一个弱D15型家系研究

目的 调查Rh血型D抗原弱表现型（弱D15）等位基因的家系遗传。方法 采用常规血清学方法和PCR技术检测各家系成员Rh D、C、c、E和e抗原表型，间接抗球蛋白实验确认D抗原。依据弱D15型等位基因（RHD845A）序列设计特异性引物，建立序列特异性引物．聚合酶链反应方法（sequence specific primer-polymerase chain reaction，SSP-PCR），检测一个弱D15型先证者的4名家系成员，同时应用双管PCR技术鉴定全部家系成员的RHD基因杂合型。结果在全部4名家系成员中检出弱D15型等位基因；RHD基因杂合型结果显示4名家系成员均为RHD^＋／RHD^＋纯合型。先证者的父母、外甥均有1条正常的RHD基因，为弱D15型等位基因携带者，表现为正常D阳性；先证者和姐姐各携带2条弱D15型等位基因，基因型为RHD845A／RHD845A，形成D抗原弱表现型。结论 先证者为弱D15型等位基因纯合体，弱D15型等位基因为亲代遗传基因，非个体基因变异。