m^(6)A甲基化修饰与内分泌腺疾病的研究进展

N^(6)-甲基腺苷(m^(6)A)是真核生物RNA中普遍存在的可逆性表观遗传修饰,在转录后修饰中发挥重要作用。m^(6)A甲基化修饰发挥生物学效应的酶包括甲基化转移酶、去甲基化酶和甲基化识别酶。在内分泌腺疾病中,m^(6)A甲基化修饰相关分子存在许多异常表达,可改变靶基因转录后甲基化的水平,调控相关代谢通路,影响机体的生长发育、生殖和各种新陈代谢。因此,深入研究m^(6)A修饰的调节机制有助于更好地预测内分泌腺疾病,m^(6)A甲基化修饰的相关调节剂或抑制剂的研究可能为内分泌腺疾病的治疗提供潜在策略。

内分泌腺疾病及代谢病

9713165 内分泌疾病[日]/东博之//临床研究.-1995,72(8).-65～68 友谊医9713166 甲状腺疾病诊疗的要点]日]/门田俊夫//临外.-1995,50(4).

小儿内分泌腺疾病及代谢病

0013749 代谢性疾病的超声波、CT、MRI检查[日]/中林啓记//小儿科.-1998,39(增6).-733～744 冀医情0013750 以中国仓鼠卵细胞转染的重组人促甲状腺素受体对促甲状腺素受体抗体进行生物学测定:在儿童及青少年 Graves病中的临床应用/Botero D//J Pediatr.-1998,132(4).-612～618 四军大0013751 临床回顾:儿童 Graves 病的治疗,特别强调放射性疗法/Rivkees SA//JClin Endoc Metab.-1998,83(11).-3767～3776 四军大0013752 甲状腺素(T4)降低而无促甲状腺素增高的新生儿的随访:西北地区新生儿筛查计划20年经验总结/Hunter M

内分泌腺疾病及代谢病

0044127 库欣氏综合征中消脂素的分泌:昼夜节律存在但缺乏对促肾上腺皮质激素释放激素的应答/Weise M//J Chin En-doc Metab.-1999,84(6).-2075～2079四军大0044128 库欣综合征患者治疗后的生存和症状改善的分析/Pikkarainen L//J InternMed.-1999,245(5).-463 重医图0044129 高雄激素妇女有肾上腺雄激素过多中3β氢类固醇脱氢酶缺乏的非典型肾上腺皮质增生的患病率/Moran c//Am JObstet Gynecol.-1999,181(3).

内分泌腺疾病及代谢病

0012476 疑为合并自身免疫性卵巢炎的多腺性自身免疫综合征Ⅱ型1例[日]/七宫和歌子∥日内分泌志.-1998,74(1).-P335 冀医情0012477 做为糖尿病候补基因的

儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型2例并文献复习

目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血。高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异。2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解。分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断。结论新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略。

罕见基因突变致Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例临床及家系分析

目的分析1例Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征(APSⅠ)患儿临床及其家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变特点,以提高对此病认识及诊治水平。方法分析APSⅠ患儿1例(男性,9岁)。收集该患儿临床资料,并采集患儿及其父母、哥哥静脉血2ml,采用二代测序技术对患儿33个免疫相关基因的外显子及其相邻内含子进行检测,对所检出的AIRE基因突变采用sanger测序验证,并对患儿父母及其哥哥进行突变分析。结果该APSⅠ患儿自生后不久即出现反复口腔白色念珠菌感染,8岁先后出现手足搐搦及皮肤黏膜色素沉着,结合血液生化及甲状旁腺激素(iPTH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(COR)检查符合APSⅠ诊断全部3条标准。AIRE基因检测结果显示患儿为IVS11+1G>A及AIRE基因缺失复合杂合突变,患儿父亲为IVS11+1G>A杂合突变,实时定量聚合酶链反应(Q-PCR)验证母亲AIRE基因杂合缺失,哥哥未检测到AIRE基因突变。结论APSⅠ患儿多腺体受累常先后相继出现,易误诊及漏诊,随访中应注意有无新受累器官及系统出现;AIRE基因IVS11+1G>A突变临床极为罕见,与杂合缺失两者复合杂合突变所致APSⅠ为首次报道。

自身免疫性多内分泌腺病综合征二例并文献复习

目的探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome,APS)的诊断要点及治疗原则。方法对我院收治的APS 2例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果 2例发病年龄小,起病隐匿,多器官受累,受累内分泌腺自身抗体阳性,功能低下者予激素替代治疗,反之抑制靶腺激素分泌,尽量使激素水平正常,治疗后患者日常生活均可自理。结论 APS以自身免疫破坏所致腺体功能减退为主,提示临床凡遇到2个或以上腺体功能减退者,需警惕该病,可评估腺体功能并行相关免疫指标检测,以尽早明确诊断。

