MR检查对冯·希佩尔·林道综合征诊断的意义

目的探讨磁共振检查对冯·希佩尔·林道(Von Hippel-Lindau,VHL)综合征诊断的价值。方法回顾性分析2010年5月-2015年9月第三军医大学新桥医院16例经病理及影像证实为VHL综合征的临床及多部位磁共振资料,并总结其临床及MR表现,探讨本病的诊断思路。结果 16例中女性10例,男性6例,平均年龄32.4岁,10例有家族患病史。16例MR资料均显示为多系统病变,全部合并中枢神经系统血管母细胞瘤(MR表现多呈"大囊肿伴壁结节"混合肿块),5例为首发病变;6例合并视网膜血管母细胞瘤,其中2例为首发病变;9例合并肾透明细胞癌及肾囊肿,其中4例为首发病变;7例合并胰腺多发囊肿,其中2例为首发病变;7例合并嗜铬细胞瘤,其中3例为首发病变;其他还合并肾血管平滑肌脂肪瘤、肝血管瘤等。结合临床及多部位MR资料,最后诊断为ⅠA型6例,ⅠB型3例,ⅡA型4例,ⅡB型3例。结论 VHL综合征有遗传倾向且常累及多个器官,多以中枢神经系统血管母细胞瘤及内脏病变为首发病变;联合多部位MR检查有利于VHL综合征的诊断。

以高血压、糖尿病为首发表现的冯·希佩尔-林道综合征一例

冯·希佩尔-林道(VHL)综合征,又称脑视网膜血管瘤病,属于神经内分泌肿瘤的一种。发病率较高,且遗传性极高,可涉及视网膜及中枢神经系统、各个脏器和各种组织部位等。本文报道1例以高血压、糖尿病为主要表现的VHL综合征,旨在提高对本病的认识,减少误诊和漏诊。

磁共振检查对冯·希佩尔·林道综合征诊断的意义

目的分析VHL的磁共振影像特征,评价其对手术治疗的指导意义。方法回顾性分析本院2006年2月～2017年10月16例经病理及影像证实为VHL综合征患者的临床及多部位磁共振资料,并总结其临床及MRI表现,探讨本病的诊断思路。结果 16例中女性11例,男性5例,年龄7～49岁,平均年龄(25.32±8.14)岁,12例有家族患病史。16例中有15例合并中枢神经系统血管母细胞瘤,病变位于小脑10例,位于脊髓3例,同时受累2例(MRI表现多呈"大囊肿伴壁结节"混合肿块),5例为首发病变;7例合并视网膜母细胞瘤,其中左侧2例,右侧3例,其中2例为首发病变,平扫T_1和FLAIR信号高于玻璃体,T_2呈等、高信号,增强扫描病变实性部分明显强化,少数轻度强化;10例合并肾透明细胞癌和肾囊肿,肾癌单发3例、多发6例,一侧肾多发2例,双侧肾多发4例,肾癌平扫时T_1WI呈等或低信号,T_2WI呈高信号,可伴有囊变及钙化,增强扫描病灶明显强化,肾囊肿表现为无强化的多个薄壁液性病灶;7例合并胰腺多发囊肿,其中2例为首发病变,胰腺囊肿表现为无强化的多个薄壁液性病灶;7例合并嗜铬细胞瘤,其中3例为首发病变,平扫时T_1WI以低信号、T_2WI以高信号为主,增强扫描实质部分明显强化;其他还合并肾血管平滑肌脂肪瘤、肝血管瘤等。结论 VHL综合征具有一定遗传倾向,常累及多个系统及器官,最常见以中枢神经系统血管母细胞瘤及内脏病变为首发病变;磁共振成像具有多参数任意方位成像、软组织分辨力高、无电离辐射等优点,联合多部位MRI检查有利于VHL综合征的早期诊断,可提高患者的生存质量及生存期。

冯·希佩尔·林道病的影像学诊断病例报告及文献复习

目的 评价冯·希佩尔·林道病的影像学表现。方法 二个家庭的四个病人接受了头部MR检查 ,腹部超声(US)和 /或CT检查。结果 四个病例呈现了冯·希佩尔·林道病的几乎所有主要临床征象 ,包括视网膜血管瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤、内淋巴囊瘤、胰腺囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、肾囊肿和肾透明细胞癌及附睾乳头状囊腺瘤等。结论 影像学检查在冯·希佩尔·林道病的诊治中仍起着极其重要的作用。

