获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏伴静脉血栓病例及文献复习

获得性凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)缺乏罕见,可发生于消耗过多、合成减少或免疫抑制介导。该病多见于老年群体,临床出血症状重,可出现反复自发性出血,治疗困难,死亡率接近50%,常规凝血检查无异常,极易漏诊和误诊。本文报道1例获得性FⅩⅢ缺乏症伴深静脉血栓形成患者,诊断过程曲折,经免疫抑制治疗取得成功。通过病例分析及文献复习,为临床出凝血障碍疾病诊治提供临床诊疗思路。

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例及文献复习

遗传性凝血因子缺乏症(congenital factordeficiency,FCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子(factor,F)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病^([1-2])。该疾病占罕见遗传性出血性疾病的4.7%,患病率约1/200万,男女均可罹患,近亲家庭出生的患儿更易发生^([3])。FCD常见临床表型为脐部出血、软组织血肿、伤口愈合时间延长、终身出血倾向及颅内出血等^([2])。本研究围绕南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的2例由F13A1基因突变导致的FCD患儿的临床资料展开,旨在通过全外显子测序明确遗传基因,深入分析其临床表型及基因突变特征。鉴于该疾病的罕见性,临床上极易漏诊或误诊。

首个先天性凝血因子XⅢ缺乏症治疗药物获批

美国食品和药物管理局（FDA）于2011年2月17日发布公告，批准杰特贝林公司生产的Corifact（凝血因子ⅩⅢ浓缩剂），作为首个治疗先天性凝血因子ⅩⅢ缺乏症病人出血症的药品。