重视产前检查,减少出生缺陷

我国将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国策之一，1994年颁布实施《中华人民共和国母婴保健法》，2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002—2010）》。随后，

湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征行造血干细胞移植的治疗及护理

目的：总结29例湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）行造血干细胞移植的治疗和护理。方法：对我院2007年6月至2014年12月29例WAS患儿行造血干细胞移植的治疗和护理进行总结。包括保护性隔离、加强基础护理;移植物抗宿主病（graft versus host disease,GVHD）的治疗及护理;预防和控制感染;出血的治疗、观察与护理;饮食指导;心理护理;健康教育等。结果：29例WAS患儿行造血干细胞移植,经过规范的治疗和精心的护理,获得了免疫重建,随访2月~7年,现健康存活22例。结论：对GVHD的治疗和护理,积极预防及控制感染是造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation,HSCT）治疗WAS成功的关键。

应用超声产前诊断预防和减少出生缺陷儿的出生

预防和减少出生缺陷,提高出生人口素质是当前计划生育重要任务之一。我中心自2006～2010年应用B超对孕妇进行孕情监测5900例,共查出有缺陷胎儿22例,占总检数的3.7‰,其中神经系统畸形16例,占检出缺陷儿总数的72.7%,22例缺陷儿中合并羊水过多10例,占45.5%。1对象和方法1.1仪器：应用WEUT-70X型B超诊断仪,3.5MHz腹部探头。1.2对象：全市育龄妇女怀孕20周以上。

湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征1例临床表型及基因突变分析

目的:对1例四川籍湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征儿童(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)临床表现及分子遗传学特征进行分析,为其家系成员提供病因诊断和遗传咨询。方法:收集在我院诊治的1例WAS患儿的临床病例资料,抽取患儿外周静脉血,常规提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增WASP基因,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找基因突变位点,进行基因诊断。结果:(1)患儿系1岁4月男性,生后1月即出现血小板减少,伴有湿疹、反复上呼吸道感染史,此次因发热、间断血便入院,血清IgA升高,给予丙种球蛋白及激素治疗效果不佳,临床评分为3分;(2)WASP基因Exon1存在无意义突变c.100C>T(p.Arg 34x),编码蛋白质提前终止于氨基酸第34位,导致蛋白缺失;WASP基因Exon11上存在错义突变c.1378C>T(P.Pro460Ser)。结论:根据患儿临床表现、实验室检查及分子遗传学检测结果,可临床诊断为WAS患者。

造血干细胞移植治疗湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的临床研究——单中心11年回顾性分析

目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)的疗效、早期并发症、预后影响因素及脐血作为WAS移植供体选择的可行性。方法对上海儿童医学中心2006年11月-2018年9月接受allo-HSCT的29例确诊WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果29例WAS患儿接受allo-HSCT治疗,其中13例接受脐血(UCB)移植,16例接受外周血干细胞(PBSC)移植,其中同胞全相合供体(MSD)移植2例,全相合无关供体(MUD)移植8例,不全相合无关供体(MMUD)4例,亲缘不全相合供体(MMSD)移植2例。经环磷酰胺+白消安+抗人胸腺球蛋白清髓性预处理后,所有患儿均获得完全植入。总体2年无病生存率为93%(27/29)。UCB和PBSC移植中性粒细胞和血小板植入中位时间分别为12d vs.11d(P=0.215)和47d vs.26d(P=0.133)。69%患者发生aGVHD,均为2~3度皮肤GVHD,UCB移植患者与PBSC移植患者相比aGVHD发生程度及持续时间无差异(P值分别为0.445和0.345)。不全相合较全相合供体移植aGVHD持续时间更长(P=0.001),但两者间aGVHD发生程度及频率差异无显著性(P=0.875)。导管相关血行感染主要发生于围移植期,发生率26.1%。结论allo-HSCT治疗WAS总体预后好,脐血是WAS患儿合适的造血干细胞来源。

减少出生缺陷妊娠前至少做一次检查

卫生部发布的消息称，2011年出生7天内的新生儿出生缺陷率是1．53％，比上一年明显增加。复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端表示，造成这一现状的原因可能包括污染和某些个人生活方式，加强孕前筛查和孕期检查保健很有必要。

20nm高介电常数金属栅极缺陷减少技术

介绍了20 nm平面技术生产线前端缺陷减少的方法、结果及改善。介绍的缺陷检测优化与缺陷减少方法是针对高性能逻辑器件所用的300 mm晶圆上的高介电常数金属栅极(HKMG)层叠模块而实施的。

三级预防 减少出生缺陷

晶晶开始牙牙学语了。可是,妈妈发现她看东西的样子有点特别,眼神总是呆呆的,而且她的小便一直有股怪味。妈妈带她去医院,医生检查后说,晶晶患了一种隐性遗传病——苯丙酮尿症。该病患儿俗称＂鼠尿儿＂,他们的尿液和汗液带有一股鼠尿味,并有严重的智力障碍。由于体内缺乏代谢酶,晶晶只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面,每个月花费两三千元,这让她的农村父母捉襟见肘。

基因治疗在免疫出生错误中的研究进展

免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制得以揭示,使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能。该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用,以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知。

出生缺陷监测结果分析

减少和消除出生缺陷的发生是实现（2001～2010年中国儿童发展纲要》中提高出生人口素质的关键。出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎（胎儿）在结构和功能（代谢）方面的异常：出生缺陷监测是通过科学方法确定的对总体（围生儿）有一定代表性的部分地区医院内分娩的孕满28周至产后7天的围生儿（包括活产、死胎、死产）中．长期动态观察出生缺陷发生情况影响因素。并针对病因采取预防性干预措施及对干预措施进行效果评价，指导总体工作，达到减少出生缺陷的发生为目的的调查研究工作。为获得准确、可靠、能反映我省、市的出生缺陷资料，现将我区3家监测医院2001～2005年的监测结果分析如下：

预防出生缺陷宣传培训会在京举行

2007年3月13—14日，“健康宝宝、幸福家庭”——预防出生缺陷系列宣传活动培训会在北京举行。这是卫生部、国务院妇女儿童工作委员会办公室和中国残疾人联合会于2006年启动的为落实“中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002—2010）”举行的第5个年度宣传活动。本次宣传活动的重点是在2007年3—7月组织全国百万群众参与的健康教育互动活动——预防出生缺陷知识竞赛。为了更规范化和更标准化地组织各地开展活动，特举办了这次培训会。