内淋巴囊瘤的临床和VHL基因突变分析研究

目的观察内淋巴囊瘤的临床特点、影像学和听力学特征,探讨内淋巴囊瘤的VHL基因突变情况。方法经术后病理确诊、经过我院手术治疗的内淋巴囊瘤病人共4例(2男2女),中位年龄为40.5岁(15～62岁),整理该病例系列临床基本资料,以及影像学和听力学检查结果,进行VHL基因突变检测,术后随访6～35个月。结果三例患者中首发症状1例为患侧面瘫,3例为患侧单侧耳鸣,听力测试提示感音神经性听力下降。颞骨CT表现为内淋巴囊区类圆形膨胀性骨质破坏,局部呈虫蚀样。内耳MR表现为内淋巴囊区混杂T1长T2信号影,边缘呈分叶状,部分其内见液-液平面,病灶不均匀明显强化。病例3还发现肾脏下极占位(病理:肾透明细胞癌),结合内淋巴囊瘤,以及发现VHL第3外显子发生杂合缺失c.620_633del,导致p.Ala207GlyfsX44,最终确诊为von Hipple-Lindau(VHL)病,并给予遗传咨询。结论对临床上单侧耳鸣、听力下降的患者需考虑到内淋巴囊瘤的可能,它独立发生,或合并其他中枢神经系统或内脏病变,是VHL病的一个表现,需要进一步进行VHL基因突变检测和遗传咨询。

颞骨内淋巴囊瘤的影像学诊断及鉴别诊断

目的:探讨颞骨内淋巴囊瘤的HRCT、MRI影像学特点并进行鉴别诊断分析。方法:回顾性分析4例误诊的颞骨内淋巴囊瘤的临床症状、病理组成、HRCT及MRI表现。结果:术后病理证实4例颞骨内淋巴囊瘤均是以内淋巴囊所处的正常解剖位置为中心、血供丰富、侵蚀邻近骨质的乳头状腺瘤。4例HRCT显示肿瘤内部钙化骨针,边缘可见薄层不规则环形钙化影。2例为T1WI不均匀高低混杂信号,T2WI呈高信号为主的混杂信号,1例在T1WI增强扫描后不均质明显强化。并能够将其与其他桥小脑三角的肿瘤鉴别开来。结论:颞骨内淋巴囊瘤是表现为恶性生长方式的良性肿瘤,其影像学表现有共同特点,能够在术前对颞骨内淋巴囊瘤作出诊断。

散发内淋巴囊瘤VHL基因位点微卫星标志杂合性丢失的研究

目的 探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系。方法 采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析。结果 3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常。结论 VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础。

乳头状内淋巴囊瘤的影像学表现

目的 探讨乳头状内淋巴囊瘤的CT、MRI和DSA特征。方法 回顾性分析总结 5例组织病理学证实的乳头状内淋巴囊瘤的CT骨破坏特点及MRI信号特征、强化方式、血液流空情况 ,4例同时进行DSA检查 ,以观察血供状态。CT采用常规横轴面平扫和增强扫描 ;MRI采用SE和快速自旋回波 (FSE)及脂肪抑制序列 ,行矢状、冠状和横轴面平扫和增强扫描。结果 (1)CT表现 :肿瘤呈中心位于颞骨岩部迷路后区的溶蚀性骨破坏 ,病变内含钙化。 (2 )MRI表现 :在未增强T1WI和T2 WI,5例肿瘤内见不规则形低信号影 ,其中心位于颞骨岩部中后部的前庭管外口周围区 ;3例肿瘤周边显示高信号缘 ;2例囊实性肿瘤的囊性部分呈高信号 ,脂肪抑制像高信号不被抑制 ,而且其边缘更清楚 ;5例瘤内均见血管流空影。 (3)DSA显示肿瘤主要由颈外动脉的分支供血。其中 2例还有小脑前下动脉参与供血。结论 乳头状内淋巴囊瘤是位于颞骨岩部迷路后区的具有侵袭性、溶骨性、富含血管的肿瘤 。