CD55、CD59在诊断再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征中的应用

目的研究CD55、CD59在再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿(AA-PNH)综合征中的诊断价值。方法用流式细胞仪对19例AA-PNH综合征进行CD55及CD59的检测,同时做酸化血清溶血试验(Ham试验),比较二者的阳性检测率。结果红细胞CD55异常者17例(89.4%),粒细胞CD55异常者19例(100%);红细胞CD59异常者18例(94.7%),粒细胞CD59异常者19例(100%)。Ham试验异常率为26.3%。红细胞和粒细胞CD55、CD59的异常率明显高于Ham试验(P<0.05)。结论CD55、CD59有助于提高AA-PNH综合征的诊断。

再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征1例

患者,女,31岁,10个月前开始出现腹部、背部、四肢反复针尖样大小瘀点,无瘙痒,无凸起,2～3周后可自行消失.而且近6个月来出现反复头晕、四肢软弱无力、心悸,伴腰酸隐痛,易感冒发热.

儿童再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征临床分析

为探讨儿童再生障碍性贫血 -阵发性睡眠性血红蛋白尿 (AA PNH)综合征的临床及实验室检查特点 ,特总结近年我科收治的 5例AA PNH综合征患儿的病历资料 ,从临床、血象、骨髓象、溶血方面的检查、CD5 9+细胞等方面分析其特点。结果显示儿童AA PNH综合征以学龄儿童为多见 ,本文报导 1例发病年龄 1岁半 ,为目前文献报导中年龄最小者 ;儿童AA PNH以AA伴PNH特征多见 ;临床上有严重贫血、肝脾稍大等特点 ;实验室检查可见全血细胞减少、Ret大多不低或升高、血片中可见有核红细胞 ;骨髓红系增生 ,粒红比例倒置、巨核系统大多增生低下 ;Hams试验、蔗糖水溶血试验、尿Rous试验、蛇毒因子 (Cof)溶血试验可阳性 ;血细胞膜CD5 9-细胞增多 ,粒细胞膜CD5 9-细胞比红细胞膜出现早。因此 ,可以结论 儿童AA PNH综合征多见于学龄期 ,以AA伴PNH特征多见。临床上对于全血细胞减少、骨髓红系增生、血Ret升高、血片中可见有核红细胞的患儿 ,应进一步做与PNH有关的检查 ,并综合分析 ,CD5

再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征一例分析

目的探讨以腹痛为主要表现的再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征(AA-PNH综合征)的临床特点及发病机制。方法回顾分析1例以腹痛为主要表现的AA-PNH综合征的临床资料。结果患者因反复发作性腹痛伴发热2个月,加重1 d入院。有再生障碍性贫血史1年余。入院3 d内血红蛋白降至74.0 g/L,网织红细胞0.04;尿隐血(++);血总胆红素56.0μmol/L,直接胆红素23.2μmol/L;进一步查CD59阴性,CD59阴性红细胞0.135、粒细胞0.249。请血液科医师会诊后确诊为AA-PNH综合征,予相应治疗,病情好转出院。结论 AA-PNH综合征主要特征为反复发作的慢性血管内溶血,可以腹痛为主要表现,发病机制可能与溶血和微血栓形成有关。

骨髓间充质干细胞治疗再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征1例

再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征（AA-PNH综合征）是一种多能造血干细胞疾病,既有一系或多系血细胞减少,又有溶血表现,病情较为凶险。目前,骨髓间充质干细胞（BMSCs）已广泛用于血液病的治疗,对于耐药且近期无法行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的难治性患者是有效的治疗手段之一。

再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征合并脑静脉窦血栓一例并文献复习

阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种罕见的造血干细胞获得性疾病,以溶血性贫血、骨髓衰竭和威胁生命的静脉血栓形成为特征,与再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)关系密切,可相互转化且并存。脑静脉系统是PNH患者继肝静脉系统后第二常见的血栓发生部位[1]。但因为这两种疾病都属于罕见病,PNH相关脑静脉血栓的报道非常少。本文报道了1例AA-PNH综合征合并脑静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)的患者,并对相关文献进行了复习。

