白介素-1受体阻滞剂利洛纳塞的研究进展

冷吡啉相关周期性综合征(CAPS)是一种遗传性炎症型疾病,包括家族性寒冷型自身炎症性综合征(FCAS)和穆-韦二氏综合征(MWS)。该疾病的症状包括发热、寒战、皮疹、疲劳、关节痛和眼睛发红。促炎症反应细胞因子白介素-1(IL-1)为该病的致病因子,因此调节IL-1的活性成为缓解CAPS症状的重要治疗方法。利洛纳塞(IL-1受体阻滞剂)已通过美国FDA批准,用于治疗此罕见的炎症性疾病。利洛纳塞与IL-1b和IL-1a有高度的亲和性,与之结合并抑制IL-1的活性。文中对该药物作用机制、药动学、临床研究进展进行综述。

卡那单抗的药理与临床研究

卡那单抗(canakinumab)2009年6月经FDA批准上市,用于治疗儿童和成人冷吡啉相关周期性综合征(cryopyrin-associated periodic syndrome,CAPS),包括并限于家族性寒冷型自身炎症性综合征(famil-ial cold auto-inflammatory syndrome,FCAS)与穆-韦综合征(Muckle-Wells syndrome,MWS)。文中对该药的作用机制、药理作用、临床研究等进展作一综述。

儿童NLRP12-自身炎症性疾病临床特征分析

目的探讨儿童NLRP12-自身炎症性疾病(NLRP12-AD)的临床表现、免疫学特点、基因型、诊治过程及预后,加强儿科医师对本病认识。方法回顾性分析2016年深圳市儿童医院诊治NLRP12-AD 1例患儿的临床特征,并以NLRP12-AD为检索词,检索PubMed、中国知网、重庆维普及万方数据库2008年1月至2019年1月相关文献,总结儿童期发病NLRP12-AD患者的临床资料及基因变异特点。结果本组为首例伴发巨噬细胞活化综合征患儿。回顾本组及儿童期发病NLRP12-AD(33例)共34例患儿,总结临床特征如下:儿童期各年龄均可发病,无性别差异,可无阳性家族史。几乎全部以发热为首发症状,近半数由寒冷诱发(44%),常见症状为周期性发热(100%)、肌痛(53%)、皮疹(38%)、关节炎(35%)、腹痛及腹泻(50%),其他症状有头痛、口腔溃疡、淋巴结肿大和肝脾大等。约50%患者发作时红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)异常升高,并伴有白介素(IL)-1、IL-6、IL-18升高。约48%患者激素和抗组胺药物治疗有效,但其中5例严重病例单用激素效果不佳,联合使用托珠单抗等新型生物制剂疗效显著。结论儿童NLRP12-AD临床表型多样,易被误诊为全身型幼年特发性关节炎(SoJIA)或感染性疾病,如能早期诊治,大部分患者预后良好。