儿童卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤1例并文献综述

目的探讨儿童卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤的临床特征、病理特点、发病机制及诊治策略。方法回顾性分析2020年9月北京积水潭医院收治的1例卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤患儿临床资料,并检索1977-2021年PubMed和万方数据库中卵巢颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤的相关文献;文献报道病例仅10例,均为国外文献,结合本例共11例,收集11例患者发病形式、临床表现、治疗方案等数据进行分析。结果本院1例为女性,就诊时年龄4岁6个月,临床表现为多发骨骼畸形、双侧乳房增大伴色素沉着,伴外阴分泌物。盆腔超声及腹部CT提示右侧卵巢肿物。行右股骨远端病灶刮除+人工骨植入术、右侧卵巢肿物及附件切除术。骨骼肿物组织病理提示为内生软骨瘤,卵巢肿物组织病理提示为卵巢幼年型颗粒细胞瘤。卵巢幼年型颗粒细胞瘤及内生软骨瘤组织样本中均存在IDH1基因突变,c.394C>T chr2-209113113 p.R132C。术后1年随访多发内生软骨瘤无复发,卵巢幼年型颗粒细胞瘤术后3个月随访见双侧乳房逐渐回缩,盆腔超声提示无复发。文献报道的10例卵巢颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤患者年龄6个月至36岁,多发内生软骨瘤主要表现为骨骼畸形,卵巢颗粒细胞瘤主要表现为外周性性早熟、月经异常、腹胀、腹部肿物。本院及文献报道共11例患者中,对于内生软骨瘤,9例予手术切除,1例保守治疗,1例右腿膝盖以下肢体及右中指截骨。对于卵巢颗粒细胞瘤,9例予切除病变侧卵巢及输卵管,2例手术切除肿瘤后予化疗。除2例发生软骨肉瘤恶变外,其余9例均为良性病变,所有患儿预后良好。结论卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤临床罕见,发病可能与IDH1基因突变有关;治疗以手术切除为主;术后定期随访对提高患儿生存率至关重要。

临床特征及术前检验结果在低级别软骨肉瘤和内生软骨瘤鉴别中的作用

目的分析低级别软骨肉瘤和内生软骨瘤患者的临床特征及术前各项检查指标的结果,及其在两者鉴别中的作用。方法收集2015年1月至2020年12月在华中科技大学同济医学院附属同济医院行手术治疗的105例内生软骨瘤和42例低级别软骨肉瘤患者的临床资料。通过Spearman相关性检验和ROC曲线分析术前的临床及检查指标与术后肿瘤性质的相关性,并分析其鉴别诊断能力,多因素Logistic回归分析明确与肿瘤性质相关的危险因素并构建Nomogram预测模型。结果低级别软骨肉瘤组的患者年龄、肿瘤大小、中性粒与淋巴细胞比值(NLR)及碱性磷酸酶(ALP)明显高于内生软骨瘤组,而淋巴细胞与单核细胞比值(LMR)及白蛋白与球蛋白比值(AGR)则明显更低。肿瘤大小和NLR值与低级别软骨肉瘤的诊断呈正相关,而LMR值与其呈负相关;这3个因素与肿瘤性质间的Spearman相关系数的绝对值均大于0.4且AUC值均大于0.7。肿瘤大小、NLR及LMR值鉴别两种肿瘤的最佳截断值分别为6.3 cm、1.6和4.3。Nomogram模型对于鉴别内生软骨瘤和低级别软骨肉瘤有较好的效能,该模型的ROC曲线下面积为0.96。结论对于诊断不明确的软骨源性肿瘤,患者的临床特征及术前检查指标可能有助于低级别软骨肉瘤和内生软骨瘤的鉴别。

椎体附件内生软骨瘤恶性变1例

患者男,32岁。自诉于1月前无明显诱因出现胸部及腰背部束缚感,偶有双下肢麻木无力、烧灼感及行走不稳症状,否认外伤史,期间自行针灸、服药(具体不详)治疗后症状无缓解,遂来就诊。入院查体无特殊;实验室检查:C反应蛋白47.88 mg/L(正常值0~5 mg/L),r谷氨转肽酶102 U/L(正常值10~60 U/L)。胸椎CT平扫:T6右侧椎弓根-椎板-侧横突骨质呈膨胀性破坏,骨皮质局部不完整,病灶内可见梭形软组织肿块影,边界尚清,大小约5.1 cm×3.5 cm×2.1 cm,未见明显钙化灶,肿块突入椎管内,诊断T6右半附件区占位并累及椎管,疑低度恶性肿瘤(图1,2)。

