丝路物语——织物葡萄纹样文化基因分析与再生设计实践

旨在挖掘丝绸之路上织物葡萄纹样所蕴含的文化基因,探索其在数字时代下的活化再生与创新应用。首先,通过文献查阅与实地考察,收集归纳织物葡萄纹样案例;其次,基于文化基因理论,选取代表性样本,从显性与隐性层面介入分析;再次,依据研究结果,设定设计要素,建立资源库,引入CGM模型实现纹样再生;最后,借助数字技术,将再生纹样以数字动态化形式应用。借由对织物葡萄纹样的学理思考与再生设计,实践了丝路遗产的数字传承路径,亦为传统物象的当代表达拓展了新语料。

再生障碍性贫血患者外周血全外显子组高通量基因测序分析

目的:对再生障碍性贫血(再障)患者进行外周血全外显子测序,观察基因突变的类型及突变率以探讨再障的发病机制。方法:采集19例再障患者的外周血并提取单个核细胞进行全外显子测序,对所得基因进行GO和KEGG富集分析。数据采用SPSS 22.0进行统计分析,以P<0.05为存在显著差异。结果:测得19例再障患者共有2006个基因突变,参照GeneCards及OMIM数据库及患者测序结果筛选出49个基因,绘制患者基因突变图谱,发现MUC5B基因可能与再障发病相关,其突变率达100%,其余基因如ERCC6、SYNE1和WFS1等突变率均超过40%,亦可能参与再障的形成。在GO分析中其主要与细胞运动、细胞骨架及组成、蛋白结合等功能相关。KEGG通路分析中,主要是在Hippo通路、ECM-受体相互作用通路等地方富集。结论:MUC5B基因可能是造成T细胞比例失调,进而导致再障的关键基因。此外,Hippo通路可能通过调节T细胞比例、端粒酶活性等参与再障的发病机制。

再生障碍性贫血异基因造血干细胞移植后继发性植入功能不良的危险因素

目的探讨再生障碍性贫血(AA)患者异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)后发生继发性植入功能不良(sPGF)的危险因素。方法收集2016年1月至2021年6月在郑州大学第一附属医院造血干细胞移植中心接受Allo-HSCT的后存活超过28 d的213例AA患者的临床资料,排除非首次移植、植入失败及移植排斥的患者,共185例患者被纳入研究,将纳入患者分为sPGF组和植入功能良好(GGF)组,采用χ^(2)检验和二元logistic回归对可能影响sPGF的因素进行分析。结果纳入研究的185例行Allo-HSCT的AA患者中,共有29例发生sPGF。危险因素分析显示两组间+12 d中性粒细胞未植入、Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病(aGVHD)病史、移植后EB病毒(EBV)血症病史是sPGF发生的危险因素(OR=3.747,P=0.023;OR=5.545,P=0.003;OR=3.314,P=0.026)。生存分析显示sPGF组3 a生存率低于GGF组(P<0.001)。结论AA移植后发生sPGF预后差,对+12 d中性粒细胞未植入、Ⅱ~Ⅳ度aGVHD病史、移植后EBV血症病史高危患者应加强监测、早期诊断并干预,从而提高AA患者移植疗效。

柽柳再生和转化体系的建立及瞬时转化TcSYP121基因功能分析

【目的】建立柽柳再生及遗传转化体系并分析瞬时转化柳树突触融合蛋白(TcSYP121)基因功能,为筛选柽柳分子抗性育种候选基因及盐碱土的改良和生态修复提供理论参考。【方法】通过单因素筛选最佳外植体、消毒处理、各阶段(初代、分化、增殖和生根)的培养基类型及激素浓度建立柽柳再生体系;通过正交试验分析影响转化体系的4个因素(预培养时间、侵染时间、共培养时间和农杆菌浓度);通过PCR扩增及电泳结果验证柽柳转化体系;瞬时转化TcSYP121基因获得过表达植株(OE)和病毒诱导的基因沉默植株(VI),进行表型观测、植物超氧阴离子染色液(NBT)和二氨基联苯胺法(DAB)染色并测定盐腺直径和盐腺密度、叶绿素含量、超氧化物酶(SOD)活性、过氧化物酶(POD)活性及TcSYP121基因相对表达量,分析TcSYP121基因的功能。【结果】最优外植体为柽柳嫩茎段,最适宜次氯酸钠(NaClO)消毒浓度为5%,最佳消毒时间为5 min,最适合的初代培养基为MS培养基,最佳分化培养基为MS+1.0mg/L6-BA+0.1mg/LNAA,最佳增殖培养基为MS+1.5mg/L6-BA+0.1mg/LIBA,最佳生根培养基是1/2MS+0.5mg/L IBA。转化体系中正交试验结果为最佳预培养时间是2 d,最佳侵染时间是5 min,最佳共培养时间是2 d,最佳农杆菌浓度OD600为0.8,抗生素头孢霉素(Cef)浓度为300 mg/L,卡那霉素(Kan)筛选压为30 mg/L。PCR扩增及电泳结果显示,利用该遗传转化体系可获得阳性转基因植株。瞬时转化TcSYP121基因柽柳的耐盐功能分析结果显示,在盐胁迫下,VI和对照(CK)柽柳中叶绿素含量显著下降(P<0.05),而OE下降不显著(P>0.05);OE柽柳SOD和POD活性均高于VI与CK,且OE中Tc SYP121基因的相对表达量高于CK和VI。【结论】建立了柽柳的再生体系和遗传转化体系,通过对柽柳进行瞬时转化获得过表达和沉默表达柽柳,证实TcSYP121基因能够提高柽柳耐盐性。

