内皮型氧化亚氮合酶基因G894T、胰岛素受体基因第17外显子多态性与老年痴呆的关系研究

目的研究内皮型氧化亚氮合酶基因第7外显子G894T、胰岛素受体基因第17外显子多态性与老年痴呆的相关性。方法选取本院门诊及住院阿尔茨海默病(AD组)与血管性痴呆患者(VaD组)各50例。对照组为同期收集的健康老年人50例,抽取受试者清晨空腹静脉血5 mL,血细胞提取DNA。对受试者的内皮型氧化亚氮合酶基因G894T和胰岛素受体基因第17外显子进行基因分析。结果 AD组、VaD组与对照组的GG、GT和TT基因型分布频率分别比较,差异有显著统计学意义;AD组患者的INSR T等位基因频率高于对照组,但差异不明显(P>0.05)。VAD组患者的INSR T等位基因频率显著高于对照组。结论内皮型氧化亚氮合酶基因G894T多态性、胰岛素受体基因第17外显子多态性与阿尔茨海默病、血管性痴呆患者具有相关性,AD和VaD存在相同的基因危险因素。

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与原发性高血压的相关关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因G894T多态性与中国汉族人原发性高血压 (EH)的相关性。方法 (1)采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测310例健康人和 15 1例高血压患者的eNOS基因G894T多态性 ,(2 )硝酸还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物 (NOx)水平 ,用放射免疫法测定内皮素 (ET)的水平。结果 (1)EH组GT +TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ;(2 )高血压患者中T等位基因携带者的收缩压 [(15 0 5± 13 6 )mmHg]、舒张压 [(10 0 0± 8 5 )mmHg]和脉压 (116 8± 7 8)mmHg均高于GG基因型携带者 (14 5 0± 12 2 ,97 4± 8 0 ,114 0± 7 5 )mmHg ,且有显著性差异 ,(P <0 0 5 )。 (3)EH组GT +TT基因型空腹血清NOx[(6 9 7± 2 7 0 ) μmol/L]、NOx/ET比 (1 0 1± 0 5 6 )明显低于GG基因型 (78 5± 32 5 ) μmol/L (1 4 7± 1 5 1) ,而GT +TT基因型 (83 2 5± 39 74 ) pg/mLET水平明显高于GG基因型 (72 9± 33 8)pg/mL。 结论 eNOS基因G894T多态性的T等位基因与中国汉族人EH的发生相关 ,T等位基因携带者可能通过减少内皮NO的释放参与EH发病。

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病关系的Meta分析

目的 综合评价不同国家人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性（Glu298Asp）与冠心病的关系.方法 以冠心病组和对照组基因型频数的比值比为统计量,全面检索相关文献,剔除不符合要求的文献;应用Meta分析软件包REVMAN4.2对各研究结果进行一致性检验及数据合并,并评估发表偏倚的影响.结果 总共12篇文献纳入Meta分析,包括5 891例冠心病患者和3 392例对照者.各研究之间存在显著异质性（χ2=63.40,P＜0.00001）,故采用随机效应模型D-L法进行数据合并,合并TT/（GT＋GG）OR为1.52,95%CI为1.02～2.25（P=0.04）.结论 内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性的TT基因型能适度增加冠心病的发病危险,可能是冠心病的遗传危险因素之一.

吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的发生及其严重程度间的关系。方法将203例吸烟者和182例非吸烟者根据冠状动脉造影结果分为冠心病组(196例)和对照组(189例),以冠状动脉病变支数判定严重程度。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测eNOS基因G894T多态性,按吸烟与否分析G894T多态性与冠心病的关系。结果冠心病组GT+TT基因型分布与T基因突变频数明显高于对照组(χ2=4.26、6.21,P均﹤0.05);吸烟者基因GT+TT型及T等位基因频率均显著高于非吸烟者(χ2=5.82、5.77,P均﹤0.05);冠心病组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义(χ2=3.36,P﹥0.05),而吸烟的冠心病患者差异有统计学意义(χ2=6.48,P﹤0.05),吸烟的GG+TT型者更可能发生多支病变,OR=3.42,95%CI(1.440～4.400)。结论eNOS894位点G→T、吸烟与冠心病的发生及其严重程度间的关系密切。