长骨内生软骨瘤及原发性软骨肉瘤的临床病理分析

目的探讨长骨内生软骨瘤及原发性软骨肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集长骨内生软骨瘤26例,原发性软骨肉瘤35例,对其临床影像学及病理学特征进行分析并文献复习。结果 26例内生软骨瘤患者(股骨18例,肱骨5例,胫骨、腓骨和桡骨各1例)年龄9～51岁,平均31岁,男女之比为2∶1。35例软骨肉瘤患者(股骨22例,胫骨3例,肱骨7例,尺骨1例,腓骨2例),年龄26～77岁,平均47岁,男女之比为2∶3;病理学分级Ⅰ级20例,Ⅱ级14例,Ⅲ级1例。组织学上,长骨的Ⅱ级和Ⅲ级软骨肉瘤通过组织形态不难诊断,而Ⅰ级软骨肉瘤与内生软骨瘤组织形态相似,鉴别较困难。软骨肉瘤多伴有疼痛,影像学可见髓腔侵犯、皮质破坏或软组织包块;组织学可见软骨浸润、包绕宿主骨,浸润皮质或进入软组织。结论长骨的Ⅰ级软骨肉瘤与内生软骨瘤的鉴别应结合临床、影像学特征及病理学特点进行综合分析。

手部内生软骨瘤16例分析

目的 :比较掌、指骨内生软骨瘤刮除植骨与单纯刮除术 2种治疗方法的结果。方法 :1986年 7月～ 1997年 6月手术治疗掌、指骨内生软骨瘤 16例 ,其中单发性内生软骨瘤 10例 ,多发性内生软骨瘤 6例 ,合并病理性骨折 4例。单纯行肿瘤刮除术 6例 ,肿瘤刮除松质骨条填塞植骨 10例。结果 :术后随访 15例 ,随访时间 2年～ 12年 6个月 ,平均 6年 8个月 ,肿瘤无一例复发及癌变。结论 :掌、指骨内生软骨瘤刮除术后可不必植骨 ,彻底刮除病变组织是防止内生软骨瘤复发的关键。

甲下外生骨疣和内生软骨瘤3例

报告3例甲下外生骨疣和内生软骨瘤,临床表现为拇趾远端单发隆起性硬结节,其中2例发病前有局部外伤史。放射学检查示单侧拇趾的末节趾骨远端突起一骨组织团块。组织病理学检查显示肿瘤由成熟的骨组织和纤维软骨成分组成。治疗可选择局部切除术。由于本病误诊率高,对于趾(指)远端的增生性肿物,尤其是疣样皮损,应考虑此病的可能。

单发型长骨内生软骨瘤的数字X线平片和CT诊断价值

目的分析单发型长骨内生软骨瘤的X线及CT表现,探讨X线、CT的诊断价值。方法回顾性分析经手术病理证实的单发型长骨内生软骨瘤16例,所有病例均行X线及CT检查,分析比较X线和CT对骨质改变及病灶钙化的显示能力。结果 X线和CT检查分别有11例和16例可见骨质破坏;清楚显示灶内钙化分别有9例及16例;恰当的CT后处理技术有助于显示病灶全貌。结论 X线空间分辨力高,是单发型长骨内生软骨瘤首选检查方法,CT作为X线的补充。四肢长骨囊状膨胀性骨质破坏,内有不同程度的钙化是内生软骨瘤的重要征象,CT对这些征象敏感性较平片高,对临床怀疑而平片难以确诊的病变,CT检查有较高的价值,可为单发型长骨内生软骨瘤的诊断和鉴别诊断提供重要依据。

手部内生软骨瘤合并病理性骨折的手术方法和临床疗效

目的探讨手部内生软骨瘤合并病理性骨折的手术方法和临床疗效。方法对手部掌、指骨内生性软骨瘤合并病理性骨折的36例患者给予手术治疗,行病灶彻底的刮除、异体骨填塞、克氏针纵行或交叉内固定,随访观察其疗效。结果 36例患者病理结果均为内生软骨瘤,术后随访6~36个月,骨折愈合良好,患指功能恢复良好,未出现复发。参照Kazwcki手部内生软骨瘤术后功能评价标准评定疗效,优26例,良8例,中2例。结论采用病灶刮除、异体骨植骨、克氏针内固定治疗手部内生软骨瘤合并病理性骨折,操作简单,疗效肯定,是一种理想的治疗方法。

儿童内生软骨瘤的影像学特征

目的探讨儿童内生软骨瘤的影像学特征。方法选取2008~2015年26例诊断为内生软骨瘤患儿的影像学资料,影像学分析主要包括:病变的分布、边缘、基质内钙化、骨内膜扇贝样压迹、骨膜反应、磁共振信号特征及骨髓、软组织水肿情况等。结果男性12例,女性14例。年龄2~18岁,平均14.2岁。病变单发18例,多发8例。26例共51个病灶,其中手指骨病灶占41%(21/51),掌骨占25%(13/51),长骨占28%(14/51),肩胛骨、肋骨、足趾骨各1个,各占2%。平片及计算机体层摄影具有特征性诊断价值的征象有弧形、环形的软骨基质钙化约为59%(30/51),膨胀性生长致内缘形成扇贝样压迹约为75%(38/51)。磁共振成像显示,病变呈等-稍长T1长T2信号。本组患者未见骨髓及软组织水肿。结论内生软骨瘤是儿童常见的良性骨肿瘤,具有特征性影像学征象,准确诊断对后续治疗具有非常重要的作用。

