少汗性外胚叶发育不全1例

临床资料患者,男,23岁。因出汗不畅、牙齿缺失、周身毛发稀疏20余年来我院就诊。患者出生时头发及眉毛较少,年幼时出牙延迟,牙齿发育不全,吐词不清,伴有口干,声音沙哑及无泪。曾就诊于多家医院,均未明确诊断。20多年来患者怕热,极少出汗,经常无明显诱因发热,耐热差,不能剧烈运动。其父母均正常,否认近亲结婚,家族中无类似疾病患者。

全科医生进行儿童佝偻病防治的方法

佝偻病的危害佝偻病的危害主要是造成儿童骨骼病变，如颅骨、胸骨变形，脊柱畸形，出牙延迟等。严重佝偻病可出现儿童全身肌肉松弛、肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后，语言发育落后，甚至导致死亡。尽管只有严重的佝偻病会直接危及儿童生命，但由于佝偻病发病缓慢，可以导致机体抵抗力降低，容易并发肺炎、腹泻等疾病。

孩子8个月还没出牙

我的孩子8个月了，可是现在还没有出牙，小区里比他小的才7个月的孩子都长牙齿了。请问我的孩子正常吗？通常，婴幼儿大多数在7～8个月时开始长出乳牙，如果满1周岁还没长出就称为出牙延迟。你的孩子才8个月，没有长出乳牙，不必过于焦急。因为乳牙长出的时间个体差异很大，不仅和遗传有关（如父母出牙的早晚）有关，同时还与内分泌、食物的性状（以流食为主），以及妈妈在孕期是否补充维生素D和钙质有关。

PIK3R1基因变异引起SHORT综合征一例

患儿女,15岁,因“多饮、多尿1年”于2019年11月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,患儿1年前出现多饮多尿,10余日前因上呼吸道感染就诊,血糖28.3 mmol/L,诊断为糖尿病,给予胰岛素治疗,血糖控制差。基因检测发现PIK3R1基因新生变异(c.1945C>T,p.Arg649Trp),确诊为以身材矮小,关节过度伸展和(或)腹股沟疝,眼凹陷,Reiger异常,出牙延迟为主要表现的综合征,简称为SHORT综合征。该病临床少见,且表现多样,易漏诊、误诊,临床医生应加强对该病的认识。

先天性无汗性外胚叶发育不良一例

患者 男，16岁，足月顺产，生后发现患儿不出汗，常口干，哭泣无泪，躯干四肢无毛发，眉毛稀疏，发黄。出牙延迟，至今仅有l颗牙齿。智力、体格发育基本正常，语言欠清。查体：体重65kg，身高165cm，头围57cm。意识清，精神好。特殊面容；面颊凹陷，鞍鼻，厚而外翻的口唇（图1）。皮肤（尤其手足）干裂，粗糙，无汗。