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多发性内分泌肿瘤Ⅱb型1例
1
作者
张东青
许纯孝
+1 位作者
张怀强
燕东亮
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第12期903-904,共2页
关键词
病因
诊断
治疗
病例报告
多发性
内分泌肿瘤ⅱb
型
下载PDF
职称材料
多发性内分泌肿瘤Ⅱb型一例报告
被引量:
1
2
作者
曾文彤
沈宏
杨宇如
《中华泌尿外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1998年第12期750-750,共1页
多发性内分泌肿瘤(MEN)Ⅱb型是一种罕见疾病,我科收治1例,报道如下。患者,女性,33岁,未婚。因心悸、头昏、多汗、多饮、多尿8个月入院。患者自幼便秘而诊断为先天性巨结肠,予口服缓泻剂治疗。13年前因左甲状腺肿块而...
多发性内分泌肿瘤(MEN)Ⅱb型是一种罕见疾病,我科收治1例,报道如下。患者,女性,33岁,未婚。因心悸、头昏、多汗、多饮、多尿8个月入院。患者自幼便秘而诊断为先天性巨结肠,予口服缓泻剂治疗。13年前因左甲状腺肿块而行左侧甲状腺全切右侧大部切除术,病...
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关键词
多发性
内分泌肿瘤ⅱb
病例报告
原文传递
RET基因p.M918T突变导致多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型1例
被引量:
2
3
作者
金萍
胡文沐
+2 位作者
杨幼波
龙晓丹
莫朝晖
《中南大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第10期1261-1265,共5页
多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等。临床医生对此病认识...
多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等。临床医生对此病认识不足,诊断往往延迟。2018年11月中南大学湘雅三医院收治了1例MEN-Ⅱb患者,该患者自幼有舌黏膜神经瘤,曾因二尖瓣脱垂及脊柱畸形接受手术治疗,于22岁时被诊断为甲状腺髓样癌并接受手术治疗,但直至28岁发现嗜铬细胞瘤才临床诊断为MEN-Ⅱb。基因检测提示该患者携带一新发RET基因p.M918T杂合突变。在临床工作中早期识别内分泌系统以外的临床表现并进行RET基因筛查是早期诊断及治疗的关键。
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关键词
多发性
内分泌
肿瘤
-
ⅱ
b
型
甲状腺髓样癌
嗜铬细胞瘤
RET基因
下载PDF
职称材料
多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型的研究进展
被引量:
1
4
作者
陈焕杰
刘新承
+1 位作者
韦树建
郑海涛
《癌症进展》
2018年第6期683-685,共3页
多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(MEN-Ⅱb)是临床上一种较为罕见的MEN2亚型,恶性程度和侵袭性均较高,多表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)、特征性外貌、眼部异常、骨骼畸形及消化道节细胞神经瘤和消化道梗阻等。M918T基因是MEN-Ⅱb最...
多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(MEN-Ⅱb)是临床上一种较为罕见的MEN2亚型,恶性程度和侵袭性均较高,多表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)、特征性外貌、眼部异常、骨骼畸形及消化道节细胞神经瘤和消化道梗阻等。M918T基因是MEN-Ⅱb最常见的突变位点,M918T基因突变也是最严重的一种基因突变。MTC对放化疗和碘治疗均不敏感。目前,临床上建议手术尽可能切除甲状腺,并行淋巴结清扫术,切除肾上腺PHEO时应预防高血压危象,患者的胃肠道症状需通过手术进行缓解。术后给予患者甲状腺素替代治疗,外射束治疗MEN-Ⅱb仍存在争议。近十年来,分子靶向药物为MTC开启了全新的治疗模式,未来将会有更多的靶向药物被批准和上市。MTC的发病率较低,而因MEN-Ⅱb引起的MTC更是极为罕见,因此,极易造成漏诊和误诊,从而导致因对MEN-Ⅱb的认识不足而延误治疗。本文将对近几年MEN-Ⅱb在临床和遗传学方面的研究进展作一综述。
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关键词
多发性
内分泌
肿瘤
-
ⅱ
b
型
RET原癌基因突变
个体化治疗
遗传
靶向药物
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职称材料
题名
多发性内分泌肿瘤Ⅱb型1例
1
作者
张东青
许纯孝
张怀强
燕东亮
机构
山东大学齐鲁医院泌尿外科
山东大学第二医院
出处
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第12期903-904,共2页
关键词
病因
诊断
治疗
病例报告
多发性
内分泌肿瘤ⅱb
型
分类号
R736 [医药卫生—肿瘤]
下载PDF
职称材料
题名
多发性内分泌肿瘤Ⅱb型一例报告
被引量:
1
2
作者
曾文彤
沈宏
杨宇如
机构
华西医科大学附属第一医院泌尿外科
出处
《中华泌尿外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1998年第12期750-750,共1页
文摘
多发性内分泌肿瘤(MEN)Ⅱb型是一种罕见疾病,我科收治1例,报道如下。患者,女性,33岁,未婚。因心悸、头昏、多汗、多饮、多尿8个月入院。患者自幼便秘而诊断为先天性巨结肠,予口服缓泻剂治疗。13年前因左甲状腺肿块而行左侧甲状腺全切右侧大部切除术,病...