家族性VHL综合征患者家系突变类型及二次打击的分析

目的分析家族性希佩尔·林道(VHL)综合征患者家系的突变类型、临床特征,探索VHL患者发病的分子遗传学机制,及其二次打击的类型。方法收集VHL患者家系资料,并在先证者外周血和肾癌标本中提取DNA,通过高通量测序(NGS)检测患者VHL基因胚系突变位点,并通过UCSCXena数据库、甲基化特异性PCR法(MSP)、微卫星稳定性检测来明确患者的第二次打击位点。结果NGS测序发现胚系突变位点位于第3外显子上的c.500G>A R167Q突变,依据UCSCXena数据库、MSP分析、微卫星稳定检测结果提示患者存在单核苷酸多态性,未见明确杂合性缺失、甲基化、体系突变。结论第3外显子的胚系突变是该家族性肾癌先证者出现临床特征的基础,第二次打击位点是疾病发生的关键,对家族性肾癌家系的胚系突变和第二次打击位点的研究对患者及患者家系的诊断及治疗有指导意义。数据库的利用能够为家族性肾癌突变、甲基化位点的筛选进行指导。

Von Hippel-Lindau综合征二例误诊分析

Von Hippel-Lindau综合征是一种涉及多器官的遗传性肿瘤综合征,存在中枢神经系统和（或）双侧视网膜血管母细胞瘤,可同时累及肾脏、胰腺、肾上腺和附睾等器官,表现为多器官并发肿瘤及囊肿。该病临床罕见,发病率约为2.5‰,是一种家族性常染色体显性遗传病,为位于3p25-26染色体肿瘤抑制基因突变所致。

希佩尔·林道综合征1例报告

希佩尔·林道综合征(Von Hipple-Lindau),又称VonHippel-Lindau病(VHL),或家族性视网膜及中枢神经系统血管瘤病(以下称VHL病)。该病十分罕见,为常染色体隐性遗传病。其发病率为1/5.3万~1/3.1万[1]。本病男性以40~60岁多见,女性则以20~40岁多见,青春期发病者不到总数10%[2]。笔者在临床工作中收治1例。报告如下。1病历简介病人女性,29岁。以"发现上腹部肿块1个月余"于2017-07-29至郑州大学第二附属医院普外科就诊。

ⅡC型希佩尔·林道综合征一例报告

2017年3月24日遵义医科大学附属医院收治1例以双侧肾上腺嗜铬细胞瘤及胰腺肿瘤为特征的希佩尔·林道(VHL)综合征患者,行同期胰体尾肿瘤切除+双侧肾上腺肿瘤切除+右侧肾上腺大网膜移植术,术中使用激素治疗,保留部分正常肾上腺组织并包埋于大网膜中。术后第1天出现肾上腺危象,经激素替代、强心、营养心肌、清除炎性介质、气管插管等积极抢救,病情得到控制。术后激素替代治疗6个月。随访4年,患者血压正常,无皮质功能低下,无肿瘤复发及其他相关病变出现。对于此类患者行同期多器官、肿瘤切除术时保留部分正常肾上腺组织可减少术后长期激素替代、预防后期肾上腺皮质功能减退。围手术期除充分扩容、控制血压、纠正电解质异常等常规准备外,充分使用糖皮质激素是必要的。

VHL病伴发双侧肾癌3例报告并文献复习

目的初步探讨以冯.希佩尔.林道(Von Hippel-Lindau,VHL)病并发双侧肾癌的发病特点、诊断及治疗。方法回顾分析2007年2月-2011年6月解放军第309医院收治的3例VHL病并发双侧肾癌的患者,并结合文献复习。结果 3例中1例有家族史,先后行右侧保留肾单位手术,左侧腹腔镜下肾癌根治性切除,病理提示为透明细胞癌,术后规律血液透析,等待肾移植;另2例为多发病变,双侧肾癌伴双侧多发肾囊肿,2例均选择双侧保留肾单位手术和肾囊肿去盖术,术后病理提示为透明细胞癌,肾功能正常。结论 VHL病肾癌有独特的临床特征,不同于散发性肾癌,诊断主要依靠MRI和CT;治疗主要依靠手术,术后易复发,因累及多脏器,需要多学科给予综合治疗。