三疣梭子蟹附肢再生过程中qRT-PCR内参基因的筛选与Wnt7b表达研究应用

为筛选三疣梭子蟹(Portunus trituberculatus)附肢再生过程中的最适内参基因,以附肢再生不同阶段的三疣梭子蟹为研究对象,利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)对细胞骨架蛋白基因(β-actin)、甘油醛-3-磷酸脱氢酶基因(GAPDH)、18S rRNA(18S)、转录延伸因子基因(EF1α)、核糖体蛋白L18基因(RPL18)、细胞色素C氧化酶基因(COX)和组蛋白基因(HIS)共7个候选内参基因在肌肉、眼柄、血淋巴、肝胰腺、鳃、心脏和再生附肢共7种组织中的表达水平进行检测,并利用△Ct、geNorm、NormFinder和BestKeeper程序对候选内参基因的稳定性进行评价,筛选出合适的内参,最后以最适内参基因作为参考,分析再生相关基因Wnt7b的表达水平。结果显示,在不同组织中综合稳定性最好的是RPL18,而在不同再生阶段的再生附肢中β-actin和RPL18基因做双内参基因更适合。以RPL18和β-actin作双内参基因研究Wnt7b的表达水平时发现,Wnt7b基因在三疣梭子蟹附肢再生过程中的表达呈先上升后下降再上升的趋势;Wnt7b基因在三疣梭子蟹各组织中均有表达,除再生附肢和血淋巴外其他组织中的表达量都较低。本研究结果为甲壳类再生发育相关研究内参基因的选择及分子调控机制研究提供了参考。

异基因造血干细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血相关并发症的临床研究

目的:分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗重型再生障碍性贫血(SAA)儿童后的并发症的临床特征。方法:分析2017.09~2023.05在新疆维吾尔自治区人民医院接受allo-HSCT的52名SAA儿童患者(≤14岁)的临床资料。结果:HID-HSCT和MSD-HSCT总生存率是没有统计学差异的(88.6% vs 100.0%,P = 0.154)。最常见的并发症是移植物抗宿主病(GVHD),分别有14例(26.9%)和9例(17.3%)患者发生II-IV度和III-IV度aGVHD,死亡的4例患者中有3例合并有IV度aGVHD,通过单因素分析没有发现III-IV度aGVHD的危险因素。累计有4 (8.1%)例患者发生cGVHD,广泛型和局限型GVHD各2例。其余的常见并发症包括原发性植入功能不良、可逆性后部脑病综合征和出血性膀胱炎分别有2例(3.8%),3例(5.8%)和7例(13.5%)。最常见的病毒感染是巨细胞病毒(CMV)感染,共12例(23.1%)患者,其中4例(7.8%)患者进展为CMV肠炎。我们发现II-IV度aGVHD (P = 0.001)和III-IV度aGVHD (P < 0.001)是CMV感染的危险因素。结论:allo-HSCT治疗儿童SAA有不错的疗效,但移植后相关并发症仍然是影响患者预后的主要因素之一。

基因编辑技术在皮肤再生中的研究进展

基因编辑是对特定基因进行精确修改从而改变生物体遗传信息和表现型特征的技术,在皮肤再生领域应用前景巨大,为皮肤结构破坏而产生的难治性疾病带来全新的应对思路。本文阐述了基因编辑技术的研究现状并重点阐述其在皮肤再生疗法治疗大疱性表皮松解症、常染色体隐性先天性鱼鳞病及促进创面愈合的研究进展。

