1
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典型16p11.2缺失综合征的表型及基因型特点 |
苏惠红
周水珍
李文辉
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《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2023 |
0 |
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2
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染色体微阵列分析技术对16p11.2综合征的诊断及遗传学分析 |
韩春晓
张玉鑫
刘颖文
李海波
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《中国妇幼健康研究》
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2024 |
0 |
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3
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3例16p11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及其产前超声分析 |
姚妍怡
刘念
李卉
王维鹏
张成成
高唐鑫子
徐淑琴
刘丽君
宋婕萍
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《中国现代医学杂志》
CAS
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2019 |
3
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4
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16p11.2缺失综合征1例并文献复习 |
葛婷
崔云
肖咏梅
陆燕芬
张育才
张婷
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《中国循证儿科杂志》
CSCD
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2014 |
9
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5
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以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征11例病例系列报告 |
叶园珍
麦嘉卉
胡湛棋
陈黎
廖建湘
段婧
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《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
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2022 |
2
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6
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2例16p11.2微缺失综合征家系的临床表型及分子遗传学分析 |
蔺朋武
孟照琰
冯暄
张庆华
王兴
郝胜菊
刘亚利
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《兰州大学学报(医学版)》
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2021 |
4
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7
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染色体16p11.2微缺失伴反复胚胎种植失败1例 |
虞正晨
李莹莹
李舒婷
卢珍珍
林呈泽
俞悦
刘方龙
王雄毅
赵军招
池海虹
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《温州医科大学学报》
CAS
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2021 |
1
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8
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16p11.2微缺失/微重复胎儿的产前诊断和遗传学分析 |
傅婉玉
王俊育
王元白
江矞颖
李燕青
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《生殖医学杂志》
CAS
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2022 |
5
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9
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16p11.2微缺失相关儿童癫痫的临床表型与遗传学特征分析 |
赖重媛
陈瑞华
钟春兰
吉明明
李兵飞
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《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2022 |
2
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10
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16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析 |
蔺朋武
冯暄
郝胜菊
贾春暘
潘海瑞
张钏
惠玲
张庆华
|
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2024 |
0 |
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11
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具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征四例分析 |
罗光金
陈军
侯梅
苑爱云
刘秋燕
李小平
于晓明
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《中国小儿急救医学》
CAS
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2024 |
0 |
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12
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16p11.2微缺失综合征研究进展 |
苏惠红
李文辉
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《国际儿科学杂志》
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2024 |
0 |
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13
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人类染色体16p11.2综合征 |
杨小梅
吴琦嫦(审校)
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《国际生殖健康/计划生育杂志》
CAS
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2022 |
0 |
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14
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16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析 |
蔡美英
黄海龙
林娜
苏林涓
吴小青
谢晓蕊
李英
徐两蒲
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
|
2022 |
2
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15
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16p11.2微缺失仅表现发作性运动诱发性运动障碍1例 |
禚志红
王瑶
闫文浩
徐晓莉
靳培娜
方敩
王怀立
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《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2021 |
3
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16
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新生突变的16p11.2微缺失综合征(附1例报告及文献复习) |
蒋萍
张桐
汤继宏
黄静
张兵兵
肖潇
师晓燕
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《中国临床神经科学》
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2021 |
6
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17
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染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床与遗传学特点分析 |
王会松
邓劼
王晓慧
陈春红
王旭
卓秀伟
代丽芳
李华
方方
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《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2022 |
2
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18
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一个16p11.2微缺失综合征家系的产前诊断及遗传学分析 |
王翠霞
王艳飞
刘颖慧
张昊昱
宋占云
朱文爽
杨丹
朱俊真
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《中国优生与遗传杂志》
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2022 |
2
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19
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16p11.2微缺失/微重复综合征的产前诊断 |
王丽娟
胡文龙
叶梅
胡芷洋
周俊
汤冬娥
梁克峰
高慧
马迪
郭辉
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2020 |
4
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20
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一例新发16p11.2微缺失患儿的分子遗传学分析 |
庄建龙
王元白
曾书红
王俊育
江矞颖
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2020 |
3
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