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与ACEI降压疗效相关性研究

目的探讨原发性高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)G894T多态性与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压疗效之间的关系。方法 281例1-2级原发性高血压患者经安慰剂治疗2周后,血压符合入选标准者分别给予咪达普利5～10mg/d或贝那普利10～20mg/d,治疗6周。用酚-氯仿法提取基因组DNA,采用PCR结合限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法检测eNOS基因型,分析不同基因型组与ACEI降压疗效的关系。结果本研究中eNOS 3种基因型频率分别为GG66.2％、GT27.8％、TT6.0％,等位基因G、T的频率分别为0.80和0.20。ACEI治疗后,eNOS基因GG、GT、TT组收缩压下降值分别为(14.51±11.19)mmHg,(16.11±12.31)mmHg,(12.38±14.30)mmHg;舒张压下降值分别为(8.95±6.56)mmHg,(9.00±6.92)mmHg,(9.37±4.80)mmHg,3组间收缩压与舒张压下降值均无统计学差异。结论 eNOS基因G894T多态性与ACEI降压疗效无关。

内皮源性一氧化氮合酶基因G894T多态性与脑梗死的关联性研究

目的 探讨内皮源性一氧化氮合酶 (e NOS)基因 G894T多态性与脑梗死的关系。方法 取病例组 1 4 8例 ,对照组 1 0 9例 ,各例抽取新鲜静脉血 5 ml,提取 DNA后 ,通过 PCR- RFL P法进行基因分型。结果 病例组和对照组各基因型分布 GG、GT、TT分别是 83.1 % ,1 4 .2 % ,2 .7% ,对照 90 .8% ,9.2 % ,0 .0 0 % (χ2 =3.1 78,P=0 .0 75) ,符合 Hardy- Weinberg平衡 ,两组统计学上无明显差异。但 T等位基因频率在病例组中较对照组明显升高 (P=0 .0 2 7) ,相对危险度 1 .33(95% CI:0 .61 7～ 0 .92 2 )。病例组中 ACE D等位基因频率亦较对照组明显升高 (P=0 .0 1 7)。病例组 T等位基因携带者的血浆胆固醇水平较 GG纯合子患者明显升高 (P=0 .0 2 5) ,而在对照组中并无此差异。结论 e NOS基因 G894T突变可能是国人脑梗死的遗传学危险因素 ,其致病机理可能与 ACE D缺失型及血浆胆固醇水平有协同作用。

eNOS基因G894T多态性与糖尿病肾病易感性的荟萃分析

目的:系统评价内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因G894T多态性与糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)易感性之间的关系。方法:全面检索建库以来至2019年6月与eNOS基因G894T多态性及DN易感性相关的文献,通过纽卡斯尔渥太华(Newcastle-Ottawa Scale,NOS)标准对纳入文献进行质量评价。采用Stata 15.0进行统计学分析,通过计算发病风险比值比(odds ratio,OR)及95%置信区间(confidence interval,CI)来评估eNOS基因G894T多态性与DN易感性之间的关系。结果:共纳入29项病例对照研究,包含实验组5345例,对照组4827例。分析结果显示eNOS基因G894T多态性可显著增加DN发病风险[等位基因模型T vs G:OR=1.39(95%CI:1.19~1.64),P<0.001;纯合子模型TT vs GG:OR=1.34(95%CI:1.02~1.77),P=0.038;显性遗传模型TT+GT vs GG:OR=1.48(95%CI:1.21~1.81),P<0.001;隐性遗传模型TT vs GG+GT:OR=1.30(95%CI:1.04~1.63),P=0.022;杂合子模型TG vs GG:OR=1.43(95%CI:1.17~1.75),P=0.001]。结论:eNOS基因G894T多态性可明显增加DN易感性。

