免疫出生错误预防接种现状和进展

免疫出生错误患者易患感染且病情往往较重,严重者甚至可能死亡,预防接种对于IEI有重要意义。研究发现,预防接种不仅可用于预防传染性疾病,还可以通过疫苗反应评估各种综合征表型并对某些感染进行治疗。由于缺乏对IEI免疫应答机制的了解,预防接种作为诊断及治疗某些IEI的一种方法,其作用有待进一步深入研究。

出生免疫错误相关的肝脾问题

目前已用出生免疫错误(IEI)来替代原发性免疫缺陷病这一概念。IEI是一类由单基因突变引起免疫功能异常的遗传性疾病,肝脏和脾脏作为人类重要的免疫器官,与IEI疾病过程中伴发感染、淋巴增殖及自身免疫现象等有重要关联。文章就与IEI相关的肝脾问题进行概述。

免疫出生错误基于发病机制的精准治疗

精准医学是通过分析疾病发病机制寻找特异生物学标志物,并进行靶向治疗的学科。免疫出生错误是一类单基因突变导致的疾病,是研究免疫学机制的适宜人体模型。近年来随着科技日新月异,人类对免疫出生错误的临床表现型与基因型、基因型与特定靶点的认识越来越清楚,因此,为临床医务人员按照精准医学的原则诊断和治疗此类疾病提供了机遇。目前,针对免疫出生错误的精准治疗已有很多成功的范例,具有治疗疾病本质的优点。本文着重阐述了几类免疫出生错误病的精准治疗。

人类免疫缺陷病毒阴性儿童马尔尼菲篮状菌感染11例外周血免疫学特征及基因变异分析

目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果, 以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV阴性患儿的临床资料, 包括临床特征、外周血免疫学特征以及基因检测结果。结果 11例患儿中, 男9例, 女2例, 中位年龄19个月。常见的临床表现为发热(10/11, 90.91%)、咳嗽(10/11, 90.91%)和肝大(7/11, 63.64%)。常见的严重并发症包括急性呼吸窘迫综合征(7/11, 63.64%)和脓毒性休克(5/11, 45.45%)。最终2例患儿死亡。6例患儿(6/11, 54.55%)病程中出现一过性中性粒细胞减少;4例分别出现淋巴细胞减少和免疫球蛋白(Ig)G降低, 6例出现IgA降低, 3例出现IgM降低, 5例出现IgE降低, 3例出现IgM升高, 2例出现IgE升高。1例T细胞和B细胞计数均下降。所有患儿进行基因检测, 均发现基因突变, 8例患儿结合基因突变结果明确诊断为出生免疫错误(IEIs), 其中4例发现CD40LG基因突变诊断为CD40配体缺陷, 1例发现IL2RG基因突变诊断为严重联合免疫缺陷, 1例发现STAT3基因自发突变结合临床表现诊断为信号传导和转录激活因子3(STAT3)相关高IgE综合征, 1例发现STAT1基因突变诊断为功能获得型信号传导和转录激活因子1(STAT1)免疫缺陷, 1例发现CARD9复合杂合突变诊断为家族性念珠菌病2型。另3例中2例患儿基因变异为可能致病, 1例患儿为致病未明确。结论 TM感染在HIV阴性儿童中临床表现不典型, 严重并发症多, 病死率高。早期识别并积极进行基因检测, 发现潜在IEIs, 有助于改善患儿远期预后。

原发性免疫缺陷病:从消化系统病症开始认识

逾400种临床症状,约350个明确突变的原发性免疫缺陷病(PID),多样的胃肠病综合征本不足为奇。诊断潜在PID患儿不尽相同的胃肠症状表现时,既要比较PID与非PID患者之间的表现,又要考虑PID谱系病变之间的差异,即使那些有相同基因诊断的患者也是如此。5%~50%的PID患者有胃肠病,涉及过敏、感染、自身免疫与炎症、急慢性腹泻、结构性疾病或肿瘤、吸收不良、腹痛和炎症性肠疾病,都可能表明免疫障碍,又具备PID固有特征。胃肠病治疗无反应时,应对免疫功能丧失做出评价。