该病例的追踪分析和文献回顾,反思与提高该类病例的诊疗水平,规避临床误区。

阴毛早现患儿临床特点及病因分析(附55例报告)

目的了解阴毛早现患儿临床特征、病因分布及代谢风险。方法回顾性分析2008年12月至2016年2月在中山大学附属第一医院儿童生长发育中心就诊并进行促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验的55例阴毛早现患儿的临床资料。对17例患儿进行CYP21A2基因检测,并对15例特发性肾上腺功能早启动(IPA)及14例特发性阴毛早现(IPP)患儿进行代谢组分分析,纳入年龄匹配的20例正常儿童代谢组分数据作为对照组。结果 55例阴毛早现患儿中女性53例,男性2例;女性患儿阴毛出现年龄(7.2±0.9)岁,男性患儿阴毛出现年龄(7.0±0.8)岁;女性患儿骨龄(BA)较年龄(CA)稍提前(BA/CA>1),比值为1.2±1.5。9例诊断非经典型先天性肾上腺皮质增生症(NCCAH,16.4%),15例诊断IPA(27.3%),14例诊断IPP(25.4%),16例下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)功能启动(29.1%),1例肾上腺功能过度发动(EA,1.8%)。ACTH兴奋试验与CYP21A2基因检测诊断NCCAH确诊率差异无统计学意义(P=0.576)。IPA组性激素结合蛋白(SHBP)下降(P=0.007)。结论 NCCAH在阴毛早现的病因中并不少见(16.4%)。ACTH兴奋试验对NCCAH的诊断有意义,但灵敏度非100%。