同期重型再生障碍性贫血Ⅰ型与Ⅱ型异基因外周血造血干细胞移植治疗临床疗效对比观察

目的通过对华北理工大学附属医院同期进行的重型再生障碍性贫血(SAA)Ⅰ型(SAAⅠ)与Ⅱ型(SAAⅡ)亲缘间异基因外周血造血干细胞移植(allo-PBSCT)后的临床疗效进行对比观察,为SAA患者合理选择移植治疗时机提供帮助。方法回顾分析自2002年12月至2022年12月间在华北理工大学附属医院进行allo-PBSCT的SAAⅠ和SAAⅡ患者的临床资料,其中SAAⅠ14例,SAAⅡ28例。人类白细胞抗原同胞全相合10例(MSD组),亲缘间单倍体相合32例(HID组)。全组患者所采用的移植预处理方案均为改良白消安/环磷酰胺+兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白方案,移植物抗宿主病预防均采用常规环孢素A(CsA)+短程甲氨蝶呤+吗替麦考酚酯,CsA血药谷浓度维持在150~300μg/L。对患者移植后总生存(OS)率及无事件生存(EFS)率进行对比观察。结果随访至2023年2月,中位随访期64(7~143)个月,全组死亡7例均为SAAⅡ患者(MSD组1例,HID组6例),全组预计3年OS率83.3%(SAAⅠ:100.0%、SAAⅡ:75.0%),两组比较差异有统计学意义(P=0.047)。HID组OS率81.3%,MSD组OS率90.0%,两组比较差异无统计学意义(P=0.541)。全组预计3年EFS率45.2%(SAAⅠ:64.3%、SAAⅡ:35.7%),两组比较差异有统计学意义(P=0.043)。HID组EFS率43.8%,MSD组EFS率50.0%,两组比较差异无统计学意义(P=0.641)。结论对有移植适应证的SAA患者,早期进行异基因造血干细胞移植治疗可改善此类患者的临床预后。

降钙素基因相关肽促进骨修复再生的研究进展

降钙素基因相关肽(calcitonin gene-related peptide,CGRP)是一种属于降钙素家族成员的神经肽,广泛分布于中枢、外周神经系统,参与机体多种生理功能的调节,如舒张心血管、调节偏头痛、促进骨形成、抑制骨吸收、参与中枢神经系统的学习和记忆过程等[1-2]。临床上常发现,骨折合并中枢神经系统损伤(如颅脑损伤或截瘫)的患者,骨折愈合速度明显加快,骨痂过度生长,甚至产生异位骨化;而骨折伴有明显外周神经损伤的患者,则出现骨折延迟愈合甚至不愈合[3]。

异基因造血干细胞移植治疗重型再生障碍性贫血的临床研究

目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗重型再生障碍性贫血(SAA)/极重型再生障碍性贫血(vSAA)的疗效,并比较接受单倍体相合造血干细胞移植(HID-HSCT)与同胞全相合造血干细胞移植(MSDHSCT)患者的生存情况。方法回顾性分析2013年1月至2022年12月于解放军联勤保障部队第九四〇医院采用allo-HSCT治疗的66例SAA/vSAA患者的临床资料,根据供者情况分为HID-HSCT组(40例)和MSD-HSCT组(26例)。分析66例患者的造血重建、移植物抗宿主病(GVHD)、移植后并发症发生情况并比较两组患者的生存情况。结果66例SAA/vSAA患者中,63例患者达到造血重建,造血重建率为95.45%,3例未达到造血重建的患者死于脓毒血症及消化道出血。移植后中性粒细胞植入时间为11~21 d,中位植入时间15 d,血小板植入时间为11~28 d,中位植入时间16 d。31例发生急性移植物抗宿主病(aGVHD),累积发病率为47.0%,其中Ⅰ/Ⅱ度aGVHD 23例,Ⅲ/Ⅳ度aGVHD 8例。23例发生上呼吸道感染,34例患者发生不同程度的肺部感染,4例发生皮下软组织感染,7例发生泌尿系感染,7例发生肠道感染,6例发生颅内感染,14例发生脓毒血症,14例发生EB病毒血症,20例发生巨细胞病毒血症;3例患者移植后出现重度肠道GVHD合并消化道出血,1例移植后血象持续不恢复并发脓毒血症、消化道出血死亡,1例在造血重建后发生感染继发血小板减低出现颅内出血,2例移植后由于重度感染和aGVHD继发脑出血;9例移植后出现(迟发型)出血性膀胱炎,3例发生移植后EB病毒相关淋巴增殖性疾病,3例发生血栓性微血管病,1例发生血栓性微血管病肾损伤,6例发生继发性低免疫球蛋白血症。截至2023年7月1日,共存活48例,死亡18例,5年预计总生存率为76.1%,HID-HSCT组与MSD-HSCT组5年预计总生存率分别为73.5%和80.0%,经比较差异无统计学意义(P=0.59)。结论Allo-HSCT是治愈SAA的有效方法,其中MSD-HSCT效果好,移植相关并发症少,可作为首选移植方案,无同胞全相合供者时优先考虑单倍体相合供者作为替代治疗。