PCR-RLFP方法检测eNOS G894T多态性实验条件研究

目的探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测内皮细胞型一氧化氮合酶(e NOS)G894T多态性的最佳实验条件。方法对PCR和RFLP的一些影响因素进行研究。结果 PCR扩增e NOS基因的最佳条件为:20μmol/L的引物浓度;5.0 U的Taq酶量;112μmol/L的d NTP浓度。20μl体系中加4μl产物,5.0 U的酶消化4 h为最经济有效的酶切体系。结论最佳的实验条件的探索是进行大批量实验研究的关键。

内皮型一氧化氮合酶G894T基因多态性与亚洲人群糖尿病肾病相关性研究的Meta分析

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（NOS3或eNOS）G984T基因多态性与亚洲人群糖尿病肾病易感性的关系。方法检索PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库已发表的关于NOS3G984T基因多态性与亚洲人群糖尿病易感性的符合纳入标准的文献，应用Meta分析软件对各研究综合分析此基因在亚洲人群中同糖尿病肾病关系。结果共9篇文献纳入本研究，病例组合计808例；对照组合计928例。Meta分析结果显示，TT与GG基因型相对危险度（RR）=1．98,95％可信区间（C1）1．15～3．40，P〈0．01；TG与GG基因型：RR=2．05，95％C1：1．63～2．58，P〈0．01；TT／TG与GG基因型：RR=2．08，95％CI：1．67～2．60，P〈0．01；TT与TG／GG基因型：RR：1．74，95％CI：1．04～2．92，P〈0．05；T与G等位基因：RR=1．81，95％CI：1．51～2．17，P〈0．01。结论NOS3 G984T基因多态性与亚洲人群糖尿病肾病有明显易感性。

内皮型一氧化氮合酶基因G894T变异与超重和高血压的关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因第 7外显子G894T变异与超重在高血压患病中的意义。方法 在人群中筛检出未经药物系统治疗的 116例高血压患者及 136名血压正常者为研究对象 ;运用PCR 限制性片段长度多态性检测G894T变异 ;用相加模型分析G894T变异与超重之间的交互作用 ;用人群归因危险度百分比 (PAR % )反映人群中的病因分值。结果 G894T变异与超重对高血压患病具有正交互作用 ;归因交互效应为 1 99;归因交互效应百分比为 30 76 % ;纯因子间归因交互效应百分比为 36 38%。用多元logistic回归分析调整年龄、性别、吸烟指数及饮酒指数后 ,G894T变异与超重对高血压患病仍具有正交互作用。调整上述混杂因素后 ,归因交互效应为 2 85 ;归因交互效应百分比为 39 97% ;纯因子间归因交互效应百分比为 4 6 4 9%。在给定条件下计算的PAR %约为 15 %。结论 eNOS基因第 7外显子G894T变异与超重之间的交互作用在该研究人群高血压患病中具有重要意义 ;在仅仅对具有G894T变异与超重同时存在的部分人群中控制超重可明显降低一般人群高血压的患病率。

一氧化氮合酶基因多态性与妊娠高血压综合征的关系

目的 探讨一氧化氮合酶基因(eNOS)第7外显子G894T点突变与妊娠高血压综合征(妊高征)的关系。 方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术检测了 66例妊娠晚期妊高征患者(妊高征组)和91例正常晚期妊娠妇女(对照组)的 eNOS基因多态性位点频率。 结果 妊高征组 eNOS 基因型频率:野生型(GG)、杂合子(GT)、突变纯合子(TT)分别为62.1%,34.8%和3.1%;对照组分别为 79.1%,20.9%和 0.0%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。妊高征组eNOS等位基因频率G、T分别为79.5%和20.5%;对照组分别为 89.6%和10.4%,两组比较差异有统计学意义(P< 0. 05)。妊高征病情轻重与 eNOS 基因变异频率无相关性(P>0.05)。 结论 eNOS基因894位点变异与妊高征发病有关,但与病情轻重程度无关。T等位基因可能是妊高征的易感基因。