获得性凝血因子Ⅴ缺乏症伴混合性结缔组织病1例并文献复习

获得性凝血因子Ⅴ缺乏症是一种罕见出血性疾病,临床表现为黏膜或软组织出血,甚至发生致命性出血,部分患者可无出血症状。笔者曾收治获得性凝血因子Ⅴ缺乏症伴混合性结缔组织病患者1例,现将诊疗过程归纳如下。

获得性凝血因子Ⅴ缺乏症1例

本文报道了1例腹腔镜胆囊切除术后患者凝血功能异常,发生两次腹腔大出血,第二次腹腔大出血凝血因子检查显示凝血因子Ⅴ活性为0.7%,Ⅴ抗体为8.0 BU,并确诊为获得性凝血因子Ⅴ缺乏症。经查阅文献后分析了该患者发生获得性凝血因子Ⅴ缺乏的原因,可能与感染、输血浆及抗生素的使用相关,通过血浆置换与免疫抑制治疗,患者凝血功能逐渐恢复正常。本文对获得性凝血因子Ⅴ缺乏症的治疗方案进行文献查阅,为临床医生的诊断和处理提供思路。

血液透析患者合并获得性凝血因子Ⅴ缺乏症

42岁男性患者,规律血液透析1月,因“乏力、气短1 d”就诊。实验室检查显示凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间(APTT)显著延长,APTT纠正试验无法纠正,凝血酶时间正常,凝血因子Ⅴ活性降低,抑制物检测阳性,予以糖皮质激素单药治疗后凝血功能恢复正常。患者预后良好,在一年的随访中未复发。获得性凝血因子Ⅴ缺乏症很罕见,临床表现具有异质性,在有基础病患者群中预后不良,及时的诊断和治疗有助于改善患者预后,但需警惕药物相关并发症。

一种新的突变引起遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症

目的 研究一个遗传性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症家系的基因缺陷。方法 采用比浊法测定凝血酶原时间、凝血酶时间、活化的部分凝血活酶时间 ;采用凝血因子活性测定法 (一步法 )和BA ELISA法对先证者及其家系成员血浆FⅤ活性和抗原进行测定 ;采用PCR及DNA序列测定技术 ,对FⅤ基因组DNA中 2 5个外显子和 5′非翻译端的序列进行了PCR扩增 ,PCR产物回收纯化后直接测序 ,并经T/A克隆测序对所发现突变进行证实。结果 先证者血浆FⅤ严重缺乏 ,FⅤ活性为 1% ,FⅤ抗原为 1.5 4 %。基因研究显示为复合杂合子 ,其基因组DNA第 4外显子 6 75位核苷酸发生单个碱基A缺失 ,呈杂合状态 ,该致病基因来自先证者母亲 ,与来自父方的另外一条等位基因的未知缺陷 ,共同导致先证者血浆FⅤ严重缺乏。结论 发现一种新的突变 6 75delA ,该缺失引起移码 ,导致转录提前终止 ,引起遗传性FⅤ缺乏症。

先天性凝血因子Ⅴ缺乏症一种新基因突变的鉴定

目的 探讨先天性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症的分子发病机制。方法 利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性 ,采用PCR产物直接测序或T A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因 ,并进行家系和FⅤ基因多态性频率研究。结果 先证者 18号外显子存在G5 72 9T(M16 96 7)的纯合子突变 ,相应的氨基酸变异为Gly1880Val,FⅤ分子结构分析表明 ,突变后FⅤ的重链和轻链结合松弛。结论 FⅤ基因G5 72 9T突变与先天性FⅤ缺乏症的发病有关。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症三例

遗传性因子Ⅴ缺乏症由Owren于1947年率先报道,发病率约1/100万,是一种极少见的常染色体隐性遗传性疾病,我们收治了3例患者,现报道如下.

肿瘤诱发获得性凝血因子Ⅴ缺乏1例并文献复习

目的:研究肿瘤诱发的获得性凝血因子Ⅴ缺乏症(acquired factor V deficiency, AFVD)临床表现特点,探讨肿瘤诱发的AFVD的治疗选择。方法:报道1例肿瘤诱发AFVD患者的临床特征、实验室检查指标、诊治经过并进行相关的文献复习及讨论。结果:老年男性,临床表现为黑便,无遗传性凝血因子缺乏病史及家族史。实验室检查提示凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)显著延长,凝血因子V活性(Factor V∶C)降低,Ⅴ因子抑制物水平升高。PET/CT:结肠及回肠末段代谢增高,提示肿瘤性疾病。对症输注新鲜冰冻血浆(FFP)后疗效欠佳。应用糖皮质激素治疗后出现血压明显升高,继而出现急性硬膜下出血,紧急给予Ⅶ因子抢救,最终放弃治疗出院,院外患者死亡。结论:获得性凝血因子Ⅴ抑制物所致的凝血障碍是一种少见疾病,预后与患者基础疾病相关。对于老年患者需注意除外肿瘤性疾病继发的AFVD以及糖皮质激素治疗的副作用。

遗传性凝血因子V缺乏症家系F5基因新致病变异的鉴定

目的分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法应用高通量外显子测序筛查F5基因的变异,Sanger测序验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的情况。结果先证者F5基因第13外显子存在c.4096delC纯合缺失,可导致移码变异,使FⅤ蛋白编码提前终止(p.Leu1366Phefs*3);先证者父母均为该变异的携带者。F5基因c.4096delC变异未见报道,根据ACMG指南推荐标准,为致病性变异。结论F5基因c.4096delC(p.Leu1366Phefs*3)纯合变异是该家系先证者发生凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传学病因。新变异的检出丰富了F5基因的变异谱。