凝血因子ⅡG20210A、ⅤG1691A及ⅦR353Q基因多态性与上海汉族人群急性脑梗死的相关性

目的:探讨凝血因子ⅡG 20210 A(FⅡG 20210 A)、ⅤG 1691 A(FⅤG 1691 A)及ⅦR 353 Q(FⅦ)基因多态性与上海汉族人群急性脑梗死(ACI)的相关性。方法:选取上海地区汉族ACI确诊患者180人作为ACI组[大动脉粥样硬化型(LAA,n=65)、小动脉硬化性或腔隙性(SAO,n=84)及心源性(CE,n=31)],同期健康体检的汉族人群150例作为对照组,收集2组研究对象的临床资料并比较;分别抽取2组研究对象入院或体检时清晨空腹外周血2 mL,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-LDR)和多重连接酶检测(Multiple LDR)技术进行FⅡ、FⅤ、FⅦ基因分型检测并比较,采用活化蛋白C抵抗(APCR)试剂盒测定2组被检者外周血APCR阳性表达,采用Hardy-Weinberg平衡法检验样本的群体代表性,采用Logistic回归分析筛查ACI的危险因素。结果:ACI组与对照组研究对象的FⅡG 20210 A、FⅤG 1691 A及FⅦR 353 Q多态性符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);FⅡG 20210 A的PCR产物经过HindⅢ酶切之后显示基因型为GG型(320 bp),Multi-LDR结果与PCR-RFLP结果一致,仅检测出GG基因型;FⅤG 1691 A的PCR产物经过MnlⅠ酶切显示基因型为GA型(353 bp、205 bp及148 bp)和GG型(205 bp和148 bp);ACI组及对照组被检者均未检测出AA纯合突变基因型;FⅦR 353 Q的PCR产物经过MspⅠ酶切结果显示基因型为RQ型(291 bp、223 bp和68 bp)、RR型(223 bp和68 bp)和QQ型(291 bp),Multi-LDR结果与PCR-RFLP结果一致;ACI组FⅦR 353 Q基因型频率和等位基因频率与对照组比较,差别有统计学意义(P<0.05);SAO组与对照组差异有统计学意义(P<0.05),ACI组APCR阳性率高于对照组(P<0.05);二分类Logistic回归分析结果显示,吸烟、高血压、低水平高密度脂蛋白、FⅦR 353 Q基因型及APCR是ACI的独立危险因素(P<0.05)。结论:FⅡG 20210 A及FⅤG 1691 A基因多态性在上海汉族ACI患者中较少见,FⅦR 353 Q基因多态性与上海汉族人群ACI有关,其中Q等位基因可能是保护性因素。