早发型儿童失神癫痫的临床及EEG特征

目的分析早发型儿童失神癫痫(EOAE)的临床及EEG特征,提高临床对本病早期阶段的临床认知。方法对2012年8月至2021年12月天水市第三人民医院癫痫中心收治的11例EOAE的临床和EEG资料进行回顾性分析,并对治疗、预后及转归进行随访。结果本组11例EOAE患儿,男6例,女5例,平均起病年龄27个月,均有频繁的典型失神发作,其中4例伴有失张力、自动症、肌阵挛成分等症状。发作期EEG呈双侧同步对称3 Hz棘慢波节律性爆发,持续2~10余秒不等,间期EEG可有限局性放电。过度换气容易诱发发作,闪光刺激不敏感。起病前神经系统检查和智力运动发育均正常。多数患儿丙戊酸钠单药或联合拉莫三嗪后发作可完全控制,2例停用药物后复发,1例使用糖皮质激素治疗有效。9例患儿发育正常。其中1例SLC2A1基因突变,对多种抗发作药物无效,生酮饮食治疗有效,存在轻度认知和行为缺陷。结论EOAE可能是一种独立的癫痫综合征,与儿童失神癫痫有一些相似的电-临床特征,但有一定的临床异质性。EOAE在临床中并不常见,多中心的研究有助于描述特定的诊断与预后特征。