再生障碍性贫血–阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征合并多部位血栓形成及脑出血1例

再生障碍性贫血–阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征是阵发性睡眠性血红蛋白尿的一种分型,临床较为少见。再生障碍性贫血和阵发性睡眠性血红蛋白尿可相互转化,相互依存,诊断难度大,易被误诊。本文对1例以多部位血栓形成合并脑出血为表现的再生障碍性贫血–阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征患者的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献,旨在提醒临床医师提高警惕、尽早明确诊断、尽早治疗,以改善患者生活质量和生存结局。

再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征与典型阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床对照研究

目的 研究再生障碍性贫血 -阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征 (AA PNH综合征 )与典型阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)临床特征的异同 ,加深对AA PNH综合征的认识。方法 回顾分析了 2 8例AA PNH综合征和 5 1例典型PNH的临床表现、实验室检查及治疗反应 ,并进行了对照研究。结果 AA PNH综合征与典型PNH相比 :①血栓形成、黄疸、肝脾肿大等临床表现均较轻。②网织红细胞虽较低 ,但仍高于正常 ;骨髓涂片及活检多表现为增生减低 ,但红系比例不低 ;③各溶血指标检查阳性率均较低 ,但CD5 5、CD5 9表达异常的检出率为10 0 % ,且其在红细胞、粒细胞、淋巴细胞中表达的百分率在两组患者中无明显差异。④免疫球蛋白、T细胞亚群的检测 ,两组患者均无异常。⑤两组患者对肾上腺糖皮质激素为主的治疗均反应良好。结论 AA PNH综合征虽临床表现有别于典型PNH ,但与典型PNH无本质区别 ;CD5 5、CD5 9的检测有助于提高AA

异基因造血干细胞移植治疗EVI1阳性阵发性睡眠性再生障碍性贫血-血红蛋白尿综合征一例临床分析

阵发性睡眠性血红蛋白尿是造血干细胞良性克隆性疾病,但常出现输血依赖的反复发作性溶血、骨髓衰竭、血栓等并发症,部分可转变为阵发性睡眠性再生障碍性贫血-血红蛋白尿(AA-PNH)综合征,导致不良预后。本文对1例接受清髓性异基因造血干细胞移植治疗且伴有EVI1阳性AA-PNH综合征患者的临床资料进行分析并复习相关文献,认为异基因造血干细胞移植可以作为治疗年轻AA-PNH综合征患者的一线治疗方式。

妊娠合并再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征一例

孕妇，24岁，因停经35^＋5周，浮肿伴间歇性酱油色尿1周于2006年12月13日16：00入院。既往月经规律，量中等。末次月经2006年4月5日，预产期2007年1月12日。停经5^＋月在外院B超检查，胎儿大小符合孕周。未再行产前检查。1周前出现双下肢浮肿逐渐加重至全身。并出现3次晨起酱油色尿，但无尿少、尿痛、鼻衄、齿龈出血、头晕、眼花等。无用药史。平素体健，否认任何疾病史。

异基因外周血造血干细胞移植治疗再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征一例

患者，男，24岁，2012年7月诊断再生障碍性贫血，先后应用环孢素A、司坦唑醇、重组人G—CSF、IL-11、左旋咪唑及中草药治疗，血常规指标略有改善。2015年10月复查骨髓象：增生活跃，粒红系可见核畸形。CD55／CD59检测阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆：红细胞5％，粒细胞克隆69.3％。染色体核型正常。诊断：再生障碍性贫血一阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征。因药物治疗效果差，

再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征合并多发性骨髓瘤一例

患者 女性,62岁,主因面黄、乏力11年半于2012年11月4日第9次入院.患者于2001年4月无明显诱因出现面黄、乏力,无发热、骨关节疼痛,就诊于兰州医学院附属医院,血常规：白细胞计数（WBC） 1.4×109/L,血红蛋白（Hb） 80 g/L,血小板计数（Plt）6× 109/L,骨髓穿刺示：有核细胞增生低下,粒红比1.4∶1,淋巴细胞0.545,浆细胞0.04,全片未见巨核细胞,血小板偶见.糖水及酸溶血试验、尿含铁血黄素试验均阴性.诊断：再生障碍性贫血（AA）.予司坦唑醇片、环孢素口服（剂量、用法不详）,间断输血及血小板支持,病情无好转,为采用中西医结合治疗自2002年1月10日先后3次入住我院,诊断同前,予中药汤剂口服及对症支持治疗,病情无好转.2004年1月患者面黄、乏力加重,输血间隔缩短,于2004年3月25日第4次入院.

