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6个遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症家系的表型与基因型诊断
1
作者
刘佳婕
邵妍妍
+1 位作者
梁茜
丁秋兰
《诊断学理论与实践》
2020年第1期20-27,共8页
目的:探讨6个遗传性凝血因子Ⅹ(factor Ⅹ, FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制,并采用凝血酶生成试验(thrombin generation test, TGT)评估FⅩ缺陷症患者的出血风险。方法:收集6例先证者及相关家系成员的临床资料,凝固法检测内源性、外源性...
目的:探讨6个遗传性凝血因子Ⅹ(factor Ⅹ, FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制,并采用凝血酶生成试验(thrombin generation test, TGT)评估FⅩ缺陷症患者的出血风险。方法:收集6例先证者及相关家系成员的临床资料,凝固法检测内源性、外源性以及共同途径激活的FⅩ活性(FⅩ∶C),酶联免疫吸附试验双抗体夹心法检测FⅩ抗原(FⅩ∶Ag),采用蛋白印迹法检测血浆中的FⅩ相对分子质量及含量,直接测序法检测FⅩ基因(F10)突变,采用TGT检测6例先证者及部分家系成员血浆中的凝血酶生成。结果:在6例先证者中共发现了10种F10突变,其中5种(p.Cys246Ser, p.Tyr319Cys, p.Leu252Phe, p.Arg313Gln以及IVS5-2A>G)为新突变,其余5种(p.Phe71Ser, p.Val338Met, p.Gly406Ser, p.Gly365Ser, p.Cys151Arg)为已报道突变。TGT显示凝血酶生成潜力(endogenous thrombin potential, ETP)及峰值这2个参数与FⅩ缺陷症患者临床出血表现的严重程度具有一定关联。结论 :共发现5种F10基因新突变;5例遗传性FⅩ缺陷症患者由F10双杂合突变所致,1例由F10单杂合突变所致;在浓度为1 pM(1 pmol/L)组织因子(tissue factor,TF)激活下的TGT中,测得的ETP及峰值这2个参数可用于评估FⅩ缺陷症患者的出血倾向,对于了解该病患者的临床出血风险有一定的参考价值。
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关键词
凝血因子ⅹ缺陷症
凝
血
酶生成试验
表型
基因型
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职称材料
一个遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症家系的临床特征与基因突变分析
2
作者
虞丹丹
徐琦煜
+4 位作者
邹安庆
王明山
杨丽红
蒋淑婷
金艳慧
《中国优生与遗传杂志》
2023年第2期340-344,共5页
目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的临床特征与基因突变关系。方法调查家系,采用Sanger测序法分析先证者F10基因8个外显子及其侧翼序列,并对家系成员相同突变位点进行检测。通过凝血酶生成试验评估家系成员FⅩ的促凝活性。C...
目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的临床特征与基因突变关系。方法调查家系,采用Sanger测序法分析先证者F10基因8个外显子及其侧翼序列,并对家系成员相同突变位点进行检测。通过凝血酶生成试验评估家系成员FⅩ的促凝活性。ClustalX-2.1-win和在线生物信息学软件(PolyPhen-2、SIFT和Mutation Taster)分别用于分析突变位点氨基酸的保守性和致病性;Swiss-PdbViewer软件用于蛋白质空间结构和突变氨基酸相互作用分析。结果先证者FⅩ活性(FⅩ:C)和FⅩ抗原(FⅩ:Ag)分别降低至7%和14%(参考范围分别为:90%~114%和90%~110%);先证者平素无自发性出血现象,外伤后也无明显出血异常。基因测序发现先证者F10基因第4号外显子存在c.361T>C(p.Cys121Arg)杂合错义突变及第8号外显子存在c.979C>T(p.Arg327Trp)杂合错义突变;其母亲和女儿为p.Arg327Trp的杂合子,二姐和儿子为p.Cys121Arg的杂合子。先证者凝血酶生成潜力比值和峰高比值下降,而其延迟时间和达峰时间延长。保守性分析显示,p.Arg327和p.Cys121位点在同源物种间均高度保守。生物信息学软件预测两种突变均为致病突变。突变蛋白模型分析显示,p.Arg327Trp突变后,导致蛋白质空间结构和稳定性发生改变。结论该先证者F10基因p.Arg327Trp和p.Cys121Arg复合杂合突变与其FⅩ水平减低有关;该复合杂合突变与临床出血症状相关性不明显。
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关键词
凝血因子ⅹ缺陷症
基因突变
凝
血
酶生成试验
生物信息学
原文传递
题名
6个遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症家系的表型与基因型诊断
1
作者
刘佳婕
邵妍妍
梁茜
丁秋兰
机构