再生基因4蛋白、特异性蛋白1在卵巢癌组织中的表达及临床意义

目的:探讨再生基因4(REG4)蛋白、特异性蛋白1(SP1)在卵巢癌组织中的表达及临床意义。方法:选取2019年7月~2022年7月期间收治的卵巢癌(OC)患者60例,术后提取卵巢癌变组织和癌旁组织。采用免疫组织化学染色法检测REG4和SP1蛋白的表达情况,对比卵巢癌变组织和癌旁组织中REG4蛋白和SP1蛋白阳性情况,分析REG4蛋白和SP1蛋白在卵巢癌组织中表达与临床病理参数的相关性。结果:卵巢癌变组织REG4蛋白、SP1蛋白的阳性表达率为86.67%、71.67%高于癌旁正常组织的31.67%、16.67%(P<0.05)。不同年龄的OC患者的REG4和SP1阳性表达率无明显差异(P>0.05);病理分类中REG4阳性表达率从高到低依次为浆液性腺癌、子宫内膜样腺癌、粘液性腺癌、透明细胞癌(P<0.05),SP1阳性表达率从高到低依次为浆液性腺癌、粘液性腺癌、子宫内膜样腺癌、透明细胞癌(P<0.05);FIGOⅢ-Ⅳ期患者REG4和SP1阳性表达率高于FIGOⅠ-Ⅱ期患者阳性表达率(P<0.05);分化程度中REG4和SP1阳性表达率从高到低依次为低分化、中分化、高分化(P<0.05);淋巴转移患者REG4和SP1阳性表达率高于未淋巴转移患者阳性表达率(P<0.05)。结论:OC肿瘤组织中的REG4蛋白、SP1蛋白的阳性表达率均高于正常卵巢组织,并与病理分类、FIGO分期、分化程度、淋巴转移密切相关,对于OC的临床诊断及预后改善具有重要意义。

潮汕抽纱纹样基因提取与再生设计

为了推动潮汕抽纱的传承与创新,文章在回顾潮汕抽纱技艺发展历史的基础上,整理分析了潮汕抽纱纹样的纹样类型、构成形式、色彩审美及文化内涵。运用基因提取法与形状文法对抽纱纹样进行再设计,将现代流行色融入传统纹样中,设计了一款新的抽纱纹样,旨在推动潮汕抽纱工艺与时俱进,实现传统文化的创造性转化。

血清胃蛋白酶原与再生基因Ⅳ联合检验对胃癌早期诊断的应用价值

研究血清胃蛋白酶原和再生基因Ⅳ联合检验在胃癌早期诊断中的应用效果。方法 选择我院在2022年1月至2023年1月期间收治的20例胃癌及80例良性胃病患者,然后选取50例健康体检者(对照组),比较三组检测指标,分析血清胃蛋白酶原、再生基因Ⅳ、联合检测效能。结果 三组的检测指标对比(P<0.05)。联合检测效能高于单一检测(P<0.05)。结论 应用血清胃蛋白酶原与再生基因Ⅳ联合检验胃癌,检验效能以及应用价值高,值得推广。

文化基因视角下城市废弃铁路再生研究——以沈阳铁西区为例

在城市空间资源日益稀缺的背景下,保护前提下的城市废弃铁路的再生问题是当下城市可持续发展的重要课题之一。基于文化基因理论,以生物学方法与文化基因理论相结合作为研究切入点,通过实地调研、归纳分析等方法,对沈阳铁西区城市废弃铁路进行文化基因的提取与识别,对其显性与隐性文化基因进行转录,在外在因素逆转录酶的作用下,对转录后的缺陷文化基因进行逆转录和重组,以此探索沈阳铁西区废弃铁路“生态—文化—功能”再生,旨在起到对废弃铁路的文化基因进行延续的目的,并为我国城市废弃铁路再生提供借鉴和参考。

