中国汉族人群脂蛋白脂酶Pvu Ⅱ基因多态性与冠心病关系的Meta-分析

目的:评价中国汉族人群中脂蛋白脂酶(LPL)Pvu Ⅱ基因多态性P-P-基因型与冠心病的关系,阐明LPL基因在冠心病发生发展中的作用。方法:按照系统评价的要求全面检索PubMed、Medline医学数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普信息数据库等数据库,共搜集中国汉族人群LPLPvu Ⅱ基因多态性与冠心病关系的8个病例-对照研究。评价纳入文献的质量,采用RevMan5.0软件,对符合纳入标准的文献进行Meta-分析。结果:共纳入6篇文献,累计病例593例,对照572例。LPLPvu ⅡP-P-基因型个体发生冠心病危险性的OR值为2.32,OR值95%可信区间为(1.64～3.28,P<0.05)。合并结果漏斗图基本对称,纳入的文献不存在发表偏倚,具有较好的代表性。结论:中国汉族人群中LPLPvu ⅡP-P-基因型携带者易于发生冠心病,提示LPL基因可能为中国汉族人群冠心病的遗传易感基因。

CXCL12及CXCR4基因多态性与冠心病发病风险和冠状动脉狭窄程度的相关性

目的:探究甘肃省汉族人群CXC型趋化因子配体12(CXCL12)及其受体趋化因子受体4(CXCR4) rs2297630和rs2322864位点基因多态性与冠心病发病风险以及冠状动脉狭窄程度的相关性。方法:2017年11月至2018年6月在兰州大学第二医院住院治疗的302例无血缘关系的冠心病患者作为冠心病组,同期年龄、性别相匹配的302名无血缘关系的体检者作为健康对照组。应用竞争性等位基因特异性PCR法检测所有研究对象rs2297630和rs2322864位点的基因分型,并根据冠状动脉造影结果采用Gensini评分对患者冠状动脉狭窄程度进行评价。采用二元Logistic回归分析和多因素线性回归分析rs2297630和rs2322864基因多态性与冠心病发病风险和冠状动脉狭窄程度的相关性。结果:冠心病组与健康对照组rs2297630和rs2322864等位基因和基因型分布频率差异均具有统计学意义(均P<0.01); rs2297630与冠心病的发病风险和冠状动脉病变狭窄程度均相关(均P<0.01),AA基因型者冠心病的发病风险和冠状动脉狭窄严重程度增加(均P<0.01)。rs2322864与冠心病的发病风险相关(P<0.01),CT基因型会增加冠心病的发病风险(P<0.01),但与冠状动脉狭窄程度不相关(P>0.05)。结论:甘肃省汉族人群中CXCL12多态性位点rs2297630与冠心病的发病风险和冠状动脉狭窄程度相关,其受体CXCR4上的常见突变位点rs2322864也与冠心病的发病风险相关,但与冠状动脉狭窄程度不相关。

陕西地区冠心病患者CYP2C19基因多态性对氯吡格雷用量的影响

目的探讨CYP2C19基因多态性在陕西省冠心病患者中的分布情况及其对临床使用氯吡格雷的影响。方法选取433例诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病的患者为研究对象，采取外周血标本并提取基因组DNA，经PCR-荧光探针法扩增，确定患者基因型，同时记录不同基因型患者氯吡格雷的日用量并比较其统计学差异。结果按CYP2C19基因型可将433例患者划分为三组代谢类型，其中40．2％为快代谢型（CYP2C19＊1／＊1，174例）患者，48．5％为中间代谢型（CYP2C19＊1／＊2，185例；CYP2C19＊1／＊3，25例）患者，11．3％为慢代谢型（CYP2C19＊2／＊2，32例；CYP2C19＊2／＊3，14例；CYP2C19＊3／＊3，3例）患者。分析结果显示，慢代谢型患者的氯吡格雷日用量显著高于快代谢型和中间代谢型患者（P〈0．05），而后两者之间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论陕西地区冠心病患者基因型主要为CYP2C19＊1／＊1与CYP2C19＊1／＊2型，CYP2C19基因型是氯吡格雷用量的重要影响因素。

rs501120、rs17465637在中国汉族人群中与冠心病的关系

目的 探讨rs501120、rs17465637基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病（CHD）的关系.方法 采用病例对照研究,选取未治疗过的CHD患者775例及性别年龄匹配的对照组775例.采用TaqMan-MGB探针检测rs501120、rs17465637两个单核苷酸位点的多态性（SNPs）.结果 rs501120、rs17465637的基因型频率在CHD组和对照组之间差异均无统计学意义（P＞0.05）.进一步分层研究发现：在年龄＜60岁或糖尿病人群中,rs501120位点的CC纯合子在CHD发病中有显著保护作用（年龄＜60岁人群：OR 0.4,95%CI 0.2-0.9,P＜0.05;糖尿病人群：0R 0.3,95%CI 0.1-0.7,P＜0.05）.结论 在年龄＜60岁或糖尿病人群中,rs501120基因多态性与CHD的发病密切相关.

热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因＋1267A/G多态性在中国汉族人群中的分布及与冠心病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对汉族185例冠心病患者及149名正常人群HSP70-2基因＋1267A/G多态性,基因型及等位基因分布进行研究.结果 研究人群中存在HSP70-2基因＋1267A/G多态性,基因型符合Hardy-Weinberg平衡,冠心病患者G等位基因频率显著高于对照组（61.89%vs51.68%,P＜0.01）.Logistic回归分析得出：HSP70-2基因＋1267A/G多态性（AG＋GG）基因型是冠心病的独立危险因素,（AG＋GG）基因型比AA基因型的OR=2.031,95%CI=1.024～4.026.结论 HSP70-2基因＋1267A/G多态性与冠心病有关,G等位基因可能是汉族人群冠心病的遗传危险因素.