上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组国家重点实验室上海血液学研究所
上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科
出处
《诊断学理论与实践》
2020年第1期20-27,共8页
基金
国家自然科学基金面上项目(81770135)。
文摘
目的:探讨6个遗传性凝血因子Ⅹ(factor Ⅹ, FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制,并采用凝血酶生成试验(thrombin generation test, TGT)评估FⅩ缺陷症患者的出血风险。方法:收集6例先证者及相关家系成员的临床资料,凝固法检测内源性、外源性以及共同途径激活的FⅩ活性(FⅩ∶C),酶联免疫吸附试验双抗体夹心法检测FⅩ抗原(FⅩ∶Ag),采用蛋白印迹法检测血浆中的FⅩ相对分子质量及含量,直接测序法检测FⅩ基因(F10)突变,采用TGT检测6例先证者及部分家系成员血浆中的凝血酶生成。结果:在6例先证者中共发现了10种F10突变,其中5种(p.Cys246Ser, p.Tyr319Cys, p.Leu252Phe, p.Arg313Gln以及IVS5-2A>G)为新突变,其余5种(p.Phe71Ser, p.Val338Met, p.Gly406Ser, p.Gly365Ser, p.Cys151Arg)为已报道突变。TGT显示凝血酶生成潜力(endogenous thrombin potential, ETP)及峰值这2个参数与FⅩ缺陷症患者临床出血表现的严重程度具有一定关联。结论 :共发现5种F10基因新突变;5例遗传性FⅩ缺陷症患者由F10双杂合突变所致,1例由F10单杂合突变所致;在浓度为1 pM(1 pmol/L)组织因子(tissue factor,TF)激活下的TGT中,测得的ETP及峰值这2个参数可用于评估FⅩ缺陷症患者的出血倾向,对于了解该病患者的临床出血风险有一定的参考价值。
关键词
凝血因子ⅹ缺陷症
凝
血
酶生成试验
表型
基因型
Keywords
Coagulation factor
ⅹ
deficiency
Thrombin generation test
Phenotype
Genotype
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
下载PDF
职称材料
题名
一个遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症家系的临床特征与基因突变分析
2
作者
虞丹丹
徐琦煜
邹安庆
王明山
杨丽红
蒋淑婷
金艳慧
机构
温州医科大学附属第一医院医学检验中心
出处
《中国优生与遗传杂志》
2023年第2期340-344,共5页
基金
温州市科技局(Y20180295)。
文摘
目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的临床特征与基因突变关系。方法调查家系,采用Sanger测序法分析先证者F10基因8个外显子及其侧翼序列,并对家系成员相同突变位点进行检测。通过凝血酶生成试验评估家系成员FⅩ的促凝活性。ClustalX-2.1-win和在线生物信息学软件(PolyPhen-2、SIFT和Mutation Taster)分别用于分析突变位点氨基酸的保守性和致病性;Swiss-PdbViewer软件用于蛋白质空间结构和突变氨基酸相互作用分析。结果先证者FⅩ活性(FⅩ:C)和FⅩ抗原(FⅩ:Ag)分别降低至7%和14%(参考范围分别为:90%~114%和90%~110%);先证者平素无自发性出血现象,外伤后也无明显出血异常。基因测序发现先证者F10基因第4号外显子存在c.361T>C(p.Cys121Arg)杂合错义突变及第8号外显子存在c.979C>T(p.Arg327Trp)杂合错义突变;其母亲和女儿为p.Arg327Trp的杂合子,二姐和儿子为p.Cys121Arg的杂合子。先证者凝血酶生成潜力比值和峰高比值下降,而其延迟时间和达峰时间延长。保守性分析显示,p.Arg327和p.Cys121位点在同源物种间均高度保守。生物信息学软件预测两种突变均为致病突变。突变蛋白模型分析显示,p.Arg327Trp突变后,导致蛋白质空间结构和稳定性发生改变。结论该先证者F10基因p.Arg327Trp和p.Cys121Arg复合杂合突变与其FⅩ水平减低有关;该复合杂合突变与临床出血症状相关性不明显。
关键词
凝血因子ⅹ缺陷症
基因突变
凝
血
酶生成试验
生物信息学
Keywords
coagulation factor
ⅹ
deficiency
gene mutation
thrombin generation test
bioinformatics
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
6个遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症家系的表型与基因型诊断
刘佳婕
邵妍妍
梁茜
丁秋兰
《诊断学理论与实践》
2020
0
下载PDF
职称材料
2
一个遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症家系的临床特征与基因突变分析
虞丹丹
徐琦煜
邹安庆
王明山
杨丽红
蒋淑婷
金艳慧
《中国优生与遗传杂志》
2023
0
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