重型再生障碍性贫血患者异基因造血干细胞移植前后血清IL-2、TNF-α、sIL-2R水平变化及其与急性移植物抗宿主病的关系

目的 探讨重型再生障碍性贫血(SAA)患者异基因造血干细胞移植前后血清白细胞介素-2(IL-2)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、可溶性白细胞介素2受体(sIL-2R)水平变化及其与急性移植物抗宿主病(aGVHD)的关系.方法 选取2020年5月~2022年6月在本院行异基因造血干细胞移植的78例SAA患者作为研究组,选取同期进行体检的72例健康者为对照组,比较两组血清IL-2、TNF-α、sIL-2R水平及研究组aGVHD的发生情况,并探讨其临床意义.结果 研究组移植前后血清IL-2、TNF-α及sIL-2R水平组内比较及其与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);研究组有32例患者发生aGVHD(aGVHD组),aGVHD组血清IL-2、TNF-α及sIL-2R水平明显高于无aGVHD组和对照组(P<0.05);单因素分析显示,aGVHD组与无aGVHD组的患者年龄、患者体重、患者文化程度、供受者性别、供受体亲缘关系、ABO血型比较,差异无统计学意义(P>0.05),IL-2、TNF-α、sIL-2R水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,IL-2、TNF-α、sIL-2R是aGVHD发生的危险因素(P<0.05).结论 SAA患者移植前后血清IL-2、TNF-α及sIL-2R水平无明显变化,但aGVHD患者血清IL-2、TNF-α及sIL-2R水平变化明显,临床中检测其水平有助于预测aGVHD的发生.

再生基因4(REG4)真核表达载体的构建及其蛋白在HEK293T细胞中的表达、纯化

目的构建再生基因4(regenerating gene 4,REG4)的真核表达载体,转染人胚肾细胞293T(human embryonic kidney 293T cells,HEK 293T),获得重组人再生胰岛衍生蛋白IV(regenerating islet-derived protein IV,Reg IV)。方法根据NCBI数据库REG4基因序列进行基因优化、合成,将其克隆至pCDNA3.4载体并进行双酶切和测序鉴定,通过转染试剂聚乙烯亚胺(polyethylenimine,PEI)将pCDNA3.4-REG4质粒瞬时转染至HEK 293T细胞(实验组),同时以pEGFP-C1质粒作为转染对照组,未转染重组质粒的HEK 293T细胞作为空白对照组。荧光显微镜观察转染对照组转染效率,分别收集实验组及空白对照组细胞和细胞培养液上清,十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electrophoresis,SDS-PAGE)与免疫印迹试验(Western-Blot,WB)检测Reg IV蛋白表达水平。通过镍柱及丙烯葡聚糖凝胶S-400(Sephacryl S-400)柱进行蛋白纯化,SDS-PAGE及WB对纯化后重组蛋白进行鉴定。结果经测序和双酶切鉴定,重组质粒pCDNA3.4-REG4构建成功。转染对照组(pEGFP-C1质粒)荧光显微镜观察结果显示转染效率约50%,表明转染成功。WB结果显示仅在实验组(pCDNA3.4-REG4质粒)的细胞中检测到RegIV蛋白。镍柱纯化时目的蛋白无法与镍柱填料有效结合,SephacrylS-400凝胶柱层析纯化获得了此重组蛋白。结论成功构建了REG4基因真核表达载体并在HEK 293T细胞中成功表达,为深入研究Reg IV蛋白的作用机理及开发潜在的抗癌靶向药物奠定了基础。

植物遗传转化中体细胞再生的分子机制及应用研究进展

植物遗传转化是转基因技术及以此为基础的基因组编辑、功能基因组学研究和分子育种的关键。其中,物种和基因型差异往往是限制遗传转化效率和基因编辑技术广泛应用的主要瓶颈。随着再生芽发生和体胚发生的分子机制被逐渐探明,在愈伤组织形成、增殖和再生过程中涉及生长素和细胞分裂素合成、响应和信号转导的生长及发育调节基因被用于提高遗传转化效率。本研究首先综述了植物遗传转化过程中体细胞再生的不同途径和方式,以及转化细胞以间接的器官发生方式和体胚发生方式再生的分子机制。然后重点讨论了与生长素和细胞分裂素有关的再生促进基因在提高再生效率,缩短转化时间,以及实现执拗型物种和基因型的遗传转化等方面的应用。最后总结了再生促进基因在转基因和基因编辑中的应用潜力和研究方向。