二次异基因造血干细胞移植治疗难治性再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征一例并文献复习

再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿(aplastic anemia-paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,AA-PNH)综合征是同时存在骨髓造血障碍和补体敏感红细胞克隆,或病程中再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)和阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)相互转化的一组临床综合征。糖皮质激素、免疫抑制剂和血液制品输注等是治疗AA-PNH综合征的常用一线方法,还可考虑单克隆抗体和联合化疗等[1]。对于难治性、复发性AA-PNH综合征,常规治疗方法无效、贫血严重且有输血依赖时可行异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)治疗。本研究回顾性分析海军军医大学附属长海医院1例难治性AA-PNH综合征患者先后2次行allo-HSCT的诊治经过,探讨其疗效及部分移植并发症的处理方法。

再生障碍性贫血和阵发性睡眠性血红蛋白尿血细胞GPI-AP缺陷分析

目的 探讨外周血细胞糖基磷脂酰肌醇锚蛋白(ＧＰＩ－ＡＰ)缺陷与再生障碍性贫血(ＡＡ)和阵发性睡眠性血红蛋白尿(ＰＮＨ)的关系。方法 用ＲＥＤＱＵＡＮＡＮＴ ＣＤ５５/ＣＤ ５９、ＣＥＬＬＱＵＡＮＴＣＤ５５/ＣＤ５９试剂盒和流式细胞术测１５例正常人、４７例ＡＡ和４２例ＰＮＨ或ＡＡ－ＰＮＨ综合征患者外周血细胞ＧＰＩ－ＡＰ的表达。结果 ４７例ＡＡ中 １６例(３４．０４%)血细胞ＣＤ５５和ＣＤ５９表达不同程度降低,且缺陷细胞百分率明显低于ＡＡ－ＰＮＨ综合征和ＰＮＨ患者(Ｐ＜０．０１)。结论ＡＡ、ＡＡ－ＰＮＨ及ＰＮＨ患者外周血细胞存在不同程度的ＧＰＩ－ＡＰ缺乏,缺陷细胞百分率检测可作为相关疾病诊断与转化的参考。

低增生性骨髓增生异常综合征、慢性再生障碍性贫血及阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床特点比较分析

目的:按照WHO新分型标准对低增生性骨髓增生异常综合征(HMDS)患者与慢性再生障碍性贫血(CAA)患者、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)患者的临床特点进行比较与分析,探讨三种疾病之间的差异。方法:对11例已确诊的低增生性骨髓增生异常综合征(HMDS)、55例慢性再生障碍性贫血(CAA)患者及10例阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)患者进行回顾性分析。结果:HMDS组与PNH组外周血计数(WBC计数、RBC计数、HB测定、PLT计数)高于CAA组;PNH组网织红细胞计数高于PMDS组及CAA组;HMDS组发病年龄大于PNH组与CAA组;HMDS组外周血及骨髓涂片镜检血细胞形态异常明显高于CAA组与PNH组;骨髓原始细胞计数及三系血细胞的病态造血现象对于HMDS、CAA及PNH的鉴别诊断意义重大;HMDS常有幼稚造血前体细胞异位现象(ALIP),微巨核异常,而CAA及PNH患者一般无此现象;HMDS患者与CAA患者CD34+细胞检测结果差异有统计学意义。结论:HMDS、CAA及PNH三种疾病同属于造血干细胞疾病,均表现为骨髓衰竭综合征,可相互转化,临床上对它们的正确诊断与鉴别意义重大。