骨囊肿、单发内生软骨瘤在CR上的影像鉴别诊断

目的比较骨囊肿与内生软骨瘤的临床和影像学特征。方法对1990-2006年收集的资料完整并经手术病理证实的单发内生软骨瘤(15例)、骨囊肿(40例)的临床与计算机X线摄影(CR)平片资料进行回顾性分析。结果骨囊肿CR平片表现为骨髓腔中心性椭圆形或圆形透亮区,周围边界清晰,有薄层硬化骨质;骨皮质不同程度膨胀变薄,无骨膜反应;合并骨折时可见典型的"骨片陷落征"。内生软骨瘤CR平片表现为囊样类圆形透光区,瘤内钙化,呈膨胀性生长骨皮质变薄。结论影像学检查对此两种病大多数可做出定性与鉴别诊断。

内镜辅助单纯病灶刮除治疗手指内生软骨瘤的疗效分析

目的探讨内镜辅助单纯病灶刮除治疗手指内生软骨瘤的疗效。方法2002年6月～2008年5月,18例20指手部内生软骨瘤,在内镜辅助下行单纯病灶刮除而未行自体骨或人工骨植骨。术后摄X线片观察骨愈合,肿瘤复发以及骨折、感染、关节僵硬等并发症的发生情况。结果手术时间(112.5±10.2)min,住院时间(4.2±1.2)d。18例随访9～34个月,平均13.4月,术后骨愈合时间(12.2±0.8)月;术后无肿瘤复发;2指由于病灶与关节面毗邻,术后发生不同程度的关节僵硬。结论内镜辅助下单纯病灶刮除治疗手指内生软骨瘤,由于借助内镜的放大作用而彻底清除髓腔残存的瘤细胞,因而术后复发率低,疗效满意。

改良人工假体置换治疗肱骨上端内生软骨瘤恶变

肱骨上端内生软骨瘤恶变,传统治疗方法是截肢,这给病人的精神和生活带来了极大的痛苦和不便,使病人难以接受.应用人工假体置换可以保留患肢,但术后患肢功能差.

儿童内生软骨瘤影像学表现及其病理学特点探讨

目的研究儿童内生软骨瘤影像学及病理学特点。方法回顾分析12例内生软骨瘤影像特点,评估疾病大小、与生长板位置关系、骨基质骨化特点、骨膜反应、MR信号特点和骨及软组织水肿。结果疾病位于指骨为33%、掌骨为25%、股骨为33%、胫骨为8%/。CT和X显示观察到20%肿瘤出现典型环形和弧形基质骨化。75%(9/12)发现骨内扇形征。内生性软骨瘤邻近生长板生长为50%。MR显示典型软骨骨化形式(环形和弧形),T1低信号,T2高信号,增强后周围环形强化。结论儿童内生软骨瘤相对少见,常表现为骨内扇形征,基质骨化罕见。

小指骨结核误诊为内生软骨瘤1例的报道

四肢短骨病变病情复杂，通过临床症状、体征及辅助检查难以确诊，最终确诊需将切除组织送病检。

儿童长管骨多发性内生软骨瘤的临床分析

目的探讨儿童长管骨多发性内生软骨瘤的临床特征、诊断及治疗。方法对16例儿童长管状骨多发性内生软骨瘤病例临床资料、影像学及病理学特点综合分析,结合手术方式及术后随访情况进行讨论。结果此类疾病多发生于干骺端,以股骨和胫骨多见。临床主要表现为患肢短缩或畸形;影像学主要表现为干骺端低密度扇形增宽,其内可见较大骨小梁间隔,并可见片状或条索状钙化影,边缘可见硬化边,一侧骨骺发育减慢,导致骨干向一侧弯曲。手术治疗以局部病变刮除同种异体骨植骨为主,必要时可同时行矫形及钢板内固定。结论儿童长管状骨多发性内生软骨瘤患者经临床、影像学及病理检查均可明确诊断,对于病变影响骨骺发育病例,确诊后应早期手术治疗,手术后效果良好。

病灶刮除加自体髂骨植入治疗手部内生软骨瘤21例

内生软骨瘤好发于手部的指骨及掌骨,很少表现侵袭行为。主张早期手术行病灶刮除治疗。2004年6月-2009年7月,我院手术治疗21例手部内生软骨瘤患者,疗效满意。