HSCT治疗同一家系儿童XLP-2型合并嗜血细胞综合征——附2例报告并文献复习

目的 分析1家系2名罕见X-连锁淋巴增殖性疾病XLP-2(XIAP缺乏)合并嗜血细胞综合征(HLH)患儿的临床诊治病案,探讨异基因造血干细胞移植的治疗方案、临床疗效及并发症。方法 收治1家系2例XLP-2(XIAP缺乏)并发HLH的患儿,分别以“发热、全血细胞减少、肝功损害”及“脾大”为首发症状,2例患儿经免疫化学治疗使HLH处于完全缓解后,分别行非血缘HLA高分辨全相合外周造血干细胞移植术,采用减低强度的预处理方案(Bu+Cy+Vp16+F-ATG),联合应用CSA,MTX,MMF预防GVHD,熊去氧胆酸、前列腺素E1(凯时)预防肝静脉闭塞病(VOD)。结果 胞兄经HLH-2004方案免疫化学治疗HLH完全缓解后,行异基因造血干细胞移植术,移植后11 d中性粒细胞植入,13 d血小板植入,20 d基因嵌合为完全供者型,移植后发生aGVHDⅠ度及晚发性出血性膀胱炎,治疗好转。目前无病生存时间4年。胞弟移植后12 d中性粒细胞植入,8 d并发重度VOD,于12 d家长放弃治疗后出院。结论 HLH-2004方案联合异基因造血干细胞移植是治愈XLP-2合并HLH的有效手段。采用HLH-2004方案治疗使HLH完全缓解后再行减低强度预处理方案的异基因造血干细胞移植是安全可行的,VOD是XLP-2(XIAP缺乏)较为常见和严重的并发症和死因,应加强防范。