关键词
多发性
内分泌肿瘤ⅱb
病例报告
分类号
R736 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
RET基因p.M918T突变导致多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型1例
被引量:
2
3
作者
金萍
胡文沐
杨幼波
龙晓丹
莫朝晖
机构
中南大学湘雅三医院内分泌科
出处
《中南大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第10期1261-1265,共5页
基金
国家自然科学基金(81670730,81100583)。
文摘
多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等。临床医生对此病认识不足,诊断往往延迟。2018年11月中南大学湘雅三医院收治了1例MEN-Ⅱb患者,该患者自幼有舌黏膜神经瘤,曾因二尖瓣脱垂及脊柱畸形接受手术治疗,于22岁时被诊断为甲状腺髓样癌并接受手术治疗,但直至28岁发现嗜铬细胞瘤才临床诊断为MEN-Ⅱb。基因检测提示该患者携带一新发RET基因p.M918T杂合突变。在临床工作中早期识别内分泌系统以外的临床表现并进行RET基因筛查是早期诊断及治疗的关键。
关键词
多发性
内分泌
肿瘤
-
ⅱ
b
型
甲状腺髓样癌
嗜铬细胞瘤
RET基因
Keywords
multiple endocrine neoplasia-
ⅱ
b
medullary thyroid carcinoma
pheochromocytoma
RET gene
分类号
R730.5 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型的研究进展
被引量:
1
4
作者
陈焕杰
刘新承
韦树建
郑海涛
机构
烟台毓璜顶医院甲状腺外科
出处
《癌症进展》
2018年第6期683-685,共3页
文摘
多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(MEN-Ⅱb)是临床上一种较为罕见的MEN2亚型,恶性程度和侵袭性均较高,多表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)、特征性外貌、眼部异常、骨骼畸形及消化道节细胞神经瘤和消化道梗阻等。M918T基因是MEN-Ⅱb最常见的突变位点,M918T基因突变也是最严重的一种基因突变。MTC对放化疗和碘治疗均不敏感。目前,临床上建议手术尽可能切除甲状腺,并行淋巴结清扫术,切除肾上腺PHEO时应预防高血压危象,患者的胃肠道症状需通过手术进行缓解。术后给予患者甲状腺素替代治疗,外射束治疗MEN-Ⅱb仍存在争议。近十年来,分子靶向药物为MTC开启了全新的治疗模式,未来将会有更多的靶向药物被批准和上市。MTC的发病率较低,而因MEN-Ⅱb引起的MTC更是极为罕见,因此,极易造成漏诊和误诊,从而导致因对MEN-Ⅱb的认识不足而延误治疗。本文将对近几年MEN-Ⅱb在临床和遗传学方面的研究进展作一综述。
关键词
多发性
内分泌
肿瘤
-
ⅱ
b
型
RET原癌基因突变
个体化治疗
遗传
靶向药物
分类号
R736 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
多发性内分泌肿瘤Ⅱb型1例
张东青
许纯孝
张怀强
燕东亮
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2002
0
下载PDF
职称材料
2
多发性内分泌肿瘤Ⅱb型一例报告
曾文彤
沈宏
杨宇如
《中华泌尿外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1998
1
原文传递
3
RET基因p.M918T突变导致多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型1例
金萍
胡文沐
杨幼波
龙晓丹
莫朝晖
《中南大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
下载PDF
职称材料
4
多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型的研究进展
陈焕杰
刘新承
韦树建
郑海涛
《癌症进展》
2018
1
下载PDF
职称材料
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