自身免疫性多内分泌腺病综合征4型一例报道并文献复习

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指以2个或2个以上的内分泌腺体因自身免疫功能缺陷而发生功能受损为主要表现的一系列综合征,亦可累及非内分泌腺器官。本文报道了1例APS-4型患者先后出现脱毛症、溃疡性结肠炎、1型糖尿病、促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏型腺垂体功能减退。APS-4型是一种少见的综合征,常伴有多种内分泌腺功能减退,要注意补充一种激素的同时可能影响另一种疾病的治疗。

自身免疫性多内分泌腺病综合征II型1例并文献复习

目的:自身免疫性多内分泌腺病综合征是一种罕见病,通过病例报道分析疾病特点及治疗方法,提高临床医师对疾病的认识,促进疾病的治疗及改善预后。方法:报道1例以弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症和1型糖尿病为主要表现的APS II型。结果:根据临床表现及辅助检查,诊断为“自身免疫性多内分泌腺病综合征II型”:弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症、1型糖尿病。入院后予降糖、补液、纠酸及激素替代治疗,血糖控制平稳,甲状腺功能较前无明显变化。结论:自身免疫性多内分泌腺病综合征是指同一患者中存在2种及以上的内分泌疾病,起病隐匿,早期发现及规范治疗有利于改善预后。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型一例报道并文献复习

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)即同一患者同时或先后出现2种或2种以上内分泌腺自身免疫疾病。本文报道于2018-07-10入住南京中医药大学附属中西医结合医院1例甲状腺功能亢进(Graves病)合并1型糖尿病的APSⅡ型患儿。患儿为12岁女性,因颈前肿大伴双眼突出6年就诊,多年抗甲状腺药物治疗甲状腺功能亢进及突眼效果差,病程中伴发1型糖尿病。予以甲状腺切除术,并以胰岛素控制1型糖尿病,使得甲状腺功能亢进、甲状腺相关性眼病、1型糖尿病得以良好控制。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型9例

自身免疫性多内分泌腺病综合征（autoimmune polyglandular syndrome，Aes）是指两个或两个以上的内分泌腺体因为免疫功能缺陷而同时或先后发生功能减退或亢进，并可有其他非内分泌腺体组织累及的一类疾病。由于APS相对少见，而且这些自身免疫性疾病各组分并不总是同时出现，有时两个组分甚至相差十余年才相继出现，因此在诊断和治疗这些疾病时常缺乏诊断敏感性，现将2003年1月-2012年4月收治的9例APS病例，报道如下。

自身免疫性多内分泌腺病综合征一例

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指一个人在一生中同时或先后发生两种以上的自身免疫性内分泌腺或非内分泌腺疾病。本文报道了1例APSⅡ型患者先后发生甲状腺功能减退症、溶血性贫血、1型糖尿病、干燥综合征、肾小管酸中毒、白癜风。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型患者因左甲状腺素治疗引起肾上腺危象一例报道并文献复习

肾上腺危象是肾上腺皮质功能不全的一种危急状态,严重威胁患者的生命安全。肾上腺皮质功能不全分为原发性、继发性及三发性。Addison病是引起原发性肾上腺皮质功能不全最常见的原因,也是自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)的重要组成部分。APS是一种罕见的内分泌系统疾病,其特点为出现一个以上内分泌腺体自身免疫性损伤。APS主要分为APSⅠ型和APSⅡ型。本文报道了1例因左甲状腺素治疗而诱发肾上腺危象的APSⅡ型病例,并对引发肾上腺危象的原因进行了分析、讨论,旨在为临床提供更多资料。

自身免疫多内分泌腺病综合征研究进展

自身免疫多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrine syndromes,APS)是免疫耐受缺失引起的多发性内分泌腺体功能障碍综合征。1926年Schmidt率先报道了2例Addison病合并自身免疫性甲状腺炎,并将其命名为Schmidt综合征[1],使多发的自身免疫性内分泌疾病综合征受到越来越多的关注,这类患者常存在自身抗体并且受累组织多有淋巴细胞浸润,故命名为APS。APS发病年龄范围广泛,任何年龄段均有可能出现新的器官受累。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型一例

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型（Autoimmune polyendocrine syndrome-3,APS-3）是一种少见病,国内文献只有个案报道,通过对其诊治过程及文献复习加深对该类疾病的认识,指导以后的临床工作,现报道如下：

心钠素与内分泌系统疾病

心房肽(Atrial Natriuretic PeptideANP)调节着体内钠水平衡,在心、肾及内分泌系统疾病的发病学中有着重要意义。本文简述常见内分泌疾患与ANP的关系。 一、原发性醛固酮增多症 原发性醛固酮增多症(简称原醛)一个重要的特点是由于醛固酮的过量分泌,肾对钠的重吸收增加,血浆容量扩张。