急性发热性嗜中性皮病伴凝血因子Ⅹ缺乏症1例并文献复习

急性发热性嗜中性皮病又称Sweet综合征,是一种少见的炎症性疾病,临床表现包括发热、白细胞计数升高、皮肤红斑性病变(丘疹、结节和斑块)和弥漫性浸润,其发病机制尚不清楚,可能与血液系统等恶性肿瘤、系统性红斑狼疮、干燥综合征,以及呼吸道、消化道感染、妊娠等及药物相关[1-4]。同时,凝血因子Ⅹ缺乏症较少见,且因子活性与出血风险相关。在临床上以Sweet综合征为首发疾病伴凝血因子Ⅹ缺乏症罕见,其诊断有一定难度。

遗传性凝血因子Ⅹ缺乏症11例回顾性研究

目的探讨遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏症的临床特征、实验室检查、诊断、治疗及转归。方法回顾性分析2009年7月至2021年2月期间就诊于中国医学科学院血液病医院的11例遗传性FⅩ缺乏症患者的临床资料。结果11例患者中,男3例,女8例,中位初诊年龄39(5~55)岁。1例有家族史。10例(90.9%)存在出血事件,包括皮肤磕碰后瘀斑或出血(7例)、鼻出血(7例)、齿龈出血(6例)和肌肉血肿(1例)。8例女性患者中,6例有月经增多,1例正常分娩后发生出血。8例患者有手术史,4例发生术后出血。实验室检查见活化部分凝血活酶时间(APTT)延长、凝血酶原时间(PT)延长、FⅩ促凝活性(FⅩ∶C)减低。4例患者接受F10基因检测,发现5个新突变位点。11例患者中,4例输注凝血酶原复合物浓缩物(PCC),7例输注新鲜冰冻血浆(FFP),1例女性患者应用PCC预防性治疗后月经量明显减少,另有1例患者手术前预防性输注FFP后未发生术中、术后出血。结论多数遗传性FⅩ缺乏症患者有出血倾向,F10基因突变检测对疾病的诊断和预后判断具有一定意义。

首个用于遗传性凝血因子X缺乏症的孤儿药coagadex

遗传性凝血因子Ⅹ缺乏症是一种罕见出血性疾病,因血液中缺乏凝血因子Ⅹ引起。coagadex来自于浓缩的人血浆凝血因子Ⅹ,用于12岁以上患者的出血控制和有轻度遗传凝血因子Ⅹ缺乏症患者的围手术期出血处理。本品的获批对于患有这种罕见而且严重的疾病的患者具有重要意义。各项研究表明本品对遗传性凝血因子Ⅹ缺乏症患者安全、有效。