茄子再生体系的优化

为了建立茄子(Solanum melongena L.)高效再生体系,本试验选用11种不同类型茄子为试验材料,重点研究了基因型、外植体类型和激素种类与浓度配比对茄子再生效率的影响,优化了茄子的再生体系。结果表明:在11种不同基因型的茄子中,07-1043的再生能力最强,其次为16-562和14-345,其平均再生率分别为72.22%、48.33%、38.42%。我们对07-1043、16-562和14-345的子叶进行了形态和组织学分析发现,茄子再生能力的高低与子叶大小无明显相关性。ZRI(2 mg/L ZR+0.5 mg/L IAA)培养基对11种基因型茄子的再生苗诱导率最高。IAA浓度为0.1 mg/L时,对不定根的诱导效果最好。本研究优化了07-1043、16-562和14-345的离体再生体系,为茄子的基础理论研究和利用分子育种技术进行茄子种质创新助力。

异基因造血干细胞移植治疗24例重型再生障碍性贫血

背景:重型再生障碍性贫血病情重、病死率高,需快速恢复造血功能,目前异基因造血干细胞移植为一线治疗方案,同胞全相合异基因造血干细胞移植为首选,单倍体相合造血干细胞移植作为替代治疗方案也取得了较好的效果。目的:探讨异基因造血干细胞移植(包括同胞全相合造血干细胞移植及单倍体相合造血干细胞移植)治疗重型再生障碍性贫血的临床疗效。方法:回顾性分析2015年4月至2021年7月于徐州市中心医院接受异基因造血干细胞移植治疗24例重型再生障碍性贫血患者的临床资料,其中接受同胞全相合造血干细胞移植8例,接受单倍体相合造血干细胞移植16例。24例重型再生障碍性贫血患者预处理方案为氟达拉滨、环磷酰胺、抗淋巴细胞球蛋白方案。同胞全相合造血干细胞移植采用环孢素联合短程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病,单倍体相合造血干细胞移植在此基础上增加吗替麦考酚酯。结果与结论:①24例重型再生障碍性贫血患者中有2例患者预处理期间死于严重感染,其余22例均达造血重建;中性粒细胞植入中位时间为12.5(10-18)d,血小板植入中位时间为14.5(10-26)d;②22例植入成功患者发生急性移植物抗宿主病8例(36%),Ⅲ/Ⅳ度急性移植物抗宿主病2例,慢性移植物抗宿主病累计发生4例(18%),Ⅲ/Ⅳ度慢性移植物抗宿主病1例;③18例患者存活,6例患者死亡,5年预计总生存率为74%;④结果表明,异基因造血干细胞移植为重型再生障碍性贫血的有效治疗手段,同胞全合供者作为首选,无同胞全相合供者时可选择单倍体相合供者作为替代。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血氧化应激相关差异表达基因的生物信息学分析

目的筛选先天性纯红细胞再生障碍性贫血(diamond-blackfan anemia,DBA)氧化应激相关差异基因,以及关键信号通路,为深入研究DBA的分子机制提供新的切入点。方法采用GEO数据库的mRNA表达芯片数据GSE14335,利用R语言limma包,筛选DBA患者和健康对照组的差异表达基因(DEGs),从Gene Cards数据库筛选氧化应激相关基因(OSGs),利用R语言VennDiagram包获得氧化应激相关差异表达基因(DE-OSGs)。应用R语言ClusterProfiler包,对DEOSGs进行GO分析和KEGG富集分析。通过Cytoscape构建PPI蛋白质相互作用网络,筛选核心基因。结果筛选出DBA患者和健康对照差异表达基因372个,与氧化应激相关的基因有40个,其中7个基因表达下调,33个基因表达上调。KEGG富集分析发现,氧化应激相关差异表达基因涉及到的信号通路主要有TNF信号通路、AGE-RAGE信号通路、IL-17信号通路、NF-κB信号通路、Toll样受体等。获得10个核心靶标:IL6、PPARG、CCL2、PTGS2、CXCL8、ICAM1、NFKBIA、EDN1、HMOX1和CXCL1。结论本研究通过生物信息学方法,获得DBA氧化应激相关关键基因和相关信号通路,关键基因可能成为DBA研究的新的靶点,为研究DBA的发病机制提供了新的切入点。